Pompejeva bolezen - vzroki, simptomi in zdravljenje

Pompejeva bolezen je redka, genetsko pogojena presnovna bolezen, pri kateri telo ne razgradi glikogena v glukozo. Posledično se glikogen odlaga v telesu, zlasti v mišicah - tudi v srcu in dihalnih mišicah - kar vodi do njihovega postopnega upadanja. Posledično bolezen brez ustreznega zdravljenja neizogibno vodi v smrt. Kateri so vzroki in simptomi Pompejeve bolezni? Kakšno je zdravljenje?

Pompejeva bolezen je genetsko pogojena živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje ali pomanjkanje encima, odgovornega za razgradnjo ene od snovi v presnovi - glikogena. Kot rezultat te pomanjkljivosti se polisaharidi kopičijo v telesnih celicah - predvsem v mišičnih celicah, kar vodi do uničenja in oslabitve mišic okončin, dihalnih mišic in srca. Obstajata dve obliki bolezni - infantilna in pozno narasla odrasla oseba. Pompejeva bolezen prizadene ljudi vseh starosti. Do zdaj je bilo diagnosticiranih približno 50.000 bolnikov po vsem svetu. Na Poljskem - samo 30.

Glede na čas nastopa simptomov bolezni obstajata dve vrsti Pompejeve bolezni - zgodnji (infantilni tip - prvi simptomi se običajno pojavijo pred 1. letom starosti) in pozni (otroški, mladostniški in odrasli).

Pompejeva bolezen - vzroki

Pomanjkanje encima, ki je odgovoren za razgradnjo glikogena, povzroča mutacija gena, ki vsebuje navodila za proizvodnjo tega encima.

Bolezen se podeduje avtosomno recesivno, torej da bi otrok zbolel, mora od vsakega starša prejeti po eno kopijo okvarjenega gena. Če ima vsak starš po eno nenormalno kopijo gena, je verjetnost, da bi imela otroka s Pompejevo boleznijo, 25%.

Preberite tudi: Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) - vzroki, simptomi in zdravljenje Sindrom Smith-Lemli-Opitz je redka presnovna bolezen. Ali je zdravljenje SL ... Alkaptonurija (zaščita) - vzroki, simptomi in zdravljenje

Pompeova bolezen - simptomi

Simptomi bolezni so odvisni od stopnje aktivnosti encimov. Pri dojenčkih je opazna odsotnost encima, zato so simptomi bolezni zelo izraziti:

• ohlapnost mišic
• povečanje srčne mišice (kardiomiopatija)
• dihalna odpoved

Nekateri otroci lahko razvijejo povečano izgubo jeter, jezika ali sluha.

Plezanje po stopnicah je kot vzpenjanje na Mount Everest - to so občutki, ki jih ljudje s Pompejevo boleznijo doživljajo vsak dan.

Prvi simptomi pozne zrelosti bodo utrujenost, tudi z malo napora, in težko dihanje. Vendar sprva ni treba izraziti zadihanosti. Bolna oseba lahko čuti le njene učinke, kot so glavoboli, nespečnost in zmanjšana koncentracija. Kasneje ima bolnik zaradi poškodbe skeletnih mišic omejene sposobnosti hoje in nastanejo težave, zlasti pri plezanju po stopnicah. Lahko se razvijejo tudi deformacije hrbtenice.

- Pri 23 letih so se pojavili prvi simptomi Pompejeve bolezni. Dve leti pozneje sem se znašel v bolnišničnem pljučnem oddelku z akutno odpovedjo dihal. Potem je bila postavljena diagnoza. Oslabitev dihalnih mišic je povzročila povečano hipoksijo in občutek stalne utrujenosti. Vsakodnevne dejavnosti so postale izziv, kot so hoja po mestu, plezanje po stopnicah ali poklicno delo, ki sem se mu na koncu moral odpovedati - se spominja Maciej Ptasiński, predsednik Združenja bolnikov s pompejevo boleznijo, soorganizator kampanje "Nasz Everest" v intervjuju za tiskovno agencijo NewsrmTV.

Tisoč Poljakov ima lahko redko Pompejevo bolezen

Vir: newsrm.tv

Pomembno

Simptomi bolezni so odvisni od stopnje aktivnosti encimov. Pri dojenčkih je popolnoma pomanjkanje encima, kar ima za posledico hude generalizirane simptome pri novorojenčkih in dojenčkih. Po drugi strani se lahko delno pomanjkanje encima kaže v kateri koli starosti po dojenčku. Potem so simptomi blažji (npr. Ni kardiomiopatije).

Pompeova bolezen - diagnoza

Večina bolnikov ima povišane ravni fosfokreatin kinaze (CPK) v krvi. Če obstajajo še zgoraj omenjeni simptomov, je priporočljivo opraviti test suhe kapljice krvi, da določite koncentracijo encima, odgovornega za razgradnjo glikogena.

Zaradi dvoumnih simptomov bolezni lahko diagnoza traja do 8 let, kar zmanjšuje možnosti bolnikov za hitro zdravljenje in aktivno življenje.

Preizkus je sestavljen iz pikanja pacienta v prst in zbiranja ene kapljice krvi na papirja. Če se koncentracija encimov dramatično zniža, lahko sumimo na Pompejevo bolezen. Končna diagnoza se postavi na podlagi rezultatov genetskega testa.

Pompejeva bolezen v pozni fazi je lahko podobna na primer mišičnim distrofijam pasu, polimiozitisu in celo mišični atrofiji hrbtenice. Posledično lahko diagnoza bolezni traja dlje in celo nekaj let.

Pompejeva bolezen - zdravljenje

Pri Pompejevi bolezni se uporablja encimsko nadomestno zdravljenje, torej bolnik dobi zdravilo, ki nadomešča encimsko aktivnost in omogoča normalno razgradnjo glikogena. Zahvaljujoč temu se bo napredovanje bolezni ustavilo. Vendar pa zdravilo ne dovoli, da se lezije obrnejo. Prehrana z nizko vsebnostjo sladkorja in visoko vsebnostjo beljakovin je zelo pomembna pri zdravljenju.

Kam po pomoč

Združenje bolnikov s pompejevo boleznijo je kraj, kjer lahko ljudje, ki se borijo s to boleznijo, poiščejo pomoč.

Bolniki na diagnozo čakajo do 8 let. To je Pompeova bolezen

Vir: newsrm.tv