Pred nekaj tedni je bil Iker Casillas, vratar Real Madrida in španska državna reprezentanca, aktualni svetovni prvak, s svojim majhnim in občutljivim občudovalcem.
Včasih je življenje in s tem šport tudi v najbolj žalostnih novicah lahko nasmeh zapleta in ponosa. To je zgodba mladega poljskega 14-letnega dečka Dawida Zapiseka, ki je umrl prizadet zaradi spinalne mišične atrofije tipa 1, degenerativne bolezni, ki je zaužila svoje moči, dokler ni bila povsem ugasnjena 18. septembra 2012. Kot so poudarili zdravniki, Zapisek je lahko živel le 5 let, toda nerazložljiv čudež je naredil, da je ta mladenič, preden mu ni mogel stati, izpolnil svoje sanje. Casillas, nekoliko potopljen, ni slavil nobenega od golov proti Cityju, ki ga je prizadela novica.
Mladi Poljak, ki je bil težak približno 10 kilogramov, je zdržal dovolj, da je v zadnjem Eurokupu spoznal Ikerja Casillasa. "Ne želim umreti pred evropskim prvenstvom. Rad bi spoznal igralce iz Španije, zlasti Ikerja Casillasa, " je pred zadnjim celinskim prvenstvom selekcij dejal Dawid Zapisek. La Roja ga ni pustil na cedilu. Kapetan Iker Casillas je tega malega borca spoznal v Gdansku, kjer je prva faza prvenstva odigrala reprezentanca Vicente del Bosque.
To je bil morda eden najpomembnejših trenutkov v življenju Dawida Zapiseka, ki je spal prostodušno do steklenice s kisikom v sobi, ki je bilo njegovo posebno zatočišče Real Madrida, kluba, ki mu je začel slediti leta 2007. Zapisek je imel priložnost za srečanje z drugimi igralci Real Madrida, kot je Cristiano Ronaldo, prej pa Casillasa ni mogel videti. Na evropskem prvenstvu je to storil in Casillas ve, da je osrečil nekoga, ki si je to zaslužil.
"Če se bodo te sanje uresničile, mi je ostalo le še srečati Boga, " je dejal Dawid Zapisek, preden je srečal Casillasa. Nekaj mesecev pozneje se je ta poljski borec tako mlade starosti že odpravil na pot za drugi sestanek, ki ga je pričakoval. Ko je bila novica znana, je vratar La Roja svojemu "prijatelju" poslal spominsko sporočilo. "Najiskrenejše sožalje družini. Počivaj v miru, prijatelj, " je zapisal.
LA AME IN NJENE LASTNOSTI
Spinalna mišična atrofija (SMA) ali spinalna amiotrofija je skupina različnih mišičnih bolezni. Vzemljena kot skupina je po Duchennovi mišični distrofiji drugi vodilni vzrok za živčno-mišično bolezen.
Večina časa mora oseba podedovati okvarjeni gen od obeh staršev, ki ju je prizadel. Približno 4 od 100.000 ljudi trpi zaradi tega.
Najtežja oblika je spinalna mišična atrofija I tipa, imenovana tudi Werdnig-Hoffmanova bolezen. Dojenčki s spinalno mišično atrofijo tipa II imajo na začetku dojenja manj intenzivne simptome, vendar sčasoma oslabijo. Spinalna mišična atrofija tipa III je najmanj huda oblika bolezni.
Spinalna mišična atrofija se lahko v odrasli dobi pojavi redko, običajno kot blažja oblika bolezni.
Družinska anamneza te vrste atrofije je dejavnik tveganja za vse vrste te motnje.
Simptomi
Dojenčki s spinalno mišično atrofijo tipa I se rodijo z zelo malo mišičnega tonusa, šibkimi mišicami ter težavami z dihanjem in hranjenjem.
Pri spinalni mišični atrofiji tipa II se simptomi morda ne pojavijo do starosti 6 mesecev do dveh let.
Spinalna mišična atrofija tipa III je blažja bolezen, ki se začne v otroštvu ali mladostništvu in se počasi poslabša.
Tip IV je še blažji, s šibkostjo, ki se začne v odrasli dobi.
Pogosto se slabost najprej opazi v mišicah ramen in nog. Šibkost se sčasoma poslabša in sčasoma postane intenzivna.
Simptomi pri otroku:
Dihalna stiska, ki vodi do pomanjkanja kisika
Težavno prehranjevanje (hrana lahko gre v sapnik namesto v želodec)
Izpuščen dojenček (nizek mišični tonus)
Odsotnost nadzora glave
Malo gibanja
Slabša slabost
Simptomi pri otroku:
Vse pogostejše so resne okužbe dihal
Nosni glas
Slabša drža
Testi in izpiti
Zdravnik bo pripravil natančno anamnezo in opravil pregled živčnega sistema in možganov (nevroloških), da bi ugotovil, ali obstajajo:
Družinska anamneza nevromuskularne bolezni
Zlomljene mišice
Odsotnost globokih tetivnih refleksov
Spazmi (mišične fascikulacije) jezikovne mišice
Izpiti:
Aldolase
Stopnja sedimentacije eritrocitov (ESR)
Ravni kreatin kinaze
DNK test za potrditev diagnoze
Elektromiografija (EMG)
Laktat / piruvat
MRI hrbtenice
Biopsija mišic
Hitrost prevodnosti živcev
Sirotkine aminokisline
Ščitnični stimulacijski hormon (TSH)
Zdravljenje
Zdravljenja šibkosti, ki jo povzroči bolezen, ni. Pomembna je dopolnilna oskrba. Pozornost je treba nameniti dihalnemu sistemu, saj se prizadeti ljudje težko zaščitijo pred zadušitvijo. Respiratorni zapleti so pogosti.
Fizioterapija je pomembna za preprečevanje krčenja mišic in tetiv ter nenormalne ukrivljenosti hrbtenice (skolioza). Morda bo potrebna uporaba ortopedskih pripomočkov (steznika).
Pričakovanja (prognoza)
Ljudje s spinalno mišično atrofijo tipa I redko živijo več kot 2 do 3 leta, zaradi težav z dihali in okužbami. Čas preživetja s tipom II je daljši, vendar bolezen umre večino prizadetih ljudi, medtem ko so še otroci.
Otroci s boleznijo tipa III lahko preživijo do zgodnje odraslosti. Vendar pa ljudje z vsemi oblikami bolezni trpijo zaradi šibkosti in lenobe, ki se sčasoma poslabšajo.
Možni zapleti
Aspiracija (trdna in tekoča hrana gredo v pljuča in povzroči pljučnico)
Krčenja mišic in tetiv
Srčno popuščanje
Skolioza
Kdaj se obrnite na zdravnika
Če vaš otrok pokliče zdravnika:
Zdi se šibko
Razvijte vse druge simptome spinalne mišične atrofije
Ima težave s hranjenjem
Težave z dihanjem lahko hitro postanejo nujne razmere.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo spinalne mišične atrofije, ki želijo imeti otroke.
Alternativna imena
Werdnig-Hoffmannova bolezen
Reference
Sarnat HB. Spinalna mišična atrofija. V: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Učbenik za pediatrijo. 19. izd. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: poglavje 604.2.
Oznake:
Prehrana Zdravje Novice
Včasih je življenje in s tem šport tudi v najbolj žalostnih novicah lahko nasmeh zapleta in ponosa. To je zgodba mladega poljskega 14-letnega dečka Dawida Zapiseka, ki je umrl prizadet zaradi spinalne mišične atrofije tipa 1, degenerativne bolezni, ki je zaužila svoje moči, dokler ni bila povsem ugasnjena 18. septembra 2012. Kot so poudarili zdravniki, Zapisek je lahko živel le 5 let, toda nerazložljiv čudež je naredil, da je ta mladenič, preden mu ni mogel stati, izpolnil svoje sanje. Casillas, nekoliko potopljen, ni slavil nobenega od golov proti Cityju, ki ga je prizadela novica.
Mladi Poljak, ki je bil težak približno 10 kilogramov, je zdržal dovolj, da je v zadnjem Eurokupu spoznal Ikerja Casillasa. "Ne želim umreti pred evropskim prvenstvom. Rad bi spoznal igralce iz Španije, zlasti Ikerja Casillasa, " je pred zadnjim celinskim prvenstvom selekcij dejal Dawid Zapisek. La Roja ga ni pustil na cedilu. Kapetan Iker Casillas je tega malega borca spoznal v Gdansku, kjer je prva faza prvenstva odigrala reprezentanca Vicente del Bosque.
To je bil morda eden najpomembnejših trenutkov v življenju Dawida Zapiseka, ki je spal prostodušno do steklenice s kisikom v sobi, ki je bilo njegovo posebno zatočišče Real Madrida, kluba, ki mu je začel slediti leta 2007. Zapisek je imel priložnost za srečanje z drugimi igralci Real Madrida, kot je Cristiano Ronaldo, prej pa Casillasa ni mogel videti. Na evropskem prvenstvu je to storil in Casillas ve, da je osrečil nekoga, ki si je to zaslužil.
"Če se bodo te sanje uresničile, mi je ostalo le še srečati Boga, " je dejal Dawid Zapisek, preden je srečal Casillasa. Nekaj mesecev pozneje se je ta poljski borec tako mlade starosti že odpravil na pot za drugi sestanek, ki ga je pričakoval. Ko je bila novica znana, je vratar La Roja svojemu "prijatelju" poslal spominsko sporočilo. "Najiskrenejše sožalje družini. Počivaj v miru, prijatelj, " je zapisal.
LA AME IN NJENE LASTNOSTI
Spinalna mišična atrofija (SMA) ali spinalna amiotrofija je skupina različnih mišičnih bolezni. Vzemljena kot skupina je po Duchennovi mišični distrofiji drugi vodilni vzrok za živčno-mišično bolezen.
Večina časa mora oseba podedovati okvarjeni gen od obeh staršev, ki ju je prizadel. Približno 4 od 100.000 ljudi trpi zaradi tega.
Najtežja oblika je spinalna mišična atrofija I tipa, imenovana tudi Werdnig-Hoffmanova bolezen. Dojenčki s spinalno mišično atrofijo tipa II imajo na začetku dojenja manj intenzivne simptome, vendar sčasoma oslabijo. Spinalna mišična atrofija tipa III je najmanj huda oblika bolezni.
Spinalna mišična atrofija se lahko v odrasli dobi pojavi redko, običajno kot blažja oblika bolezni.
Družinska anamneza te vrste atrofije je dejavnik tveganja za vse vrste te motnje.
Simptomi
Dojenčki s spinalno mišično atrofijo tipa I se rodijo z zelo malo mišičnega tonusa, šibkimi mišicami ter težavami z dihanjem in hranjenjem.
Pri spinalni mišični atrofiji tipa II se simptomi morda ne pojavijo do starosti 6 mesecev do dveh let.
Spinalna mišična atrofija tipa III je blažja bolezen, ki se začne v otroštvu ali mladostništvu in se počasi poslabša.
Tip IV je še blažji, s šibkostjo, ki se začne v odrasli dobi.
Pogosto se slabost najprej opazi v mišicah ramen in nog. Šibkost se sčasoma poslabša in sčasoma postane intenzivna.
Simptomi pri otroku:
Dihalna stiska, ki vodi do pomanjkanja kisika
Težavno prehranjevanje (hrana lahko gre v sapnik namesto v želodec)
Izpuščen dojenček (nizek mišični tonus)
Odsotnost nadzora glave
Malo gibanja
Slabša slabost
Simptomi pri otroku:
Vse pogostejše so resne okužbe dihal
Nosni glas
Slabša drža
Testi in izpiti
Zdravnik bo pripravil natančno anamnezo in opravil pregled živčnega sistema in možganov (nevroloških), da bi ugotovil, ali obstajajo:
Družinska anamneza nevromuskularne bolezni
Zlomljene mišice
Odsotnost globokih tetivnih refleksov
Spazmi (mišične fascikulacije) jezikovne mišice
Izpiti:
Aldolase
Stopnja sedimentacije eritrocitov (ESR)
Ravni kreatin kinaze
DNK test za potrditev diagnoze
Elektromiografija (EMG)
Laktat / piruvat
MRI hrbtenice
Biopsija mišic
Hitrost prevodnosti živcev
Sirotkine aminokisline
Ščitnični stimulacijski hormon (TSH)
Zdravljenje
Zdravljenja šibkosti, ki jo povzroči bolezen, ni. Pomembna je dopolnilna oskrba. Pozornost je treba nameniti dihalnemu sistemu, saj se prizadeti ljudje težko zaščitijo pred zadušitvijo. Respiratorni zapleti so pogosti.
Fizioterapija je pomembna za preprečevanje krčenja mišic in tetiv ter nenormalne ukrivljenosti hrbtenice (skolioza). Morda bo potrebna uporaba ortopedskih pripomočkov (steznika).
Pričakovanja (prognoza)
Ljudje s spinalno mišično atrofijo tipa I redko živijo več kot 2 do 3 leta, zaradi težav z dihali in okužbami. Čas preživetja s tipom II je daljši, vendar bolezen umre večino prizadetih ljudi, medtem ko so še otroci.
Otroci s boleznijo tipa III lahko preživijo do zgodnje odraslosti. Vendar pa ljudje z vsemi oblikami bolezni trpijo zaradi šibkosti in lenobe, ki se sčasoma poslabšajo.
Možni zapleti
Aspiracija (trdna in tekoča hrana gredo v pljuča in povzroči pljučnico)
Krčenja mišic in tetiv
Srčno popuščanje
Skolioza
Kdaj se obrnite na zdravnika
Če vaš otrok pokliče zdravnika:
Zdi se šibko
Razvijte vse druge simptome spinalne mišične atrofije
Ima težave s hranjenjem
Težave z dihanjem lahko hitro postanejo nujne razmere.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje je priporočljivo za ljudi z družinsko anamnezo spinalne mišične atrofije, ki želijo imeti otroke.
Alternativna imena
Werdnig-Hoffmannova bolezen
Reference
Sarnat HB. Spinalna mišična atrofija. V: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Učbenik za pediatrijo. 19. izd. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: poglavje 604.2.
