Talasemija (anemija ščitničnih celic) je skupina genetsko pogojene anemije (anemije), ki lahko privede do nerazvitosti otroka ali celo do njegove smrti v maternici. Kateri so vzroki in simptomi talasemije? Kakšno je zdravljenje?
Talasemija (anemija ščitnične celice) je skupina gensko določene hemolitične anemije, to je anemije, pri kateri se rdeče krvne celice (eritrociti) hitro in prekomerno razgrajujejo.
Talasemije najdemo predvsem v Sredozemlju, Afriki in Aziji. Ocenjuje se, da je 4,83 odstotka. splošno prebivalstvo sveta nosi gen za eno od oblik talasemije. Ocenjuje se, da bo v naslednjih 20 letih število rojstev z očitno obliko te bolezni na svetu doseglo 900.000, zato velja za resen zdravstveni problem.
Talasemija - vzroki
Vzrok za talasemijo je napaka v genu, ki vsebuje informacije o strukturi molekule hemoglobina - rdečega krvnega pigmenta, odgovornega za transport kisika.
Hemoglobin je sestavljen iz hema in ovojnice, imenovane globinske verige. Kot posledica genetske okvare je motena proizvodnja slednjih. Posledica je uničenje rdečih krvnih celic v mozgu in vranici ter nadaljnji razvoj anemije. Obstaja pet vrst globinskih verig, vendar bolezen običajno vodi do zmanjšanja proizvodnje alfa in beta verig, zato ločimo dve obliki bolezni: alfa-talasemijo in beta-talasemijo, pri čemer je slednja najpogostejša.
Bolezen se v večini primerov deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da mora otrok, da zboli, prejeti napačna gena obeh staršev.
Talasemija - simptomi
Obstajata dve obliki beta talasemije:
- blago - običajno asimptomatsko. Ob koncu prvega leta življenja lahko otrok razvije povečano vranico
- Huda - Cooleyjeva anemija - zlatenica, povečanje vranice in jeter, razjede kože v predelu gležnja se pojavijo takoj po rojstvu. Značilen je velik trebuh (v medicinski terminologiji hepatosplenomegalija) in t.i. mongoidni obraz (maksilarna hipertrofija s štrlenjem zgornjih sekalcev spredaj)
Pri najtežji obliki talasemije, alfa-talasemije, lahko popolna odsotnost alfa verig povzroči smrt v maternici (ali kmalu po rojstvu) ali povzroči splošno otekanje ploda.
Talasemija - diagnoza
Če sumimo na talasemijo, opravimo krvno sliko in preiskave kostnega mozga. Končna diagnoza se postavi na podlagi testa za elektroforezo hemoglobina (visoka koncentracija HbF - hemoglobina, ki se pojavi v času zarodka). Tudi genetsko testiranje ima zelo pomembno vlogo pri diagnozi talasemije.
Talasemija - zdravljenje
Za blago betatalasemijo zdravljenje ni potrebno. Krv se transfundira bolnikom s Cooleyevo anemijo. Morda boste morali dopolniti tudi pomanjkanje folata, vitamina C in cinka. V nekaterih primerih se lahko zdravnik odloči za odstranitev vranice.
Bibliografija:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Sodobna diagnoza talasemije pri otrocih - lastne izkušnje, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, letnik 4, številka 3
Notranje bolezni, uredil Szczeklik A., Krakov 2006, letnik 2
Preberite tudi: Anemija srpastih celic - vzroki, dedovanje, simptomi in zdravljenje Prirojena sferocitoza: vzroki, simptomi in zdravljenje Perniciozna anemija (anemija): vzroki in simptomi. Addison-Biermejeva bolezen ...
