Lesch-Nyhanov sindrom je na X vezana motnja presnove purina, podedovana na X-vezan način. Človek s tem stanjem nima encima, imenovanega transferaza. To je redka bolezen, za katero je značilna kombinacija nevroloških nepravilnosti, vedenjskih motenj in visoke ravni sečne kisline v telesu.
Lesch-Nyhanov sindrom je genetska bolezen, ki je aktivna od rojstva in traja vse življenje. Lesch-Nyhanov sindrom (LNS, pomanjkanje hipoksantin-gvanin fosforibozil transferaze (HPRT)) je redka bolezen, ki prizadene eno osebo na 380.000 živorojenih otrok. Ima tri glavne značilnosti:
- okvarjena nevrološka funkcija
- kognitivne motnje
- vedenjsko odstopanje
Poleg tega obstaja tudi protin.
Lesch-Nyhanov sindrom - simptomi
Prvi simptomi, ki jih lahko opazimo v dojenčku, med 3. in 6. mesecem starosti, so zmanjšan mišični tonus (hipotonija) in zaostajanje v razvoju.
Povišane ravni sečne kisline v krvi in povečano izločanje sečne kisline v urinu lahko privedejo do akutne ledvične odpovedi in celo smrti.
Poleg tega se lahko v plenicah dojenčka z Lesch-Nyhanovim sindromom pojavijo kristali sečne kisline. Poleg tega pri bolnikih z Lesch-Nyhanovim sindromom opazimo značilne motnje, povezane z različnimi sistemi, pa tudi vedenjske motnje.
Bolezni živčevja se pojavijo pred 12. letom starosti. Običajno so to:
- distonije - nehoteni gibi, ki zvijajo in upogibajo telo
- horea - nesmiselni ponavljajoči se gibi npr. prstov, rok, obraznih grimas
- balizem - pometanje, nenadni premiki okončin, gibi, podobni težki horeji
- oslabitev (hipotenzija) mišičnega tonusa
- hipertonija, spastičnost in hiperrefleksija (pretirani globoki refleksi)
- zamuda pri motoričnem razvoju - pomanjkanje / zamuda pri plazenju, sedenju, hoji
- dizartrija - motnje govora
- disfagija - motnje požiranja, težave s hranjenjem in prehranjevanjem
- opisthotonus - obokana telesna krivulja (glava in pete upognjene nazaj)
- intelektualna okvara - običajno zmerne stopnje, pri nekaterih ljudeh se ohranijo normalne kognitivne funkcije
- motorična okvara
Vedenjske motnje pri Lesch-Nyhanovem sindromu prizadenejo 85 odstotkov bolnikov in so najpogostejše:
- grizenje (prsti, ustnice, lica)
- udarjanje glave
- praskanje po obrazu
- agresivnost, težnja k razdražljivosti
- bruhanje
- kriči
- pljuvanje
Poleg tega opazimo motnje sklepov, kože in sečil:
- Odlaganje kristalov natrijevega urata: v sklepih (napadi protina), v hrustancu sklepov in ušes (tophus), tvorba ledvičnih kamnov že v povojih
- skolioza, zlomi, izpah kolka, kontrakture sklepov
- izločanje presežka sečne kisline v obliki natrijevega urata
- hematurija zaradi draženja sečil s kamni
- pogoste okužbe sečil zaradi ledvičnih kamnov
- okvarjena ledvična funkcija in nevarnost odpovedi ledvic
Bolniki s Lesch-Nyhanovim sindromom se ponavadi samopoškodujejo, kar povzroči hudo vnetje sluznice in parodonta, kar povzroči izgubo zob. Trpijo tudi zaradi premajhne teže, znižane imunosti in megaloblastične anemije.
Lesch-Nyhanov sindrom: zdravljenje
Ker je Lesch-Nyhanov sindrom neozdravljiv, se zdravljenje osredotoča na lajšanje simptomov. Najpomembnejše pri zdravljenju je zmanjšanje količine sečne kisline v krvi, da se prepreči odlaganje njenih kristalov na različnih delih telesa. Ledvični kamni se razgradijo z zunajtelesno litotripsijo. Priporočljiva je tudi dieta z nizko vsebnostjo purinov.
Vendar za duševne in nevrološke motnje ni zdravila. Bolniku je treba pomagati s preprečevanjem samopoškodovanja - uporabljajo se psihoterapija, farmakološka sredstva in celo neposredna prisila. Včasih je treba odstraniti zobe.
Trenutno moški z Lesch-Nyhanovim sindromom dosežejo 3. do 4. starost. desetletja življenja. Glavni vzrok smrti so aspiracijska pljučnica in zapleti kronične nefrolitiaze. Obstajajo tudi primeri nenadne smrti brez očitnega razloga.
.jpg)
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
