DOMNEVNI HIPOPARATIROIDIZEM ALI ALBRIGHTOV SINDROM

Kaj je PTH in kako deluje?

Paratiroidni hormon (PTH) je hormon, ki ga proizvajajo obščitnične žleze in uravnava raven kalcija, fosfata in vitamina D v krvi. Njegovo izločanje obščitničnih žlez je odvisno od dveh dejavnikov: ravni kalcija in aktivne oblike vitamina D3 v krvi. Če je raven kalcija v krvi prenizka, se obščitnične žleze spodbudijo k sproščanju PTH, da se obnovi normalna raven tega elementa v telesu. Po drugi strani pa visoka raven kalcija zavira proizvodnjo tega hormona. Podobno je z vitaminom D3 - znižanje njegove ravni v krvi spodbuja izločanje PTH obščitničnih žlez in njegova rast je zavirana.

Obščitnični hormon, ko se obščitnične žleze sprostijo v kri, se veže na receptor, ki se nahaja na celicah ciljnih organov, torej kosti in ledvic. Posledično se aktivira encim, imenovan adenilat ciklaza, ki začne proizvajati mediator aktivnosti obščitničnega hormona - cAMP (ciklični adenozin monofosfat). S pomočjo tega mediatorja lahko obščitnični hormon poveča koncentracijo kalcija v krvi, ki pod vplivom obščitničnega hormona prodre iz kosti. Poleg tega paratiroidni hormon odstrani odvečni fosfat iz telesa s povečanjem njegovega izločanja z urinom.

Možen hipoparatiroidizem (Albrightov sindrom) - vzroki

Bolezen povzroča mutacija gena receptorja za obščitnični hormon, kar prispeva k poškodbi tega receptorja in posledično k njegovi disfunkciji. Kljub temu da obščitnične žleze delujejo pravilno in proizvajajo zadostne količine obščitničnega hormona, hormon ne more delovati na ciljne organe. Posledično naj bi bil pomanjkljiv, čemur bi sledilo znižanje ravni kalcija v krvi in zvišanje ravni fosfatov ter s tem povezani učinki. Upoštevati je treba, da je koncentracija kalcija in fosfata medsebojno odvisna. Če raven kalcija pade, se fosfati zvišajo.

Albrightov sindrom je avtosomno prevladujoča bolezen, kar pomeni, da morate za razvoj bolezni podedovati le en okvarjen gen.

Vrste domnevnega hipoparatiroidizma in njihove značilnosti

Tip Ia - odpornost tkiva opazimo ne samo na PTH, ampak tudi na TSH receptorje, glukagon in gonadotropine. Posledično obstaja veliko nepravilnosti v obliki sprememb v kostnem sistemu in duševne zaostalosti. Poleg tega se genetske motnje spremenijo v koncentracijo nekaterih ionov. Pri pacientih prevladuje znižana raven kalcija v krvnem serumu, ki se v medicinski terminologiji imenuje hipokalcemija (vsaka predpona, hipo-, pomeni zmanjšano količino snovi). Poleg tega obstaja presežek fosfata - hiperfosfatemija (predpona hiper pomeni nekaj, kar je v presežku). Zaradi opisane odpornosti tkiva na obščitnični hormon, kar povzroča kopičenje te spojine v telesu. Po drugi strani pa se hiperfosfatemija v serumu odraža v splošnem pregledu urina, kjer pride do zmanjšanega izločanja fosfatov.

Tip Ib - to je oblika psevdo-hipoparatiroidizma, pri kateri je za potek, tako kot pri tipu Ia, značilna hipokalcemija, hiperfosfatemija, pretirano visoke vrednosti obščitničnega hormona, vendar zmanjšano izločanje fosfata v urinu. V zvezi z obliko Ia ni občutljivosti ciljnih tkiv na druge snovi - TSH, glukagon ali gonadotropine.

Tip Ic - morfološko in klinično je zrcalna slika Ia, vendar etiologija motnje ni popolnoma določena.

Tip II - značilen po pravilni reakciji receptorjev za TSH, glukagon in gonadotropine, brez motenj v kostnem sistemu, vendar zaradi motenj v izločanju fosfatov po dajanju obščitničnega hormona. Vzrok za to je nizka raven vitamina D. Poleg tega pri bolnikih s to vrsto Albright sindroma opazimo sočasno miotonično distrofijo, tj. Genetsko bolezen z atrofijo mišičnih struktur.Izvor nenormalnega gena je ključen, pri dedovanju po očetu se ne kaže s hormonskimi motnjami, ko pa gen prihaja od matere, pacient predstavi simptome bolezni.

Možen hipoparatiroidizem (Albrightov sindrom) - simptomi

Simptomi Albright sindroma so:

značilen videz: debelost, nizke rasti, kratek vrat, okrogel obraz;

spremembe v skeletnem sistemu: demineralizacija kostnega tkiva (rahitis, mehčanje kosti), skrajšanje distalnih prstov in metakarpalnih kosti, skrajšanje metatarzalnih prstov, falang in metakarpalnih kosti, podkožna kalcifikacija in okostenelost, "porodniška roka" (značilno stiskanje rok);

motnje izločanja endokrinih žlez - najpogosteje hipotiroidizem, hiperfunkcija nadledvičnih žlez;

motnje živčno-mišičnega sistema: živčno-mišična hiperaktivnost, krči golenic in stopal, krči mišic vek, laringospazmi, napadi;

zamuda v razvoju in puberteta, zmanjšan libido (zaradi odpovedi jajčnikov pri ženskah in mod pri moških);

Možen hipoparatiroidizem (Albrightov sindrom) - diagnoza

Med Albrightovim sindromom obstaja hipokalciemija, to je znižanje kalcija v krvi (manj kot 2,25 mmol / l) in hipofosfatemija - zvišanje koncentracije fosfatov v krvi (nad 1,4 mmol / l). Zato se najprej opravijo laboratorijski testi za določitev koncentracije teh snovi v krvi.

Poleg tega je raven:

estradiol pri deklicah,

testosteron pri dečkih

Raven FSH (folikle stimulirajoči hormon, ki spodbuja zorenje Graafovih foliklov in proizvodnjo estrogenov),

LH (lutropin - hormon, ki spodbuja sintezo testosterona v Leydigovih celicah pri moških in povečuje proizvodnjo progesterona pri ženskah).