Sindrom nohtne pogačice: vzroki, simptomi in zdravljenje

Sindrom nohtov na nogi in nohtih je redka genetska motnja, zaradi katere ima oseba deformirane ali manjkajoče nohte. Poleg tega obstajajo številne patološke spremembe v skeletnem sistemu - pomanjkanje ali nerazvitost kolenske kapice ali deformacija komolčnega sklepa. Kateri so vzroki in simptomi sindroma pogačice na nogah? Kakšno je zdravljenje?

Sindrom nohtne pogačice, znan tudi kot onihoosteodisplazija, onihoosteodistrofija, Turner-Kieserjev sindrom, Iliac-Hornov sindrom ali Fongova bolezen, je redka genetska motnja, ki je sestavljena iz pomanjkanja ali neustreznega razvoja nohtov, pa tudi zaradi nerazvitosti, nepopolne ali pomanjkljive tvorbe pogačice. Poleg tega obstajajo še druge patološke spremembe v skeletnem in sečnem sistemu ter organu vida.

Sindrom nohtov patele: vzroki in dedovanje

Bolezen povzroča mutacija gena LMX1B v lokusu 9q34.1. To je gen za nadzor rasti, ki igra pomembno vlogo pri tvorbi okončin.

Prevalenca sindroma nohtov-pogačice je ocenjena na 2,2 na 100.000 ljudi.

Bolezen se podeduje avtosomno prevladujoče. Izraz "avtosomno" pomeni, da zgoraj omenjeni gen je podedovan ne glede na spol - tako moški kot ženske so lahko nosilci gena z mutacijo. Izraz "prevladujoč" pomeni, da je dovolj, da se bolezen razvije, da se razvijejo simptomi.

Sindrom nohtov-pogačice - simptomi

1. Odsotnost (anonimija) ali nerazvitost (displazija) nohtov:

• ponavadi so kratke in nikoli ne dosežejo roba prsta;
• na njih se pojavijo številna razbarvanja;
• njihova skulptura se spremeni - pojavijo se vdolbine, utori in brazde;
• spremembe njihove oblike (žličke na nohtih, nohti iz steklenih ur);
• lahko pride do cepitve, krhkosti in celo popolnega uničenja nohtne plošče;
• lahko se pojavijo težave z nohti, npr.vnetje postelje ali gredi nohtov (paronihija);
• najhujše lezije so običajno nohti palcev;

2. Odsotnost ali nerazvitost kolenske kapice (majhne, ​​sploščene kosti v kolenskem sklepu), ki vodi do nestabilnosti kolena. Poleg tega obstajajo še druge patološke spremembe v skeletnem sistemu - izrastki kosti na kolkih, ramenih in komolcih, deformacije komolčnega sklepa in kosti podlakti, zvite noge in / ali klasu, patološka skolioza ali lordoza.

3. Motnje v delovanju ledvic - v 25-40 odstotkih. pri bolnikih se razvije progresivna nefropatija (poškodba ledvic, ki vodi do odpovedi ledvic).

4. Očesna disfunkcija - glavkom, to je poškodba vidnega živca, ki celo vodi v slepoto.

5. Lahko pride tudi do prekomernega potenja ali ohlapnosti kože.

Sindrom nohtov patele - diagnoza

Na podlagi zgoraj navedenega je mogoče postaviti predhodno diagnozo simptomi. Končna diagnoza se postavi na podlagi rezultatov genetskega testiranja.

Sindrom nohtov-pogačic - zdravljenje

Sindrom nohtno-patele je bolezen genetskega izvora, zato je ni mogoče vzročno zdraviti - bolnik se bo z boleznijo boril do konca življenja. Možno je le simptomatsko zdravljenje. Na primer, bolniki z nefropatijo bodo morda potrebovali dializo ali presaditev ledvice.