Pomanjkanje dostopa do zdravljenja, diagnostika, šteta v letih, in na stotine pozivov predstavnikom poljskega zdravstvenega sistema - to je resničnost ljudi s Fabryjevo boleznijo na Poljskem. Ob dnevu redkih bolezni, ki ga praznujejo 28. februarja, strokovnjaki poudarjajo, da je položaj poljskih bolnikov s Fabryjevo boleznijo izredno težak.
Fabryjeva bolezen je zelo redka in malo znana genetska bolezen. Povzroča ga pomanjkanje ali pomanjkanje encima alfa-galaktozidaze, ki je odgovoren za celično preobrazbo makromolekularnih spojin. Pomanjkanje encima povzroči, da se v tkivih celotnega telesa kopičijo toksične usedline, ki posledično poškodujejo notranje organe, kar med drugim vodi do odpovedi ledvic v končni fazi, resne okvare srca in živčnega sistema, vključno z možgani. Le encimsko nadomestno zdravljenje lahko to prepreči.
Ne odpoveduje samo zdravje
Terapija Fabryjeve bolezni je v svetu na voljo že vrsto let, vendar poljski bolniki lahko računajo le na lajšanje simptomov bolezni, predvsem s farmakološkimi protibolečinskimi zdravili. Encimsko nadomestno zdravljenje lahko koristi samo tistim, ki so v preteklosti že sodelovali v kliničnih preskušanjih ali so bili najtežje bolni. Vendar to ni pobuda države, ampak proizvajalcev zdravil, in je povezana s številnimi omejitvami.
- Imel sem srečo, da sem vstopil v program drog, zaradi katerega bolezni ne vidim. Moji rezultati so dobri in če je le mogoče, skušam živeti običajno življenje - pravi Wojtek, 19-letni bolnik s Fabryjevo boleznijo.
Vendar Wojtekov starejši brat ni imel te sreče, saj je bolezen že poškodovala nekatere njegove organe. Trenutno se hrani parenteralno, trpi zaradi otekanja okončin in bolečin v celotnem telesu. Kot poudarja Wojtek, je bila šestletna razlika med bratoma, ki sta prejela prvi odmerek zdravljenja, dovolj, da jima je življenje delilo zaliv.
- Če se zdravljenje z encimsko nadomestno terapijo ne začne med prvimi simptomi bolezni, lahko bolnik sčasoma doživi resne in nepopravljive okvare organov ali celo popolno odpoved organov - pravi dr. med. Stanisława Bazan-Socha, specialistka interne medicine iz Univerzitetne bolnišnice v Krakovu.
Združenje družin s Fabryjevo boleznijo deluje že 15 let in se bori za dostop do zdravljenja. Leta 2008 je bil na seznam povrnjenih zdravil med drugim vključenih pripravki, ki se uporabljajo pri zdravljenju ultra redkih bolezni, vendar terapije za bolnike s Fabryjevo boleznijo mednje niso bile vključene. Šest let kasneje so bolnikom ponovno zavrnili zdravljenje z utemeljitvijo, da je zdravilo drago. Na ta način je Poljska postala edina država v Evropski uniji, kjer bolniki s Fabryjevo boleznijo do danes ostajajo brez potrebnega zdravljenja.
Nevidni bolniki
Fizičnih posledic progresivne Fabryjeve bolezni ni treba omenjati, opazimo jih lahko s prostim očesom. Vendar ima kronična, nezdravljena genetska bolezen veliko hujše posledice kot spremembe videza.
Poročilo "Nevidna bolezen, nevidni bolniki", ki ga je objavilo Združenje družin z Fabryjevo boleznijo, razkriva motečo sliko življenja s Fabryjevo boleznijo na Poljskem. Kaže, da se bolniki počutijo zavrnjene in manj vredni s strani države kot ostali del družbe, ki ga prizadenejo pogostejše bolezni. Kar 37 odstotkov anketiranci nimajo otrok in jih ne načrtujejo, ker se bojijo, da bi jih prenesli na dedno bolezen, katere zdravljenje na Poljskem ni na voljo.Po mnenju anketirancev je odnos poljskega zdravstvenega sistema do zdravljenja redkih bolezni simptom diskriminacije "peščice" družbe, ki jo je prizadela ta težava.
- Moj otrok trpi, bolezen poškoduje več organov, jaz pa sem nemočen. V drugih državah je to nesprejemljivo, na Poljskem so bolniki obsojeni na življenje v bolečini in občutek zavrnitve. Vsak dan me skrbi sinova prihodnost, ali bo dobil zdravilo, preden se bolezen še bolj razvije - pravi Ewa, mati 11-letnega dečka s Fabryjevo boleznijo.
Prav tako brez razloga takšne bolezni, kot je Fabryjeva bolezen, imenujejo sirote - proizvodnja zdravil za ozko skupino bolnikov je povezana s stroški, na Poljskem pa dostop do zdravljenja še vedno ekonomsko obravnavajo. Od več kot 220 zdravil sirot, odobrenih za trženje v Evropski uniji, jih 26 povrnejo na Poljskem.
Strokovnjaki, organizacije bolnikov in člani Združenja družin s Fabryjevo boleznijo poudarjajo, da argument stroškov ne bi smel določiti dostopa do zdravljenja.
- Dan redkih bolezni je priložnost za ozaveščanje Poljakov o redkih genskih boleznih, pa tudi za pogovor o tem, kaj je treba spremeniti. Za nas, bolnike s Fabryjevo boleznijo, je prednostna naloga dostop do zdravljenja, ki nam reši življenje, zato verjamemo, da bomo po dolgih letih prizadevanja to zmogli - pravi Roman Michalik, član Društva družin z Fabryjevo boleznijo.
