Kariotipski (citogenetski) test - kako je videti? Kaj je kariotip?

Test kariotipa ali citogenetski test vam omogoča, da ocenite število, velikost in strukturo vseh kromosomov pri določeni osebi. Test kariotipa zazna nepravilnosti, ki so odgovorne za pojav rojstnih napak pri otroku, kot je Downov sindrom, pa tudi težave s plodnostjo in običajne splave. Preverite, kako izgleda test kariotipa in kaj je kariotip.

Test kariotipa ali citogenetski test je genetski test, ki ga priporoča Poljsko ginekološko društvo. Če nameravate zanositi, vas skrbi, da ima vaš otrok genetsko bolezen ali da ima vaša družina genetsko bolezen, morate opraviti test kariotipa.

Kaj je kariotip?

Kariotip je celoten nabor kromosomov, ki so prisotni v celicah telesa vseh živih bitij (samo tistih s celičnim jedrom). Število kromosomov v kariotipu se razlikuje od vrste do vrste. Zdrava oseba ima 46 kromosomov, povezanih v 22 parov. V kariotipu sta tudi dve vrsti kromosomov: nespolni avtosomi in spolni kromosomi, tj. alozomi.

Nenormalnosti kariotipa (npr. Odsotnost ali presežek kromosoma) pomenijo, da ima taka oseba t.i. kromosomska aberacija (mutacija). V zameno lahko povzroči resno genetsko bolezen, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Pataujev ali Klinefelterjev sindrom. Par lahko tudi oteži zanositev ali onemogoči ženski, da ostane noseča.

Test kariotipa - kdaj se izvaja? Indikacije za študijo

Preizkus kariotipa naj izvajajo predvsem pari, ki kljub večmesečnim prizadevanjem ne morejo zanositi otroka. Citogenetska analiza nato pomaga ugotoviti, ali so težave z zanositvijo posledica neke okvare kariotipa ženske ali njenega partnerja. Ni nujno, da ta napaka povzroča simptome bolezni, lahko pa povzroči motnje plodnosti. Na podlagi rezultata takšnega testa genetik oceni možnosti, da bi imel par par svoje otroke. Navaja tudi metode zdravljenja, ki se uporabljajo v primeru neplodnosti.

Test kariotipa se uporablja tudi pri diagnozi novotvorbenih bolezni.

Vzrok splava lahko ugotovimo tudi s testom na kariotip. Zato je priporočljivo za vse ženske z več kot 2-3 izgubami nosečnosti.

Test kariotipa se izvaja tudi pri otrocih, katerih zunanji videz in vedenje (tako imenovani fenotip) kažejo na neko nedefinirano genetsko bolezen. Ljudje, ki imajo v družini sorodnike z genetskimi napakami, bi morali razmisliti tudi o kariotipizaciji. Poleg tega se izvajajo pri nosečnicah, še posebej, če je med prenatalnimi pregledi, npr.z ultrazvokom, zdravnik ugotovil nepravilnosti pri razvoju ploda.

Kariotipski test - kaj je to in kakšen je njegov potek?

Za izvedbo testa kariotipa je dovolj nekaj mililitrov periferne krvi, odvzete bolniku. Tudi ta pregled ne zahteva posebne priprave. Pred vzorčenjem vam ni treba postiti, kot pri običajni morfologiji. Če naj bi kariotip izvajali med nosečnostjo, je vzorec bodisi plodovnica ali košček horiona. Če se za diagnosticiranje raka opravi test kariotipa, se pacientu odvzame bolnikov kostni mozeg (npr. V primeru levkemije) ali fragment tumorja.

Test kariotipa - čakalna doba za rezultate

Ker citogenetski test zahteva gojenje ustreznega števila celic, je čakalna doba za rezultat analize običajno približno 3 tedne. Vsebuje grafični prikaz vseh kromosomov v kariotipu preskusne osebe in ali so normalni.

Priporočen članek:

Test NIFTY: neinvazivni prenatalni test. Kaj je to, koliko stane? Preberite tudi: Genetski ultrazvok ploda: namen in potek študije Genetske bolezni. Ali je splav mogoč v primeru genske bolezni Test očetovstva: kdaj so rezultati zanesljivi?