Edwardsov sindrom je redka genetska motnja, ki zelo pogosto privede do spontanega splava na začetku nosečnosti. Če se otrok rodi, se spopada s številnimi boleznimi, ker bolezen povzroča številne razvojne nepravilnosti. Kateri so vzroki in simptomi Edwardsovega sindroma? Kakšno je zdravljenje? Je Edwardsov sindrom deden?
Edwardsov sindrom ali trisomija kromosoma 18 je genetsko stanje, ki vodi v kompleks zapletenih prirojenih napak. Bolezen običajno povzroči spontani splav v zgodnji nosečnosti. Le v nekaterih primerih se rodi otrok (pogosteje deklice kot dečki). Nato se bori z napakami številnih organov.
Pogostnost Edwardsovega sindroma je ocenjena na 1 od 5000 živorojenih otrok. Tako je po Downovem sindromu drugi najpogostejši sindrom genetske okvare, ki spada v skupino avtosomne trisomije.
Edwardsov sindrom: vzroki
Edwardsov sindrom povzroča kromosomska aberacija, to je sprememba števila kromosomov. V tem primeru je genetska nepravilnost v pojavu dodatnega, tretjega, kromosoma 18 v DNK.
Najpogostejši vzroki za trisomijo 18. kromosoma so motnje v procesu gametogeneze. Med tvorbo reproduktivnih celic so kromosomi nepravilno ločeni v obe gameti. Pravilno bi moral imeti vsak od njih en kromosom iz danega para. Pri Edwardsovem sindromu ima ena od polnih celic dodaten material v obliki drugega kromosoma 18. para. Posledično lahko po oploditvi dobimo celico s 3 kromosomi 18. para.
PREVERITE >> Dejavniki tveganja za razvoj Edwardsovega sindroma
Edwardsov sindrom: simptomi
Simptome Edwardsovega sindroma lahko opazimo že med prenatalnim pregledom - 3D ultrazvokom. Nato zdravnik ugotovi majhno težo ploda in nenormalen razvoj kostnega sistema ter okvare centralnega živčnega sistema.
Po rojstvu otroka se diagnosticira sindrom prirojenih napak, ki vključuje:
- nizka porodna teža
- nepravilnosti v strukturi lobanje, predvsem mikrocefalija in izrazit zatiljak. Najpogostejša nenormalnost znotraj lobanje je horoidna pleksusna cista. Gre za patološki rezervoar tekočine, ki se nahaja na možganski površini, kar samo po sebi ne ogroža, je pa lahko označevalec trisomije 18.
- deformacije obraza, vključno z: mikrostomijo - nenormalno majhna usta, mikrognacija - majhna čeljust, hipertelorizem - široko postavljene oči
- deformacije okončin (nerazviti palci in nohti ter deformirana stopala)
Značilen simptom so roke novorojenčka, stisnjene v pesti, pri čemer kazalec prekriva preostale prste, peti prst pa četrti.
Poleg tega najdemo motnje v delovanju mnogih organov, predvsem srca, pljuč in ledvic.
Edwardsov sindrom: diagnoza
Prenatalna diagnoza omogoča odkrivanje te zapletene genetske bolezni. Če lahko zdravnik med ultrazvočnim pregledom zazna veliko količino plodovnice, kar se kaže kot povečanje maternice, lahko to kaže na sindrom. V tem primeru so naslednji diagnostični korak običajno invazivni prenatalni testi, kot je amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic.
PREVERITE >> Kaj so invazivni prenatalni testi?
V postnatalnem obdobju so za dokončno diagnozo nujni tudi citogenetski testi.
Edwardsov sindrom: zdravljenje
Dojenčki z Edwardsovim sindromom običajno umrejo v prvem mesecu življenja, le nekaj jih preživi na leto. Do takrat je otrok pogosto v resnem stanju in zahteva 24-urno strokovno oskrbo.
Edwardsov sindrom: dedovanje
Edwardsov sindrom ni deden, ker se kromosomska nepravilnost pojavi nepredvidljivo in nanjo ne vpliva genski material staršev.
Preberite tudi: Genetski ultrazvok ploda: namen in potek študije Genetske bolezni. Ali je splav mogoč v primeru genetske bolezni GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza
