Turnerjev sindrom je dedna genetska bolezen, ki se pojavi le pri ženskah in je posledica odsotnosti ali nepopolnega razvoja kromosoma X. Zgodnja diagnoza omogoča uvedbo ustreznega zdravljenja, ki bistveno izboljša kakovost življenja.
Kazalo:
- Turnerjev sindrom: hormonske motnje
- Turnerjev sindrom: diagnoza
- Turnerjev sindrom: učinki
- Turnerjev sindrom: zdravljenje
Ime bolezni - Turnerjev sindrom - izhaja iz imena ameriškega internista Henryja Turnerja, ki je leta 1938 prvi opisal enake simptome pri sedmih mladih ženskah. Čeprav so se opisi bolnikov s podobnimi simptomi v medicinski literaturi pojavili že prej, so le njegova opažanja pritegnila zanimanje drugih zdravnikov. Turner je pri svojih pacientih opazil nizko rast, slabo označene ženske poteze in mrežasti vrat. Simptome, ki jih je omenil v svojem članku, imenujemo Stigme Turnerjevega sindroma (Turnerjeve stigme).
Turnerjev sindrom: hormonske motnje
Turnerjev sindrom je najpogosteje posledica pomanjkanja ali nepopolnega razvoja kromosoma X. Običajno ima ženska vzorec kromosoma XX (eden prihaja od matere, drugi je podedovan po očetu). Ženska s Turnerjevim sindromom nima enega od teh kromosomov. To je posledica njihove nepravilne delitve že v procesu nastajanja jajčec in sperme. Včasih je drugi X kromosom lahko prisoten v telesu, vendar ni pravilno razvit, je napačne oblike ali ne vsebuje vsega genskega materiala.
Turnerjev sindrom: diagnoza
Na svetu se vsako 2,500 deklet rodi s Turnerjevim sindromom. Vsako leto se jih na Poljskem rodi več deset. Število primerov v posameznih letih ni povsem znano, saj bolezen še vedno redko diagnosticirajo po rojstvu ali v prvih tednih otrokovega življenja. Običajno je prvi simptom, ki ga starši opazijo, nizka rast njihove hčerke glede na vrstnike. Pogosto so pomirjeni, da hči "še ima čas in bo začela rasti v mladosti".
Zgodi se, da jih skrbi le pomanjkanje prve menstruacije. Včasih bolezen ne daje očitnih simptomov in jo diagnosticirajo tudi po 30. letu starosti, na primer z iskanjem razlogov, zakaj ženska ne more zanositi ali prezgodaj prekine menstruacijo.
Turnerjev sindrom: učinki
Ena najpomembnejših lastnosti ekipe je nizka rast. Nezdravljene ženske so v povprečju znašale 143 cm (tj. Približno 20 cm manj od povprečne višine v dani populaciji). Deklice rastejo počasneje in ne doživljajo skoka rasti, značilnega za obdobje pubertete. Tudi postava deklet s Turnerjevim sindromom je delno drugačna. Nepravilna razmerja so lahko še posebej opazna:
- kratek vrat
- roke in noge krajše od dolžine telesa
- krepko telo
Značilne lastnosti vključujejo:
- močno obokano nebo in slabokrvnost
- enostranski komolci in kolena
- nenavadna oblika nohtov
- številni pigmentirani moli
80-90 odstotkov deklice in ženske trpijo zaradi nerazvitosti jajčnikov, kar povzroča zapoznelo puberteto, amenorejo in neplodnost.
Pri nekaterih ljudeh so simptomi bolezni lahko vidni, pri drugih ostanejo skriti. Redko se pojavijo tudi pri eni osebi. Signal za nadaljnjo diagnostiko naj bo nizka rast otroka glede na vrstnike. To lahko podpirajo majhni telesni dobički, ki jih lahko opazimo že v prvem letu življenja. Starejši kot je otrok, večja je ta razlika.
Preberite tudi: Sindrom mačjega krika: vzroki, simptomi, zdravljenje Münchhausenov sindrom: odvisnost od zdravljenja Hemofilija in zdravljenje zob
Nekateri simptomi se že pojavijo pri novorojenčkih. Tej vključujejo Prirojeni limfedem (roke in noge so videti kot majhne blazine), odvečne gube kože na zatilju, ki s starostjo izginejo. Včasih je viden vrat novorojenčka (dodatne kožne gube na straneh segajo od spodnjega roba ušes proti ključnicam).
Prisotnost bolezni je lahko posledica nizke porodne teže glede na trajanje nosečnosti. Dekleta s Turnerjevim sindromom jedo nejevoljeno in v majhnih delih, pogosto točijo in bruhajo ter imajo v otroštvu ponavljajoče se ušesne okužbe.
Turnerjev sindrom je povezan z drugimi boleznimi: vklj.
- okvare srca in velikih žil
- hipertenzija
- ledvične anomalije
- bolezen ščitnice (zlasti Hashimotova bolezen)
- odpornost na inzulin
- diabetes tipa 2
Če otrok raste prepočasi, je priporočljiv test kariotipa (genetski test, ki določa kromosomske sklope). Preizkus ni boleč in vključuje odvzem krvi iz vene. Nadaljnji testi potekajo v laboratoriju. Po nekaj dneh bele krvne celice preidejo v stanje, ko je mogoče vizualizirati število kromosomov.
Turnerjev sindrom: zdravljenje
Zgodnja diagnoza in zdravljenje lajšata simptome bolezni in lahko bistveno izboljšata kakovost življenja. Pacient mora biti v oskrbi otroške endokrinološke klinike. Zdravljenje za nizko rast vključuje injekcije rastnih hormonov vsak dan. Na Poljskem jih uporabljajo od 6. leta dalje, na svetu se začne celo dve leti prej in traja več let.
Večina bolnikov potrebuje dajanje ženskih hormonov, ker se njihovi jajčniki ne razvijejo kot običajne ženske. Cilj terapije je tudi odkrivanje in zdravljenje prirojenih okvar, zlasti srčnega in sečnega sistema.
Priporočen članek:
GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza
