Sotosov sindrom (cerebralni gigantizem)

Sotosov sindrom ali cerebralni gigantizem je redek sindrom prirojenih napak, ki se kaže kot nepravilnosti tako v telesnem kot duševnem razvoju. Kateri so vzroki in simptomi Sotosovega sindroma? Ali obstaja zdravljenje te redke bolezni?

Ime "cerebralni gigantizem" se nanaša na enega najbolj značilnih simptomov te bolezni, torej na prekomerno velikost lobanje. Poimenovanje "Sotosov sindrom" vsebuje ime zdravnika, ki je prvi opisal to bolezen. Ocenjuje se, da je pogostnost Sotosovega sindroma približno 1: 15 000 živorojenih. Pred samo desetimi leti je bil odkrit gen, katerega mutacija je odgovorna za tvorbo možganskega gigantizma, torej gen NSD1. V veliki večini primerov so mutacije povsem naključne, zato ni povečanega tveganja za ponovitev Sotosovega sindroma v naslednjih nosečnostih.

Sotosov sindrom: simptomi

Več kot 90 odstotkov bolnikov ima tri simptomatske komplekse: značilno obrazno dismorfijo, duševno zaostalost in visoko rast. Obrazne dismorfe pri Sotosovem sindromu med drugim vključujejo:

• ozek, vitek obraz (dolihocefalija)
• visoko, široko čelo, ki lahko spominja na obrnjeno hruško
• močno definirana linija las
• makrocefalija
• hipertelorizem, to je povečana razdalja med zenicami
• koničast, viden brado
• visoko nebo
• antimongoidna nastavitev rež reže (spuščanje zunanjih kotičkov očesa)
• redčenje las na templjih in parietalnih predelih
• zardela lica

Poleg značilnih lastnosti videza se pri bolnikih s Sotosovim sindromom pogosteje kot pri splošni populaciji pojavljajo še: kostna starost napredovala glede na starost, nepripravljenost za dojenje, hipotonija mišic, konvulzije, napake drže (skolioza, ploska stopala) in srčne napake.

Značilnosti dismorfije so najbolj izrazite pri majhnih otrocih, s staranjem obraza postajajo mehkejše in niso več tako izrazite.

Zlatenica se pojavi pri skoraj 70 odstotkih novorojenčkov, vendar nima trajnih posledic in sčasoma spontano izzveni. Sotosov sindrom lahko spremljajo tudi okvare sečil, med katerimi je najpogostejši vesikoureteralni refluks.

Otroke, ki trpijo zaradi možganskega gigantizma, med vrstniki odlikuje naprednejša rast in nesorazmerno velika glava. Z mladostjo ta nesorazmerja postopoma izginejo, tako da se odrasli v teh vidikih razlikujejo od zdravih ljudi.

Bolnike s Sotosovim sindromom odlikujejo tudi različne duševne motnje. Med drugimi lahko omenimo težave pri učenju, motnje koncentracije različne resnosti, hiperaktivnost ali ADHD. Včasih razvije tudi fobije, kompulzivne motnje ali obsesije.

Preberite tudi: Gigantizem: vzroki, simptomi, zdravljenje Mikrocefalija ali mikrocefalija - vzroki, simptomi in zdravljenje mikrocefalije Akromegalija: vzroki, simptomi, zdravljenje

Katere druge bolezni so lahko podobne Sotosovemu sindromu?

Različne dismorfične značilnosti ali sindromi so značilne za različne genetske bolezni, vendar se nekateri elementi lahko ponovijo v več entitetah. Zato je treba pri sumu na cerebralni gigantizem izključiti bolezni, kot so:

• Weaverjev sindrom - številnim značilnostim je skupnega cerebralnega gigantizma, vendar je pri tem sindromu glava bolj okrogla, spodnja čeljust pa nekoliko bolj naprej;
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba - značilnosti dismorfije lahko zdravnika napačno privedejo do suma na to bolezen, vendar se po temeljitem pregledu odkrijejo številne vaskularne malformacije, težnje k nastanku polipov v črevesju in različne kožne lezije;
• Beckwith-Wiedemannov sindrom - makrosomija je značilna za to bolezen, vendar druga odstopanja (na primer hipertrofija jezika ali organomegalija) zaporedno izključujejo Sotosov sindrom;
• Simpsonov-Golabi-Behmelov sindrom - poleg pretirane rasti, značilne tudi za cerebralni gigantizem, med drugim obstajajo polidaktilija, lijak v obliki prsnega koša, odvečne bradavičke in druge značilnosti dismorfije;
• Sindrom krhkega X-kromosoma - skupne značilnosti so Sotosovega sindroma, vendar številne razlike v klinični sliki običajno ne povzročajo težav pri razlikovanju teh bolezni;
• družinska makrocefalija - tu je makrocefalija izolirana napaka, diagnoza pa se običajno postavi na podlagi izključitve vseh drugih bolezni s to anomalijo;
• Marshall-Smithov sindrom - tu se pojavijo eksoftalmus, mikrognacija in falangealne napake, brez primere pri Sotosovem sindromu;
• Nevov sindrom - klinična slika je včasih lahko zelo podobna cerebralnemu gigantizmu, zato je v nekaterih primerih le genetski test odločilen.

Skupaj je bilo opisanih približno dvanajst primerov, ko so dolgo časa sumili na omenjene entitete bolezni, a se je po natančnih genetskih raziskavah izkazalo, da ti ljudje trpijo zaradi Sotosovega sindroma. To dokazuje, da je treba diagnostiko vedno izvajati do konca, saj se včasih bolezni, ki se zdijo očitne, izkažejo za nekaj povsem drugega.

Sotosov sindrom: diagnoza

Sum na Sotosov sindrom ali cerebralni gigantizem bi se moral pojaviti v primeru otroka, ki ima značilne značilnosti dismorfije. Vedenjskih motenj ni mogoče zaznati zgodaj v življenju in zato samo dopolnjujejo predhodno postavljeno diagnozo.

Včasih je koristno, da diagnozo razširimo na slikovne teste. Pri računalniški tomografiji ali slikanju glave z magnetno resonanco ni posebnih sprememb za Sotosov sindrom, vendar obstajajo nekatera odstopanja, ki bi lahko pomagala diagnosticirati ali izključiti bolezen. Pri bolnikih s cerebralnim gigantizmom je najpogostejša lezija vidnost stranskega trikotnika in stranskih rogov ter razširitev prekatov. V pomoč so lahko tudi različni točkovni sistemi, ki štejejo določene dismorfične lastnosti in seštevajo, da se ugotovi verjetnost Sotosovega sindroma. Seveda so vse doslej omenjene metode namenjene le usmerjanju zdravnika k pravilni diagnozi, zadnja "beseda" pa ima rezultate genetskega testiranja, ki bo zaznalo specifične mutacije v genu NSD1.

Sotosov sindrom: ali obstaja zdravljenje?

Sotosov sindrom (cerebralni gigantizem) kot genetska bolezen je neozdravljiv. Bolniku lahko pomaga le zdravljenje spremljajočih bolezni, takšen pacient pa mora biti pod celovito oskrbo ekipe strokovnjakov. Paziti je treba na možne napake drže, da se zdravljenje začne pravočasno in ustavi napredovanje bolezni. Psihološka oskrba je pomembna tudi zaradi morebitnega sobivanja motenj, povezanih s tem ozadjem, pa tudi posebne pomoči pri izobraževanju. Podrobno diagnozo bolezni, za katere je nagnjen Sotosov sindrom, je treba opraviti in nato redno spremljati.

Priporočen članek:

Kaj so redke bolezni? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem ...