Gitelmanov sindrom je dedna, prirojena ledvična bolezen. Ta bolezen je običajno blaga. Ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika ali delovanje ledvic. Udobje življenja ljudi z Gitelmanovim sindromom se ne razlikuje od zdrave populacije. Le povečana utrujenost med vsakodnevnimi aktivnostmi je lahko za paciente moteča
Kazalo
- Gitelmanov sindrom - dedovanje
- Gitelmanov sindrom - simptomi
- Gitelmanov sindrom - diagnoza
- Gitelmanov sindrom - zdravljenje
Gitelmanov sindrom (latinsko. sindrom Gitelmani, Gitelmanov sindrom; družinska hipokalemija-hipomagneziemija) je povezana z genetsko motnjo, ki povzroča okvaro ledvičnih tubulov. To pa vodi do prekomerne izgube kalija, kalcija in magnezija, torej elektrolitov v urinu.
Gitelmanov sindrom ne vodi do razvoja odpovedi ledvic, povzroča pa okvare. Za to stanje je značilna prekomerna izguba elektrolitov v urinu, kar zmanjša njihovo raven v krvi.
Bolezen povzročajo nepravilnosti v fragmentu človeškega genskega materiala, ki kodira informacije o enem od prenosnikov elektrolitov v ledvicah. Ta transporter je odgovoren za reabsorpcijo kalija, natrija, magnezija in klora iz urina v kri.
Ocenjuje se, da se pojavlja pri 25 ljudeh od milijona. Vendar je napaka v genskem materialu, ki bi lahko povzročila bolezen v prihodnjih generacijah, prisotna pri približno 1% prebivalstva.
Gitelmanov sindrom - dedovanje
Bolezen je dedna. Zato se morajo odrasli, ki trpijo za to boleznijo, zavedati, da obstaja nevarnost, da bolezen prenesejo na svoje potomce.
Če imajo starši otroka z diagnozo Gitelmanovega sindroma, je tveganje za razvoj bolezni pri naslednjih otrocih 25%.
Pri odraslih bolnikih, ki se odločijo za otroke, je tveganje za otroka z Gitelmanovim sindromom 1/400.
Zaradi dobre prognoze te bolezni se prenatalni pregledi (ki navajajo prisotnost bolezni pri otroku v maternici) ne izvajajo.
Gitelmanov sindrom je pri moških enako pogost kot pri ženskah.
Preberite tudi: GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza
Gitelmanov sindrom - simptomi
Bolezen je običajno asimptomatska. Velika večina bolnikov ne ve, da je bolna. Običajno bolezen diagnosticiramo po 6. letu starosti. Pogosto pa se zgodi, da se bolezen pojavi šele v odrasli dobi.
Simptomi Gitelmanovega sindroma niso zelo značilni. Diagnoza je zato precej težka, ker simptomi lahko kažejo na številne druge bolezni. Simptomi Gitelmanovega sindroma so:
- splošna šibkost in utrujenost - odvisno predvsem od stopnje znižanja ravni kalija v krvi
- bolečine v trebuhu
- zaprtje
- napadi tetanije - gre za čezmerne, spontane krče mišic rok in nog, včasih boleče, ki jih povzroča predvsem zmanjšanje koncentracije kalcija in magnezija v krvi
- otrplost obraznih mišic
- motnje srčnega ritma - občutek srčnega utripa, neredno bitje
- nizke rasti - pojavi se pri vsakem tretjem bolniku
- polakiurija, ki je prekomerno uriniranje
- simptomi hondrokalcinoze, revmatične bolezni, ki spominja na protin
Gitelmanov sindrom - diagnoza
Gitelmanov sindrom najpogosteje diagnosticiramo po naključju. Bolniki pridejo na preiskave, naročene iz drugih razlogov, pri katerih najdemo nenormalne elektrolite v krvi (predvsem nepojasnjene nizke ravni kalija).
Šele po izključitvi drugih pogostejših vzrokov elektrolitskih motenj lahko diagnosticiramo Gitelmanov sindrom.
Transporter elektrolitov v ledvicah, katerega napaka povzroča bolezen, je tudi mesto delovanja nekaterih diuretikov (tako imenovanih tiazidov). Njihova zloraba lahko posnema simptome bolezni, zato je pogosto prvi korak izključitev prekomernega uživanja teh snovi.
Za pravilno oceno bolnikovega zdravja mora zdravnik naročiti tudi krvne preiskave. Če rezultati testa kažejo:
- nizka raven kalija v krvi (hipokaliemija)
- nizka raven magnezija v krvi (hipomagneziemija)
- nizka koncentracija kalcija v krvi (hipokalciemija)
lahko postavite diagnozo - Gitelmanov sindrom.
Normalne koncentracije elektrolitov v krvi so:
- Kalij (K) - otroci 3,2-5,4 mmol / l, odrasli 135-145 mmol / l
- Magnezij (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kalcij (Ca) - skupaj 2,2-2,6 mmol / l, ioniziran 1,1-1,3 mmol / l
Preberite tudi:
Elektroliti - preskušanje elektrolitov (ionogram). Preskusni standardi in rezultati
Dolivanje elektrolitov. Kako napolniti elektrolite v telesu?
Motnje vode in elektrolitov
Gitelmanov sindrom - zdravljenje
Zdravljenje temelji predvsem na vzdrževanju pravilne ravni kalija, magnezija in klora v krvi.
Bolnikom je priporočljiva prehrana, bogata s kalijem in natrijem ter vnos dodatkov magnezija (priporočljiv je magnezijev klorid). Magnezij tudi sam blaži simptome pomanjkanja kalija.
Nekateri bolniki morajo do konca življenja jemati magnezijeve spojine. Kalij sam ali zdravila za preprečevanje njegove izgube se redko uporabljajo (le v primeru znatnega zmanjšanja koncentracije tega elementa).
V primeru simptomov hondrokalcinoze se dodatno dajo zdravila proti bolečinam.
Večina asimptomatskih bolnikov ostaja nezdravljenih in potrebujejo zdravniški (predvsem nefrološki) nadzor približno 1-2 krat na leto. V drugih primerih je pogostost obiskov odvisna od resnosti simptomov.
Tu je vredno dodati, kaj pomeni prehrana, bogata s kalijem. No, vsebovati bi moral čim več tega elementa. Največ kalija dobimo iz suhih stročnic, oreščkov, suhega sadja, kakava, zelenjave (npr. Paradižnika in njegovih konzerv, zelene, zelene zelenjave) in sadja (npr. Banane, breskve).
Krompir je zaradi velikega vnosa tudi dober vir kalija v prehrani. Mlečni izdelki in beli kruh vsebujejo manjše količine tega elementa.
Preberite tudi:
Nefrolog ali ledvice, ki jih je treba pregledati - moteči simptomi ledvičnih bolezni
Ledvična bolezen se razvije na skrivaj
Preberite več člankov tega avtorja
