Prirojena krhkost kosti - simptomi, vrsta in zdravljenje. Kako prepoznati?

Simptomi osteoartikularne kostne disfunkcije so disfunkcije osteoartikularnega, žilnega, očesnega, slušnega, živčnega in žvečilnega sistema. Vzrok bolezni je motnja tvorbe kolagena tipa I, ki je gradbeni sestavni del kože, kosti, zob, kit in sten krvnih žil. Ugotovite, kako prepoznati simptome osteogenesis imperfecta.

Prirojena krhkost kosti (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI na kratko) je genetsko pogojena bolezen vezivnega tkiva. Povzročajo ga kvantitativne in / ali kvalitativne motnje v proizvodnji kolagena tipa I - gradbenih beljakovin zob, beločnic, vezivnega tkiva kože, kosti, kit, vezi in sten krvnih žil. Ta proces vodi do nepravilnosti v strukturi skeletnega in žilnega sistema, vida, sluha in žvečilnih organov ter posledično do njihove disfunkcije.

Kazalo:

1. Prirojena krhkost kosti - vrste bolezni
2. Prirojena krhkost kosti - simptomi
3. Prirojena krhkost kosti - vzroki
4. Prirojena krhkost kosti - dedovanje
5. Prirojena krhkost kosti - diagnoza
6. Prirojena krhkost kosti - rehabilitacija
7. Prirojena krhkost kosti - zdravljenje

Prirojena krhkost je redka bolezen z ocenjeno incidenco 1 na 10.000–30.000 primerov.

Prirojena krhkost kosti - vrste bolezni

• tip I - najpogostejša (približno 60% primerov) in najlažja oblika bolezni;
• tip II - najhujša oblika bolezni. Pogosto je vzrok za splav ali smrt ploda;
• tip III - simptomi, podobni tipu I, vendar veliko hujši;
• tip IV - je značilna največja raznolikost in zajema vse primere, ki ne ustrezajo tipu I,
  II ali III;

Nedavne študije ločujejo tri druge vrste osteogenesis imperfecta: V, VI in VII.

Več o različnih vrstah osteogenesis imperfecta najdete v spodnjem besedilu ali s kratico:

1. Prirojena krhkost kosti - simptomi. Tip I
2. Prirojena krhkost kosti - simptomi. Tip II
3. Prirojena krhkost kosti - simptomi. Tip III
4. Prirojena krhkost kosti - tip IV
5. Prirojena krhkost kosti - tipi V, VI in VII

Prirojena krhkost kosti - simptomi

Simptomi prirojene krhkosti so precej raznoliki in so odvisni od vrste bolezni. V vsakem primeru pa vključujejo:

• osteoartikularni sistem - krhkost kosti (predvsem dolgih kosti in majhnih kosti rok in nog), ki se pojavi ne le med gibanjem, temveč tudi med počitkom, npr. med spanjem. Poleg tega se diagnosticirajo prekomerna razteznost vezi, generalizirana mišična oslabelost, deformacije hrbtenice in prsnega koša ter osteoporoza;
• vaskularni sistem - prekomerna krhkost krvnih žil s simptomi ekhimoze na koži;
• živčni sistem - glavoboli, ki sevajo v vrat ali zatilje, nevralgija trigeminusa;
• organ vida - opazimo modro obarvanje beločnice;
• organ sluha - okvara sluha;
• žvečilni organ - motnje v razvoju dentina (tako imenovana dentinogenesis imperfecta). Nato so zobje obarvani (običajno modro-sivi ali rumeno-rjavi) in prozorni;
• koža - tanka, nagnjena k kapi in brazgotinam ter k nastanku kile;

Prirojena krhkost kosti - vzroki

Vzrok za osteogenesis imperfecta tipa I do IV so mutacije v genih kolagena tipa I, ki povzročajo kvantitativne in kvalitativne motnje v njegovi proizvodnji. Preden kolagen dobi končno obliko, preide skozi več stopenj razvoja. Motnje katerega koli od njih vodijo do motenj v strukturi in delovanju kolagena in s tem - do nepravilnosti v strukturi in delovanju različnih sistemov.

Po drugi strani pa so tipi od V do VII oblike bolezni, pogojene z mutacijami drugih genov ali neznane etiologije.

Prirojena krhkost kosti - dedovanje

Bolezni I, V in VI se dedujejo avtosomno pretežno. To pomeni, da morate za razvoj bolezni podedovati samo eno kopijo okvarjenega gena. To je zato, ker spremenjena kopija gena prevladuje ali postane pomembnejša od običajne kopije. Tudi četrta oblika bolezni se deduje avtosomno pretežno, vendar gre za t.i. dedovanje s spremenljivo penetracijo genov (pri družinskih članih, ki si delijo isti patološki gen, se lahko simptomi bolezni kažejo v različni meri). To je pojav, ki otežuje opredelitev t.i. genetsko tveganje.

Tipi II, III in VII osteogenesis imperfecta so podedovani avtosomno recesivno, kar pomeni, da je treba pomanjkljive kopije genov podedovati od obeh staršev, da se pojavijo simptomi bolezni. Poleg tega je lahko bolezen tipa II nova, spontana avtosomno dominantna mutacija, to je, da se lahko pojavi pri otroku zdravih staršev, ki nimajo okvarjenih genov.

Prirojena krhkost kosti - diagnoza

Prirojeno krhkost lahko že med nosečnostjo zaznamo z ultrazvokom. Po 13. tednu nosečnosti lahko testirate genske markerje in zberete horion, da ocenite strukturo kolagena. Po rojstvu otroka bolezen diagnosticirajo z biokemijskim testom kolagena in genetskim testiranjem.

Dobro je vedeti: Prenatalno testiranje: kaj je to in kdaj to storiti?

Prirojena krhkost kosti - rehabilitacija

Nosilec zdravljenja je rehabilitacija, katere namen je preprečiti pogoste zlome, ki vodijo do pomembne kostne deformacije. Sestavljen je iz vaj, ki izboljšujejo mišično moč, popravljajo držo in vas učijo, da vzdržujete ravnotežje, pa tudi masaže. Oblika rehabilitacije, ki je všeč otrokom, so predvsem vodne vaje in hidromasaže.

Prirojena krhkost kosti - zdravljenje

Zdravljenje osteogenesis imperfecta se lahko razlikuje. Med drugim ločimo kirurško in farmakološko zdravljenje, pa tudi genska terapija ali terapija z matičnimi celicami.

• Prirojena krhkost kosti - kirurško zdravljenje

Med drugim se izvaja kirurška korekcija skeletnih deformacij, s pomočjo kovinskih žic ali palic, ki podpirajo okvarjene kosti. Pri majhnih otrocih se lahko uporabljajo tudi teleskopske palice, ki rastejo z njihovim razvojem.

• Prirojena krhkost kosti - zdravljenje z zdravili

Zdravljenje z zdravili temelji predvsem na dajanju bifosfonatov bolnikom. To so zdravila, ki se vežejo na kosti, izboljšajo njihovo mineralizacijo in zavirajo delovanje celic, ki so odgovorne za deformacijo kosti, in s tem - zmanjšajo pogostost zlomov. Vendar ima terapija z bisfosfonati neželene učinke, kot sta zaviranje predelave kostne mase in slabše preoblikovanje kosti, povezano z oslabljenim celjenjem mikro poškodb in zlomov. Poleg tega farmakoterapija uporablja spolne hormone, magnezijeve soli, vitamin C, vitamin D3, kalcijeve soli in kalcitonin lososa.

• Prirojena krhkost kosti - terapija z matičnimi celicami

Matične celice lahko povzročijo različne vrste tkiva, npr. Kosti, hrustanec, maščobno tkivo, mišice, kite. Pri osteogenesis imperfecta celična terapija vključuje presaditev matičnih celic iz kostnega mozga zdravega darovalca, ki se lahko razvije v osteoblaste (celice, ki tvorijo kosti) ali pa lahko nadomesti prejemnikove okvarjene osteoblaste z običajnimi matičnimi celicami darovalcev.

• Prirojena krhkost kosti - genska terapija

Cilj genske terapije je nadomestiti okvarjeni gen kolagena z genom, ki deluje pravilno. Raziskave te metode pa še vedno potekajo.

Prirojena krhkost kosti - simptomi. Tip I

Tip I osteogenesis imperfecta je najpogostejša in najlažja vrsta bolezni, zanjo pa so značilni:

• normalna rast;
• majhno število zlomov (približno 10-15), pri čemer se prvi zlomi pojavijo precej pozno;
• zlomi se pravilno zacelijo (čeprav se deformacije pojavijo pri približno 15%);
• ohlapnost vezi;
• nenormalna struktura spodnjih okončin: ukrivljenost spodnjih okončin, valgusna kolena, metatarzalni varus;
• kifoskolioza (ukrivljenost hrbtenice nazaj in vstran) pri odraslih;
• modra beločnica;
• zgodnja prevodna izguba sluha;

Ločili smo dva podtipa: IA, pri kateri so zobje normalne zgradbe, in IB, pri kateri najdemo značilnosti dentinogeneze imperfecta. ni napredovale osteoporoze.

Ta vrsta osteogenesis imperfecta bistveno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. V adolescenci opazimo spontano izboljšanje bolnikovega stanja.

Prirojena krhkost kosti - simptomi. Tip II

Osteogeneza imperfekta tipa II je najhujša oblika bolezni. Pogosto povzroči splav ali smrt ploda. Če pa se otrok rodi, piše:

• zelo veliko zlomov, ki jih je težko določiti (pojavijo se v maternici ali kmalu po rojstvu);
• mehke kosti lobanje;
• trikotni obraz;
• ozek prsni koš;
• kratki, deformirani udi;

Smrt otroka zaradi kardiopulmonalnih zapletov se običajno zgodi v enem letu po rojstvu.

Prirojena krhkost kosti - simptomi. Tip III

• zelo nizka rast (včasih zaostala);
• zelo veliko zlomov (približno 100 ali celo več). Lahko se zgodijo v maternici. Po rojstvu se pojavijo vedno v prvem letu življenja;
• deformacije hrbtenice (najpogosteje bočna ukrivljenost), ki jih povzročajo številni zlomi in zlomi vretenc;
• progresivna osteopenija, poslabšanje skeletnih deformacij;
• huda mišična oslabelost. Bolnik ne more hoditi, se vozi na invalidskem vozičku ali leži v postelji;
• motnje v razvoju zob;
• modra beločnica s težnjo k razsvetlitvi;

Motnje sluha pri tej vrsti bolezni niso diagnosticirane.

Pričakovana življenjska doba in kakovost sta tesno povezana s potekom bolezni, največja smrtnost pa se zgodi pred 10. letom starosti.

Prirojena krhkost kosti - simptomi. Tip IV

Za tip IV osteogenesis imperfecta je značilna variabilnost pogostosti zlomov, starosti prvih simptomov in resnosti kostnih deformacij, neodvisno od zlomov. Značilna je le nizka rast. Poleg tega je sklera ob rojstvu normalna ali modra in se ponavadi posvetli. Prevodna izguba sluha je redko diagnosticirana.

Prirojena krhkost kosti - simptomi. Tip V, VI in VII

Za tip V je značilno razraščanje kalusa na mestu zloma. Po drugi strani so simptomi tipa VI podobni simptomom tipa IV. Po drugi strani pa ima tip VII osteopenijo (stanje, ko je mineralna gostota kosti nižja od običajne), modro beločnico in pogoste deformacije in zlome v zgodnjem življenju.

Bibliografija:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Prirojena krhkost kosti - etiologija, značilnosti, metode zdravljenja danes in v prihodnosti, "Wiadomości lekarskie" 2008, št. 4-6.