Usodna družinska nespečnost - neozdravljiva bolezen možganov

Usodna družinska nespečnost (FFI) je neozdravljiva možganska bolezen in prizadene le 28 družin po vsem svetu. Je nevarna dedna bolezen. Kakšni so simptomi usodne družinske nespečnosti?

Usodna družinska nespečnost je dedna avtosomno dominantna bolezen. Če je eden od staršev nosilec mutacije, je tveganje za razvoj simptomov te genetske bolezni pri otroku celo 50 odstotkov. Pojav simptomov bolezni določa mutirani protein - prion, ki ima v svoji strukturi asparaginsko kislino na mestu asparagina. Ta mutacija spremeni obliko beljakovinske molekule in jo prenese v druge zdrave beljakovine v možganih. Mutacija se pojavi na področjih talamusa, ki uravnavajo spanje, zaradi česar živčni signali otežujejo potovanje iz možganov v telo in nazaj. Prvič ga je leta 1979 opisal italijanski zdravnik Ignazio Roiter. Izjavil je, da je vzrok smrti dveh žensk iz ene družine nespečnost. Ko je še en član te družine zbolel, so mu po smrti fiziološko pregledali možgane in ugotovili vzrok bolezni.

Usodna družinska nespečnost: simptomi

Bolezen se pri bolnikih pojavi v različnih časih. Običajno se prvi simptomi pojavijo med 30. in 60. letom starosti (v povprečju pri 50. letu). Pojav simptomov je individualna zadeva in se lahko med člani iste družine celo razlikuje. Smrt nastopi v 7-36 mesecih po pojavu simptomov. Pri bolnikih s končno nespečnostjo talamus ne deluje pravilno, kar ima za posledico popolno nespečnost. Poleg tega pride do motenj v uravnavanju krvnega tlaka, delovanja srca, telesne temperature in pretoka hormonov. Ko se nespečnost poslabša, se pojavijo napadi panike, fobije in halucinacije. Zaradi nezmožnosti spanja postane shujšan in zelo shujša. Obstajajo simptomi demence. Učinki nespečnosti so smrtonosni, bolnik umre v deliriju. Imunski sistem ne pobere mutiranih beljakovin in se ne upira bolezni. Študije na možganih ljudi, ki so umrli zaradi nespečne nespečnosti, so dokazale obstoj daljnosežnih sprememb v talamusu (kot so "luknje"), ostali možgani pa so ostali nedotaknjeni. Zahvaljujoč temu pacienti tudi v zelo napredni fazi bolezni ne izgubijo svojih komunikacijskih veščin in razumevanja okoliškega sveta.

Usodna nespečnost je neozdravljiva

Do sedaj preizkušene metode zdravljenja usodne nespečnosti so neučinkovite in ne prinašajo nobenih rezultatov, bolnik umre. Dejavnosti medicine so omejene le na izboljšanje bolnikove kakovosti življenja. Pacientu ni mogoče dati tablet za spanje, saj običajno povzročijo nenadno komo. Znanstveniki so upali na gensko terapijo, vendar raziskave te metode še vedno potekajo.

Preberite tudi: Smith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen. Ali je zdravljenje SL ... Usherjev sindrom redka genetska bolezen. Simptomi in zdravljenje Usherjevega sindroma MOŠKE GENETIČNE BOLEZNI ali kaj sin podeduje po očetu