Prirojena poikilodermija

Prirojena poikilodermija ni bolezen, ampak slika bolezni, ki jo sestavljajo triade simptomov, kot so atrofija kože, retikularna obarvanost in telangiektazija. Kateri so vzroki in simptomi poikilodermije? Kako poteka zdravljenje?

Poikilodermija se razvije v ozadju kontaktnih reakcij, bolezni vezivnega tkiva, proliferativnih bolezni limfnega sistema ali kot posledica izpostavljenosti rentgenskim žarkom.Pojavlja se tudi med genetsko pogojenimi sindromi kot prirojena poikilodermija (Rothmund-Thomson sindrom, prirojena diskeratoza, Fanconijeva anemija, Kinkilerjeva sindrom, Kindlerjeva anemija). z njim povezani mehurji, dedna akrokeratotična poikiloderma, dedna sklerozirajoča poikiloderma, poikilodermija, povezana z nevtropenijo).

Prirojena poikilodermija

• Rothmund-Thomsonov sindrom

Gre za zelo redko prirojeno poikilodermo, po vsem svetu so poročali o približno 300 primerih. Ženske so pogosteje bolne kot moški. Dedova bolezen je avtosomno recesivna, napaka pa zadeva gen, ki kodira encim - DNA helikazo.

Prvi simptom je eritem ličnic z retikularnim vzorcem, ki se pojavi v prvem letu življenja. Obseg sprememb postopoma zajema vedno več predelov kože - ušesa, brado, čelo, okončine in zadnjico. Trup običajno ostane brez simptomov. Poleg tega se lahko pojavi preobčutljivost za sončno svetlobo in pri nekaterih bolnikih se na distalnih delih okončin lahko razvijejo žarišča keratoze, ki se lahko spremenijo v ploščatocelični in bazalnocelični karcinom. Zanimivo je, da se lahko število las, lojnic in znojnic zmanjša ali pa jih sploh ni. Vsi bolniki so nizke rasti in približno polovica jih ima mreno, ki se pojavi v zgodnjem otroštvu. Druge nenormalnosti pri bolnikih vključujejo hipogonadizem, obokane golenice, majhne roke in stopala, hipoplastične palce in zobne okvare. Značilno je, da obstaja večje tveganje za razvoj kostnega sarkoma. Inteligenca je pravilna.
V primerih, ki jih razvoj maligne novotvorbe ne zaplete, je čas preživetja normalen. Zdravljenje je omejeno na uporabo kreme za sončenje in redne preglede s slikovnimi testi za odkrivanje osteosarkoma.

• Prirojena diskeratoza

Je zelo redka bolezen, ki jo v večini primerov podedujemo na X. Napaka se nanaša na mutacijo diskerina, jedrskega proteina, ki je bistvenega pomena za sintezo ribosomske RNA in funkcijo telomeraze. Napake telomeraze negativno vplivajo na življenjsko dobo celic, ker se skrajša.

Bolezen ločimo od Fanconijeve anemije, za katero so značilne pikaste hiperpigmentacije in podobne spremembe v kostnem mozgu.

Simptomi so omejeni na kožo in sluznico. Za skoraj vse bolnike je značilna temna, rjavo-siva, retikularna hiperpigmentacija, ki jo spremljata atrofija kože in telangiektazija. Te spremembe se običajno začnejo v otroštvu in najpogosteje prizadenejo obraz, trup in stegna. Zaradi kroničnega vnetja očesne veznice in vek so stalno solzne oči. Solzni kanal je pogosto hipoplastičen. Nohti so sprva hipertrofični, nato pa postanejo distrofični. Končno obstaja pterigijem podobna atrofija. Značilni so redčenje las, prekomerno potenje kože pod pazduho in blaga keratinizacija rok in podplatov. V sluznicah ust, genitalij in anusa so razpršena hiperkeratotična žarišča, ki se v mladosti spremenijo v ploščatocelični karcinom. Polovica bolnikov razvije pancitopenijo tipa Fanconi. Zaradi prisotnosti sluzničnih ploščatoceličnih karcinomov in tveganja za aplazijo kostnega mozga je prognoza slaba. Nekateri bolniki opravijo presaditev kostnega mozga.

Preberite tudi: Hemangiomi - vzroki, simptomi, zdravljenje razpokane kapilare: kako se jih znebiti? Dermografizem: vzroki, simptomi, zdravljenje dermografske urtikarije

• Fanconijeva anemija

Fanconijeva anemija se pojavi pogosto 1: 300.000 in se podeduje avtosomno recesivno. Povzroča ga mutacija različnih genov za popravilo DNA.

Značilni simptomi so pancitopenija, okvare ledvic, skeletne nepravilnosti, duševna zaostalost in odpoved rasti. Kožne lezije vključujejo difuzno hiperpigmentacijo, žariščno hipopigmentacijo in pike kave in mleka. V gubah kože je koža temne barve.

Pri bolnikih obstaja večje tveganje za razvoj malignih bolezni, zlasti akutne mieloične levkemije.

Napoved je slaba zaradi občutno povečanega tveganja za akutno mieloično levkemijo in tveganja za nastanek ploščatoceličnih karcinomov (predvsem glave, vratu in perianalnega območja). Presaditev kostnega mozga je izbira zdravljenja.

• Kindlerjev sindrom

Spada v družino mehurjev iz povrhnjice in se avtosomno deduje recesivno. Napaka se nanaša na mutacijo gena KIND1, ki kodira kindlin-1, kar povzroči nenormalno žariščno adhezijo in poškoduje pritrditev aktinskega citoskeleta na plazemsko membrano v keratinocitih bazalne plasti. Posledično sta motena polarnost in adhezija keratinocitov na bazalno membrano.

Bolezen se razvije od prirojenega mehurja in blage preobčutljivosti na sonce do splošne poikilodermije v odrasli dobi.

Bolezen se kaže kot prirojeni mehurji na koži, ki s starostjo izginejo. Obstaja blaga preobčutljivost za sonce in zgodnja, generalizirana, progresivna poikilodermija z obsežno atrofijo. Lahko pride do keratinizacije rok in stopal ter nenormalnosti nohtov, pa tudi do kontrakcije in adhezije prstov. Zaradi atrofije in suhosti je koža bolnikov videti prezgodaj postarana. Poleg tega se lahko pojavijo občutljivost dlesni, slabo zobje in zgodnji, hitro napredujoči parodontitis. Lahko so prizadete sluznice sečnice, anusa, požiralnika in genitalij, kar v njih povzroči nastanek striktur.

Napoved je dobra, vendar se morate zavedati povečanega tveganja za ploščatocelični karcinom kože ali sluznice.

• Dedna akrokeratotična poikiloderma (poikilodermija s keratozo)

Gre za skupino avtosomno prevladujočih bolezni. Značilna je zgodnja vnetna faza z začetnim eritemom distalnih delov telesa in mehurji, čemur sledi prizadeta pregibna območja. Koža oddaljenega območja je atrofična s številnimi papilarnimi kepami, ki lahko vztrajajo dlje časa in dodatno prizadenejo kolena in komolce.
Poikilodermične spremembe so v nekaterih družinah opisane kot primarne na obrazu, v drugih pa kot upogibanje. Bolniki so zdravi, brez sive mrene, duševne zaostalosti ali hipogonadizma.

• Dedna bolezen poikiloderme

Podedovana avtosomno dominantna. Simptomi bolezni se začnejo v otroštvu. Zanj je značilno strjevanje in atrofija distalne kože, ki jo spremljata difuzna hipo in hiperpigmentacija. Teleangiektazij ni. Na predelih fleksije so lahko hiperkeratotični ali strjeni trakovi.

Pri nekaterih bolnikih se lahko pojavi mandiboakralna displazija s hipoplazijo spodnje čeljusti, displastičnimi ključnicami, nezapiranjem lobanjskih šivov, skrajšanjem falang in distalno atrofijo kože ter poikilodermijo.

• Poikiloderma s spremljajočo nevtropenijo (Navajo indijska poikilodermija)

Deduje se avtosomno recesivno. Poleg nevtropenije je značilen pojav papuloznega izpuščaja na oddaljenih delih, ki se spremeni v razbarvanje in razbarvanje, ki se širi centrifugalno. Bolniki kažejo odebeljene nohte (pahionihijo) in ponavljajoče se pljučne okužbe. Lahko ga zamenjamo z Rothmund-Thomsonovim sindromom. Podobne bolezni so ugotovili tudi pri drugih tujerodnih Američanih.