Cistinoza je redka, a zelo nevarna presnovna bolezen. V svojem poteku se aminokislina cistin v telesu kopiči v presežku. Poškoduje številne organe - predvsem ledvice in oči -, zaradi česar prenehajo pravilno delovati. Kateri so vzroki in simptomi cinoze? Kako se zdravi z njo?
Cistinoza je genetsko pogojena presnovna bolezen, katere bistvo je odlaganje odvečnega cistina v različnih organih, predvsem v ledvicah in očeh. Posledično se poškodujejo in njihovo delo postopoma moti. Cistin je aminokislina, ki nastane s kombiniranjem dveh molekul cisteina - aminokisline, ki opravlja obrambne funkcije telesa in veže številne strupene snovi (npr. Ioni težkih kovin, spojine arzena, cianidi).
Obstajajo tri vrste bolezni:
$config[ads_text1] not found
- nefropatska (ledvična) cistinoza
- posredna cistinoza
- nefropatska (očesna) cistinoza
Cistinoza spada v skupino redkih bolezni. Pojavi se s frekvenco približno 1: 200 tisoč. rojstev.
Cistinoza - vzroki
Vzrok za cistinozo je mutacija gena CTNS. Kot posledica te napake se v mnogih organih kopičijo cistinske obloge. Okvareni gen se podeduje avtosomno recesivno, torej mora biti kopija poškodovanega gena podedovana od vsakega starša, da se razvijejo simptomi bolezni.
Cistinoza - simptomi
1. Nefropatska (ledvična) cistinoza - pojavi se pri dojenčkih
- pomanjkanje apetita in povečanje telesne mase
- poliurija
- prekomerna žeja
- nagnjenost k zaprtju
- če se cistin kopiči v roženici, simptomi, kot so bolečine v očeh in fotofobija, zmanjšajo ostrino vida
V toku bolezni se razvije Fanconijev sindrom - motnja ledvičnih tubulov, ki vodi v izgubo različnih dragocenih snovi (vitaminov, mineralov itd.) V urinu, kar ima za posledico moteno rast otroka, rahitis. Če otroka ne zdravimo pravilno, bo prišlo do odpovedi ledvic in prej ko se pojavijo simptomi, hitreje se pojavijo.
$config[ads_text2] not foundPoleg tega se lahko poškodujejo in motijo tudi drugi organi, npr. hipotiroidizem, hipogonadizem, poškodbe trebušne slinavke in blagi diabetes mellitus, mišična oslabelost, povečanje jeter.
2. Posredna cistinoza - pojavi se v adolescenci
Pojavijo se enaki simptomi kot pri ledvični cistinozi.
3. Očesna cistinoza - diagnosticira se v različnih starostnih obdobjih
- cistin se kopiči v roženici očesa
- poškodbe ledvic običajno niso vključene
Cistinoza - diagnoza
Če sumimo na cistinozo, se opravijo oftalmološki, ledvični in drugi pregledi (odvisno od organa, v katerem se cistin kopiči). Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja.
Cistinoza - zdravljenje
Pri zdravljenju nefropatske in posredne cistinoze se uporablja cistagon (cisteamin) - zdravilo, ki omejuje kopičenje cistina v telesu. Poleg tega je treba hidrirati, dopolniti bikarbonat, fosfat, vitamin D in druge (po potrebi).
Bolnikom z očesno cistinozo se daje cistarat - očesna raztopina cisteamina.
Priporočen članek:
Kaj so redke bolezni? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni v Po ... Preberite tudi: Hemokromatoza - simptomi, vrste, DNK testi, zdravljenje Sarkoidoza: vzroki, simptomi, zdravljenje Wilsonova bolezen - vzroki, simptomi in zdravljenje
---waciwoci-i-wartoci-odywcze.jpg)
