Družinska adenomatozna polipoza debelega črevesa - simptomi in zdravljenje

Družinska adenomatozna polipoza debelega črevesa (FAP) je dedna bolezen, katere simptome povzroča več polipov v debelem črevesu. Če se ne bodo zdravili, se bodo spremenili v raka, tveganje pa je skoraj 100%. Kakšni so simptomi družinske polipoze debelega črevesa? Kakšno je zdravljenje?

Družinska adenomatozna polipoza debelega črevesa (FAP sindrom) je bolezen, katere simptome povzroča več polipov v debelem črevesu. Če se ne bodo zdravili, se bodo spremenili v kolorektalni rak, tveganje pa je skoraj 100%. Obstaja več oblik sindroma družinske polipoze: Gardnerjev sindrom, Turcotov sindrom, Peutz-Jegherhov sindrom.

Družinska adenomatozna polipoza debelega črevesa - vzroki

Bolezen povzroča dedna genetska mutacija (najpogosteje v genu APC).

Preberite tudi: Rak debelega črevesa: diagnoza. Kateri testi odkrivajo kolorektalni rak? Ali prepoznate te simptome? Lahko bi bil rak! Rak debelega črevesa: vzroki, simptomi, zdravljenje

Družinska adenomatozna polipoza debelega črevesa - simptomi

Za družinsko polipozo debelega črevesa je značilen razvoj številnih (od 100 do celo tisoč) polipov, s katerimi je pikasta sluznica celotnega debelega črevesa, zlasti danke. Nekatere med njimi najdemo tudi v višjih predelih prebavnega trakta, tudi v želodcu. Lahko so dolga leta asimptomatske. Šele ko se povečajo, lahko povzročijo:

Simptomi FAP se pojavijo v drugem desetletju življenja, čeprav so opaženi redki primeri bolezni, tudi pri nekajletnih otrocih.

• rektalna krvavitev
• driska ali zaprtje
• bolečine v trebuhu
• povečanje fragmenta trebuha
• izguba teže

Pri polovici bolnikov z družinsko polipozo debelega črevesa so polipi že okoli 15. leta starosti, pri 35. letu pa jih ima 95% polipe. bolan.

Poleg tega obstajajo simptomi, značilni za:

• Gardnerjev sindrom - z drugimi besedami, družinska polipoza s simptomi zunaj debelega črevesa. Zanj so značilne spremembe kosti čeljusti, čeljusti in kosti lobanje ter epidermalne ciste (v glavnem na obrazu, lasišču in trupu), pa tudi fibromi mrežnice in razbarvanje. Vendar pa je eden prvih simptomov bolezni razbarvanje mrežnice
• Turcotov sindrom - teče s tumorjem v centralnem živčnem sistemu, najpogosteje gre za tumor malih možganov
• Peutz-Jegherhov sindrom - za katerega je značilna prisotnost polipov sluznice prebavnega trakta in prisotnost melanoze (obarvanje) sluznice in kože okoli ustnic, ust, obraza, genitalnega področja in rok

Družinski adenomatozni polipozni sindrom lahko spremljajo tudi druge maligne novotvorbe, kot so rak ščitnice, hepatoblastom, rak trebušne slinavke, rak želodca, rak nadledvične žleze, možganski rak.

Družinska adenomatozna polipoza debelega črevesa - diagnoza

Če obstaja sum na družinsko polipozo debelega črevesa (FAP), se opravi genetska analiza in endoskopija debelega črevesa (kolonoskopija). Poleg tega se opravijo testi, da se preveri, ali obstajajo parenteralne spremembe (npr. Ultrazvok trebuha, ultrazvok ščitnice, oftalmološki pregled - zaradi razbarvanja mrežnice).

Pomembno

V družinah s to vrsto polipoze je priporočljivo enkrat letno opraviti preventivne preglede (običajno sigmoskopijo) pri najmlajših članih (od 10. leta starosti). Za odkrivanje mutantnega gena lahko izvedemo tudi DNK teste.

Družinska adenomatozna polipoza debelega črevesa - zdravljenje

Ko se razvije družinska polipoza, je edini način, da se izognemo raku, odstranitev celotnega črevesa s kirurškim posegom (kolektomija).

Če jih ne bomo pravilno zdravili, bodo razvili črevesni rak. V povprečju se to zgodi tudi pri 40 letih.

Družinska adenomatozna polipoza debelega črevesa - napoved

Profilaktično odstranjevanje debelega črevesa, izvedeno v pravem času in na pravi način, podaljša življenjsko dobo bolnikov v povprečju s 45 na 60 let.

Priporočen članek: