Hirschsprungova bolezen je redka, prirojena motnja inervacije črevesja, za katero je značilno raztezanje črevesja do premera več kot 6-7 cm.
Hirschprungova bolezen se pojavi že v razvojnem obdobju, ko se ustavi migracija celic iz živčnega grebena vzdolž prebavil znotraj repa. Pogostnost bolezni je ocenjena na približno 1: 5000 rojstev. Bolezen je pogostejša pri moških, razmerje med bolnimi dečki in dekleti je približno 4: 1.
Hirschsprungova bolezen - simptomi
Hirschsprungova bolezen se pokaže zelo zgodaj, že na 5. do 10. dan otrokovega življenja. Prvi simptomi so zaviranje mekonija. Poleg tega imajo novorojenčki napihnjen trebuh in pogosto bruhajo. Če gre za majhen distalni segment, dojenčki izmenjujejo zaprtje in drisko. Obstajajo vnetja črevesja in motnje vode in elektrolitov. Občasno se črevesje lahko perforira.
Hirschsprungova bolezen - in spremljajoče napake
Slabosti bolnikov s Hirschsprungovo boleznijo vključujejo:
- srčne napake (predvsem okvare atrijskega ali interventrikularnega septuma)
- ledvična displazija ali ageneza
- razcepljeno nebo
- okvare genitourinarnega sistema, vključno s hipospadijami
- gastrointestinalne malformacije - npr. posamezna popkovnična arterija ali dimeljska kila
- obrazne dismorfične poteze, okvare lobanje
Hirschsprungova bolezen - diagnoza
Diagnoza bolezni temelji na: klinični sliki, fizikalnem in radiološkem pregledu, analni manometriji in histopatološkem pregledu.
Hirschsprungova bolezen - zdravljenje
V primeru popolne obstrukcije je treba vstaviti želodčno sondo in aspirirati preostalo vsebino ter očistiti infuzije v debelo črevo. V najlažjih primerih se klistir izvaja v bolnišnici. Pomanjkanje izboljšav usposoblja bolnika za operacijo. Vključuje odstranitev aganglionskega segmenta in anastomozo pravilno inerviranega segmenta, ki je proksimalno od njega s preostalim perifernim segmentom rektuma ali anusa.
