Redke bolezni - zanemarjen problem

Položaj ljudi z redkimi boleznimi neusmiljeno razkriva pomanjkljivosti poljskih zdravstvenih služb. Neupoštevanje težav z ljudmi z redkimi boleznimi na ministrstvu za zdravje je privedlo do stanja, v katerem je Poljska ena redkih držav, v kateri ni nacionalnega načrta za redke bolezni, skoraj 3 milijoni državljanov naše države nimajo možnosti ustreznega zdravljenja!

Redke bolezni so tiste, ki prizadenejo manj kot 5 od 10.000 ljudi. ljudi. Do zdaj je bilo (po različnih ocenah) opisanih okoli 8000 bolezenskih entitet, ki so po zgornji definiciji redke bolezni. V to skupino med drugim spadajo cistična fibroza, hemofilija, Gaucherjeva bolezen, Pompejeva bolezen, mukopolisaharidoza, alfa in beta mannosidoza, nevromuskularna distrofija, amiotrofična lateralna skleroza (ALS), multipla skleroza (MS), Farbyjeva bolezen, tuberkulozna skleroza, Prader-Willijev sindrom, Krabbejeva bolezen , Niemman-Pickova bolezen, Jay-Sachsova bolezen, mišična atrofija hrbtenice, Wolmanova bolezen, glikoproteinoze in številna druga, pogosto malo znana stanja. Kar 80 odstotkov redkih bolezni je genetskih, vključujejo pa tudi netipične vrste raka in avtoimunske bolezni.

350 milijonov ljudi po vsem svetu trpi zaradi njih. V državah Evropske unije prizadene 6-8% prebivalstva, kar pomeni 27-36 milijonov bolnikov. Na Poljskem je to število ocenjeno na 2,5-3 milijone.

Nezakonitost zakonodaje, pomanjkanje znanja, nerazumevanje težav pacientov, težave pri dostopu do sodobne diagnostike in zdravljenja, nepriznavanje možnosti, ki jih ponuja sistematična rehabilitacija, in pomanjkanje socialne podpore - vse to pomeni precej patetično sliko realnosti, v kateri ljudje, ki trpijo zaradi redke bolezni.

Redke bolezni - številke ne lažejo

V večini primerov za to skupino bolnikov ni učinkovitega zdravljenja, vendar zgodnja diagnoza, ustrezno zdravljenje, rehabilitacija in socialna oskrba ne samo izboljšajo kakovost življenja, temveč jo tudi podaljšajo. Na žalost bolniki na Poljskem na diagnozo v povprečju čakajo 3,4 leta, kar pogosto privede do znatnega poslabšanja njihovega fizičnega in duševnega zdravja.

Glavni argument, ki se uporablja pri zavrnitvi povračila zdravil, je pomanjkanje zadostnih dokazov o njihovi učinkovitosti, saj so bile študije izvedene na majhni skupini bolnikov. In kaj naj bi jih izvajali, saj gre za redke bolezni?

Pozna diagnoza pomeni tudi zapoznelo zdravljenje. Specifičnost redkih bolezni in pozna diagnoza pomeni, da 30% bolnikov, ki jih te bolezni prizadenejo, umre pred 5. letom starosti. 40–45% smrtnih primerov se zgodi pred 15. letom starosti. Umre tudi 10-25% bolnih odraslih. 50% redkih bolezni prizadene otroke. Te bolezni predstavljajo 30% hospitalizacij v otroških bolnišnicah. Na Poljskem približno 20 tisoč. otrokom je diagnosticirana redka bolezen.

Statistični podatki kažejo, da redek, včasih celo posamezen pojav nekaterih bolezni ne spremeni dejstva, da bi morale biti množično pomemben element zdravstvenega sistema. To se dogaja v večini evropskih držav, na Poljskem pa ne.

Redke bolezni so svoj posebni status pridobile v skladu z zakonodajo Evropske unije, ko je 29. aprila 1999 Evropska komisija sprejela Akcijski program Skupnosti za redke bolezni. Uredba št. 141/2000 Evropskega parlamenta in Sveta EU z dne 16. decembra 1999 poudarja, da bi morali imeti bolniki z redkimi boleznimi pravico do enake kakovosti zdravljenja kot drugi bolniki. EU je državam članicam priporočila, naj uvedejo nacionalne programe za izenačitev možnosti zdravljenja in socialne rešitve za take ljudi.

Preberite tudi: MARFANOV SINDROM: vzroki, simptomi, zdravljenje Ondinovo prekletstvo ali prirojeni hipoventilacijski sindrom: redka genetska bolezen Trdi človeški sindrom - vzroki, simptomi in zdravljenje

Na Poljskem ni nacionalnega načrta za redke bolezni

Poljske oblasti so se seznanile s priporočili EU, vendar niso začele delati nacionalnega načrta. Prvo različico takega programa so v letih 2011–2013 razvile organizacije bolnikov in zdravniki, specializirani za zdravljenje teh stanj. Organizacije, povezane z nacionalnim forumom za terapijo redkih bolezni - Orphan, so se odločile, da mora imeti državni načrt za redke bolezni medresorski značaj. V skladu s priporočili EU zajema preventivne, diagnostične in presejalne teste, razvoj pacientovega registra, visoko specializirano zdravstveno oskrbo, financiranje zdravljenja, socialno oskrbo in splošno razumljeno izobrazbo zdravnikov in družbe. Projekt je bil predan ministrstvu za zdravje, kjer se je - kljub številnim poizvedbam, opominom in jasno izraženi pripravljenosti za nadaljnje sodelovanje njegovih ustvarjalcev - zataknil za vedno, čeprav predstavniki ministrstva pravijo, da na njem nenehno delajo. Neupoštevanje težav ministrstva za zdravje ljudi z redkimi boleznimi je privedlo do stanja, v katerem je Poljska ena redkih držav, kjer ni nacionalnega načrta za redke bolezni.

Zdravljenje brez zdravljenja

Le 1% redkih bolezni ima ponudbo zdravil. Do zdaj je bilo razvitih 100 zdravil sirot, ki lahko zdravijo le 76 redkih bolezni. Predstavniki farmacevtskega sveta zagotavljajo, da bo do leta 2020 na voljo še 200 novih zdravil, a čas bo pokazal, ali se bo to zgodilo. Pozitivno je, da zanimanje farmacevtskih podjetij za raziskave redkih bolezni in zdravil sirot nenehno narašča. A to ni najbolj pomembno.

Poljske bolnike neusmiljeno prizadene državna politika na področju drog, ki uporablja koeficient QALY, ki opredeljuje največje stroške pridobitve dodatnega leta življenja, prilagojenega njegovi kakovosti, v primeru redkih bolezni in pri ocenjevanju zdravil sirot (HTA). Zahvaljujoč temu pristopu Poljska povrne le 14 od 100 razpoložljivih zdravil. To postavlja našo državo na zadnje mesto v EU, za Romunijo (34 drog) in Bolgarijo (38 drog). Glavni argument, ki se uporablja pri zavrnitvi povračila zdravil, je pomanjkanje zadostnih dokazov o njihovi učinkovitosti, saj so bile študije izvedene na majhni skupini bolnikov. In kaj naj bi jih izvajali, saj gre za redke bolezni? In še nekaj: če se ta zdravila na Češkem, v Nemčiji in na Slovaškem štejejo za učinkovita, zakaj na Poljskem dvomijo o njihovi učinkovitosti?

Toda zdravljenje redkih bolezni zahteva tudi uporabo nenavadnih medicinskih postopkov, kot je postavitev dveh anesteziologov za operacijsko mizo. Plačnik takšne možnosti ne predvideva, zato ne bo plačal dela enega od strokovnjakov. Podobnih primerov je veliko, vendar to ni bistvo. Obvladovanje stroškov za zdravljenje redkih bolezni ne more biti omejeno na štetje denarja, porabljenega samo za zdravila (140 milijonov PLN letno v okviru programov za zdravljenje drog), temveč upoštevati tudi posebne zdravstvene postopke, potrebo po dodatnih zaščitnih ukrepih za pacienta, netipične obloge itd.

Obljubljene dobre stvari

V kratkem članku je nemogoče predstaviti vse težave, ki pestijo bolnike z redkimi boleznimi. Ko je februarja 2013 Ministrstvo za zdravje prejelo osnutek nacionalnega načrta za redke bolezni, ki ga je razvilo več kot 40 organizacij bolnikov in 60 uglednih profesorjev medicine, se je zdelo, da se lahko usoda bolnikov spremeni. Nekatere dele načrta (oblikovanje registra, organizacija referenčnih centrov in izboljšanje povračila drog) bi lahko izvedli brez dodatnih posvetovanj in medresorskih dogovorov. Vendar se to ni zgodilo. Kdaj se bo spremenila usoda bolnih?

Pomembno

Takoj registrirajte

Večina zdravnikov v celotnem poklicnem življenju ne bo srečala bolnika z redko boleznijo. Poleg tega zdravniki o redkih boleznih ne izvedo iz medicinskih študij, ker nimajo predavanj na to temo. Zato je potreben register redkih bolezni, da lahko vsak strokovnjak v iskalnik vnese simptome pacienta in dobi prvo, začetno diagnozo in namig, kako naprej. Seveda to ne bo rešilo vseh težav z diagnostiko, saj je v primeru redkih bolezni zelo zapletena. Nekatere redke bolezni je težko diagnosticirati, včasih pa je kljub prizadevanjem sploh nemogoče postaviti diagnozo. Ampak s približno 8 tisoč. Registracija redkih bolezni bi zagotovo olajšala zdravnika, da postavi diagnozo, kar močno skrajša pot do začetka zdravljenja. Potreba po registru in nacionalnem načrtu ter široka možnost uporabe je očitna tudi pri potrjevanju invalidnosti pri ljudeh z redkimi boleznimi. Odločitev o invalidnosti prepogosto sprejmejo ljudje, ki nimajo pojma, za čim bolnik trpi. Če strokovnjak v dokumentih prebere, da je prehrana osnova za zdravljenje PKU, pacienta ne upošteva. No, kaj pa je ta resna bolezen, ki zahteva le dieto. Če bi obstajal register, bi ga lahko ocenjevalec preučil in pridobil informacije, da bo invalidnost ostala pri bolniku do konca življenja in ga ni treba privabljati na komisijo, na primer čez šest mesecev.

mesečni "Zdrowie"