Moj partner v otroštvu trpi za redko boleznijo Epidermolysis Bullosa, ki je mehurčkasto epidermalno ločevanje.Načrtujemo povečanje družine, mož pa se boji, da se bo tudi otrok rodil bolan in zato moje vprašanje: kakšna je nevarnost, da bo otrok bolan in ali je na Poljskem mogoče opraviti genetske preiskave, ki izključujejo dedovanje bolezni?
Glede na vrsto in podtip Epidermolysis Bullosa in gen, v katerem pride do mutacije, pa tudi od vrste mutacije in njegove lokacije v genu, se lahko bolezen deduje avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno. Pogostnost bolezni je ocenjena na 1/50 000 rojstev. Obrnite se na visoko specializiran center, ki se ukvarja z diagnostiko in zdravljenjem EB (npr. V Varšavi je tak kraj Oddelek za dermatologijo in imunodermatologijo Medicinske univerze v Varšavi).
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Elżbieta Szymańska, dr.med., DrDermatolog-venereolog. Ukvarja se s klasično in estetsko dermatologijo. Dela kot namestnik upravnika na Kliniki za dermatologijo Centralne klinične bolnišnice Ministrstva za notranje zadeve in kot direktor za zdravstvene zadeve, Center za preventivo in terapijo v Varšavi. Od leta 2011 je znanstveni direktor podiplomskega študija Varšavske medicinske univerze "Estetska medicina".
