Trimetilaminurija. Kaj je sindrom vonja po ribah?

Trimetilaminurija je bolezen, katere pogovorno ime lahko celo vzbudi smeh - imenujejo jo sindrom ribjega vonja. Značilen simptom te enote je nenavaden vonj znoja ali urina bolnikov - spominja na vonj, ki ga oddajajo ribe. Kateri so vzroki za trimetilaminurijo in na čem temelji zdravljenje te netipične entitete?

Kazalo

1. Trimetilaminurija (ribji vonj): vzroki
2. Trimetilaminurija (ribji vonj): simptomi
3. Trimetilaminurija (ribji vonj): diagnoza
4. Trimetilaminurija (ribji vonj): diagnoza
5. Trimetilaminurija (ribji vonj): zdravljenje
6. Trimetilaminurija (ribji vonj): napoved

Trimetilaminurija (imenovana trimetilaminurija) ali sindrom vonja po ribah je motnja, ki je bila prvič opisana šele leta 1970, toda poročila o tej entiteti so se v literaturi najverjetneje pojavila že veliko prej. V preteklosti so bile večkrat opisane zgodbe ljudi, ki so oddajali neprijeten, specifičen vonj in ni šlo za vonj, ki je posledica nezadostne osebne higiene, temveč za vonj, ki spominja na ... ribji vonj. Ta težava je tudi vir splošnega imena bolezni, ki je sindrom ribjega vonja.

Trimetilaminurija je bolezen, pri kateri se bolniki rodijo, vendar se simptomi bolezni lahko pojavijo kmalu po rojstvu in šele pozneje v življenju (npr. V adolescenci). Iz neznanih razlogov sindrom vonja po ribah pogosteje diagnosticirajo pri ženskah kot pri moških.

Trimetilaminurija (ribji vonj): vzroki

Primarni problem, povezan s trimetilaminurijo, je pomanjkanje encima FMO3 (flavin, ki vsebuje monooksigenazo 3). Ta encim sodeluje pri preoblikovanju trimetilamina v trimetilamin oksid - v situaciji, ko do takšnih transformacij ne pride, se trimetilamin izloči iz telesa, npr. z urinom in znojem.

Kaj pa vodi do pomanjkanja FMO3? No, najprej mutacije genov, ki kodirajo FMO3. Bolezen se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da je za bolezen treba nenormalne gene podedovati po obeh starših.

Mutacije so glavni vzrok trimetilaminurije, vendar ne edini. No, obstajajo poročila, da se simptomi sindroma ribjega vonja lahko pojavijo pri ljudeh, ki nimajo mutacije, pri katerih tam živeče bakterije proizvajajo velike količine trimetilaminov v črevesju. Ugotovljeno je tudi, da je uživanje izredno velikih količin živil, ki so vir trimetilaminov, lahko tudi možen vzrok za nenavaden vonj po ribah pri nekaterih ljudeh.

Trimetilaminurija (ribji vonj): simptomi

Glavna težava, povezana s trimetilaminurijo, je izredno neprijeten, ribam podoben vonj - znoj ali urin ljudi, ki trpijo po vonju po ribah, lahko tako diši, poleg tega pa neprijeten vonj prihaja tudi iz njihovih ust. Ta pojav povzroča prisotnost trimetilamina v zgoraj omenjenih tekočinah - spojine, ki se pri bolnikih s trimetilaminurijo ne presnavlja pravilno.

Simptomi trimetilaminurije so različno močni - včasih je specifičen vonj močnejši, včasih manj opazen. Intenzivnost bolezni je na primer odvisna od stopnje genskih motenj (nosilci enega mutantnega gena morda ne bodo imeli nobenih simptomov in če se kateri od njih pojavi, so običajno veliko manj resni kot pri tistih bolnikih, ki imajo dva mutirana alela gena, ki kodira encim FMO3). .

Opaziti je tudi, da simptomi sindroma vonja po ribah v določenih obdobjih življenja povečajo svojo resnost - tu govorimo na primer o vstopu v puberteto, menstrualni krvavitvi ali menopavzi.

Trimetilaminurija (ribji vonj): diagnoza

Sum trimetilaminurije lahko povzroči le specifičen vonj, ki ga bolnik zavoha - vendar takšna izjava ne zadošča za zanesljivo diagnozo te bolezni. Pri diagnozi bolezni test za oceno razmerja med trimetilaminom in trimetilamin oksidom v urinu.

Poudariti pa je treba, da včasih ta test daje lažno pozitivne rezultate - med stanji, v katerih je mogoče najti nepravilnosti, značilne za sindrom vonja po ribi, kadar pacient hkrati ni bolan, so navedeni:

• okužbe sečil
• bakterijska vaginoza
• rak materničnega vratu
• napredno, močno okvarjeno delovanje jeter ali ledvic

Zgoraj omenjeni test je presejalni test - končno potrditev trimetilaminurije je mogoče pridobiti z izvajanjem genetskih testov in odkrivanjem mutacij, značilnih za to enoto.

Trimetilaminurija (ribji vonj): zdravljenje

Na žalost trenutno ni metod vzročnega zdravljenja trimetilaminurije - ni zdravil, ki bi bolnike osvobodila njihove bolezni. Ljudje z diagnozo sindroma vonja po ribah imajo morda pomisleke glede tega, kako bodo delovali z drugimi ljudmi - ali si bodo lahko ustvarili družino ali jih bodo drugi morda zavrnili.

Kljub pomanjkanju zdravil za trimetilaminurijo lahko bolniki s to boleznijo vodijo normalno, srečno življenje - da bi to dosegli, bi morali preprosto upoštevati določena priporočila.

Najprej se nanašajo na prehrano - bolniki se morajo izogibati hrani, ki je vir trimetilaminov, kot so:

• stročnice
• rdeče meso
• ribe
• jajca

Pri kopanju se priporoča uporaba kislih snovi, to je s pH od 5,5 do 6,5.

Trimetilamin se lahko tvori v prebavilih s sodelovanjem bakterijskih mikroorganizmov, zato bolnikom včasih priporočajo uporabo majhnih odmerkov antibiotikov - ta učinek zmanjša količino mikroorganizmov v črevesju in lahko zmanjša tudi intenzivnost neprijetnih vonjav.

Bolniki se lahko tudi poskušajo izogniti izredno intenzivnim fizičnim naporom - bolj ko se potijo, močnejši vonj iz njih izvira.

Trimetilaminurija (ribji vonj): napoved

Tako kot trimetilaminurija - če bolnik ne upošteva zdravniških priporočil - zagotovo lahko ovira bolnikovo vsakodnevno delovanje, je treba tako močno poudariti, da je napoved bolnikov s to enoto preprosto dobra.

Sindrom vonja po ribah ne skrajša pričakovane življenjske dobe bolnikov, poleg tega pa ne povzroča zapletov pri bolnikih.

Viri:

1. Messenger J. et al.: Pregled trimetilaminurije: (sindrom vonja po ribah), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 nov; 6 (11): 45–48
2. Wise P.M. et al.: Posamezniki, ki poročajo o idiopatski produkciji Malodorja: demografija in incidenca trimetilaminurije, The American Journal of Medicine, november 2011, letnik 124, številka 11, strani 1058–1063
3. Arseculeratne G. et al.: Trimetilaminurija (sindrom ribjega vonja), Poročilo o primeru, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

O avtorju

Lok. Tomasz Nęcki Diplomant medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanju. Ljubitelj poljskega morja (po možnosti se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jih vedno posluša in porabi toliko časa, kolikor jih potrebujejo.