Pred enim letom in pol na Poljskem ni bilo učinkovitega zdravljenja SMA. Trenutno več kot 700 bolnikov prejme prvo zdravilo za to bolezen - nusinersen, v okviru programa "Zdravljenje mišične atrofije hrbtenice". O mišični atrofiji hrbtenice in vplivu zdravljenja na bolnike je prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen je zdravilo, ki lahko najmlajše bolnike zaščiti pred invalidnostjo in celo smrtjo. Pri odraslih bolnikih po zaslugi zdravljenja opazimo tudi izboljšanje in izgubljene funkcije se vrnejo, kar pomeni njihovo večjo neodvisnost.
Kaj je SMA? Kakšen je njen obraz in zakaj je bolezen tako nevarna? Kaj se je spremenila odločitev Ministrstva za zdravje o povračilu stroškov sodobne terapije v življenju bolnikov in njihovih družin? O tem se pogovarjamo s prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk, nevrologinja, predstojnica katedre in klinike za nevrologijo na Medicinski univerzi v Varšavi.
- SMA je bolezen, za katero dolga leta razen nevrologov ni slišal nihče. Prosim, pojasnite, kaj je to.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Mišična atrofija hrbtenice je genetsko pogojena bolezen. Uvrščen je med redke bolezni. Deduje se recesivno, kar pomeni, da ga otrok običajno podeduje od obeh staršev. Starši so sposobni ljudje in običajno ne pričakujejo, da bodo napačen gen prenesli na svoje potomce.
Zaradi metode dedovanja lahko več otrok v eni družini trpi zaradi mišične atrofije hrbtenice. Toda vsi otroci ne zbolijo na enak način. Čas simptomov in njihova resnost se lahko razlikujeta. Najpogosteje se SMA diagnosticira v otroštvu.
V korenu bolezni so mutacije v genu, okrajšanem na SMN1. Vsak zdrav človek ima gen SMN1 in podoben, vendar ne enak gen SMN2. Gen SMN1 proizvaja zelo pomemben protein, imenovan življenjski protein motornega nevrona.
Skoraj enak gen SMN2 proizvaja tudi beljakovine, vendar jih je manj kot zaradi funkcije SMN1 in je tudi manj stabilen. Pri zdravem človeku količina te beljakovine ni pomembna, toda pri osebi, ki trpi zaradi mišične atrofije hrbtenice, več beljakovin, kot jih generira gen SMN2 (večje je število kopij SMN2), navadno je bolezen lažja.
- Kako poteka bolezen?
A.K-P.: V najhujših in najredkejših primerih se lahko bolezen pokaže že v prenatalnem obdobju. To se imenuje SMA0. Najpogostejša oblika je zgodnja infantilna oblika, to je SMA1. Otrok se v prvih mesecih življenja zdi zdrav, vendar ne razvije nobenih gibalnih sposobnosti, ki jih opazimo pri zdravih otrocih. Brez farmakološkega zdravljenja (ki ga imamo že leto in pol) so se pri teh otrocih razvile dihalne odpovedi, ki so povzročile smrt.
Druga oblika bolezni, torej SMA2, ima nekoliko bolj kroničen potek. Simptome opazimo v drugi polovici življenja, otroci sedijo, vendar ne hodijo samostojno. In druga oblika bolezni SMA3, pri kateri otrok sedi sam, postopoma začne hoditi.
Vendar pa se zaradi napredovanja bolezni te veščine po nekaj ali več letih izgubijo. SMA je huda, napredujoča bolezen, ki vedno vodi do hude invalidnosti.
- Omenili ste, da se bolezen včasih diagnosticira v maternici.
A.K-P.: Res je, toda to so zelo redke situacije. Zgodnja diagnoza je idealna za učinkovitost terapije. Imamo odlične genetske teste, ki nam omogočajo, da zelo hitro prepoznamo mišično atrofijo hrbtenice.
V svetu in v več evropskih državah že izvajajo presejalne preglede novorojenčkov, da bi bolezen odkrili čim prej, v asimptomatskem obdobju in začeli zdravljenje, preden na telesu nastane nepopravljiva škoda. Na Poljskem še ni presejanja novorojenčkov za SMA. Uvedba takega programa bi še povečala učinkovitost terapije. Na to smo v bistvu pripravljeni.
Na tem mestu je morda treba poudariti, da je Poljska evropska vodilna v presejalnih testih za novorojenčke, zahvaljujoč kateri zelo zgodaj odkrijemo številne nevarne bolezni in hitro izvedemo učinkovito zdravljenje.
- Medicinska statistika kaže, da je na Poljskem 850–900 ljudi z SMA. Ali se podoben obseg pojavlja v Evropi in v svetu?
A.K-P.: Naši epidemiološki kazalniki se ne razlikujejo od svetovnih. Objavljene študije kažejo, da se vsako leto na Poljskem rodi približno 50 otrok z diagnozo mišične atrofije hrbtenice. V to skupino spadajo otroci, ki bodo v prvih mesecih življenja razvili SMA1, in bolniki s SMA2 in SMA3, ki bodo kasneje razvili simptome.
- Do januarja 2019 so lahko bolniki z SMA imeli samo rehabilitacijo in dietno zdravljenje. Po uvedbi povračila stroškov za zdravilo, ki učinkovito obvladuje simptome bolezni, se je stanje močno spremenilo. Ali je zdravilo za vse bolnike?
A.K-P.: Simptomatsko zdravljenje, torej rehabilitacija, ustrezna prehrana, včasih tudi ortopedsko zdravljenje je za bolnike še vedno zelo pomembno. Zdravilo, ki je na voljo na Poljskem, je zdravilo za vse bolnike, ne glede na njihovo starost.
Največjo učinkovitost dosežemo s čimprejšnjim dajanjem zdravila pred pojavom napredovalih simptomov bolezni. Trenutno imamo leto in pol izkušenj z vodenjem programa zdravljenja NHF v SMA.
Izboljšanje, čeprav manj spektakularno, opažamo tudi pri bolnikih s hudo in napredovalo boleznijo. Ti bolniki potrebujejo več časa za izboljšanje kondicijske pripravljenosti, vendar je napredek dosežen. Najmlajši otroci se najbolje odzivajo na zdravljenje.
- To je poseben trenutek ne samo za bolnike, ampak tudi za nevrologe.
A.K-P.: Res je. Zahvaljujoč programu povračil stroškov in drog smo pridobili učinkovito orožje za boj proti tej katastrofalni genski bolezni.Seveda to ni zdravilo, ki bo popolnoma ozdravilo naše bolnike, vendar preprečuje napredovanje bolezni in jim daje možnost, da se izognejo invalidnosti in v primeru najmlajših živijo normalno življenje. Poleg tega se rodi še eno upanje.
V ZDA so registrirali gensko terapijo za otroke do 2. leta starosti. Morda bomo v naslednjih nekaj letih lahko uporabljali zdravila, ki so bolj prilagojena pacientovim potrebam.
- Koliko bolnikov na Poljskem koristi sodobno zdravljenje?
A.K-P.: Trenutno to terapijo uporablja več kot 700 bolnikov, tako otrok kot odraslih. Dejstvo, da se večina bolnikov z SMA zdravi s sodobnim zdravljenjem, pomeni tudi, da smo teorijo v manj kot letu dni od uvedbe programa zdravil lahko uvedli v klinično prakso.
- Bolniki, ki dobijo zdravilo, opazijo izboljšanje, včasih so tudi sami zelo presenečeni, da lahko spet naredijo nekaj, kar je bilo nemogoče.
A.K-P.: Res se zgodi. Tudi mi jo opazimo. Nova terapija omogoča pacientom, da počnejo tisto, česar niso počeli mesecev ali let. Ali pa se zgodi, da bolniki ne izgubijo gibljivosti. V veliko zadovoljstvo je za vse. Ponovna osamosvojitev, tudi le delna, zlasti v primeru kroničnih bolezni, je velik preboj. Bolnik, ki ni bil samostojen, je potreboval 24-urno oskrbo, sam se lahko prehranjuje in oblači. SMA je vseživljenjska bolezen.
Običajno za naše bolnike skrbijo družine. Izboljšanje zdravja sina ali hčere je tudi veliko olajšanje za starše, včasih bolne in starejše. Poudarjajo, da jim gledanje vrnitve k samostojnosti s svojih ramen snema ogromno breme. To nima le zdravstvene razsežnosti, ampak tudi človeško. Dejstvo, da si povrnete kondicijo, ima tudi terapevtsko razsežnost. Bolnik je bolj pripravljen na gibanje in se med rehabilitacijo bolj trudi.
Skratka, volja do življenja se vrača našim učencem. Pogosto slišim od mladih - diplomiral sem, zdaj se bom vpisal na magistrski študij, ker vem, da imam dovolj moči, da jih dokončam. Nekdo, ki je delal s krajšim delovnim časom, se odloči za nov izziv ali več časa posveti rehabilitaciji. Skratka, kakovost življenja bolnikov se močno spreminja.
- Ali je treba zdravljenje, ki se je enkrat začelo, nadaljevati do konca življenja?
A.K-P.: Glede na to, kar vemo o mehanizmu bolezni in mehanizmu delovanja zdravila, imamo opravka s kroničnim zdravljenjem kronične bolezni. Shema zdravljenja je ena za vse, ne glede na resnost simptomov in starost bolnikov. Pravila sodelovanja v programih za droge podrobno opisuje Nacionalni zdravstveni sklad.
Pred začetkom zdravljenja morajo biti izpolnjeni trije glavni pogoji. Najprej mora genetsko testiranje potrditi diagnozo SMA. Drugič, omogočiti je treba dajanje zdravila neposredno v hrbtenični kanal, ker se tako zdravilo daje. Tretji pogoj je pacientova privolitev v zdravljenje. Na Poljskem se zdravljenje izvaja na skoraj 30 oddelkih nevrologije in otroške nevrologije.
Upam, da bodo vsi pacienti lahko v program drog vstopili do konca tega leta. Trenutno novorojenčki z diagnozo SMA ne čakajo na zdravljenje. V Rzeszówu je na otroški nevrološki kliniki ekipa zdravnice Elżbiete Czyżyk drugi dan otrokovega zdravljenja dajala nusinersen. To je velik uspeh. Kaže tudi na odločnost, s katero ravnamo, če lahko ozdravimo, to storimo takoj.
Preberite tudi: Nove terapije v SMA. Sčasoma je bolezen mogoče ustaviti
