Mucoviscidoza - genetska bolezen

Cistična fibroza ali mukovicidoza je dedna, nenalezljiva genetska bolezen, ki se manifestira od trenutka rojstva. Je najpogostejša genetska in neozdravljiva bolezen bele rase. V glavnem prizadene pljuča in prebavni sistem, otroke, ki trpijo zaradi tega, pa bolj ranljivi za ponavljajoče se pljučne okužbe. Je ena najpogostejših vrst kronične pljučne bolezni pri otrocih in mladih. Zahvaljujoč visokotehnološkemu medicinskemu napredku farmakologije in genetike imajo otroci, rojeni s cistično fibrozo, trenutno daljšo življenjsko dobo in večjo kakovost življenja kot v preteklosti.

Bolezni več organov

Cistična fibroza je zapletena bolezen, ki prizadene številne organe telesa, čeprav se pri vsakem bolniku lahko manifestira na različne načine in v različni stopnji.

Pljučna vpletenost je najresnejša in določa prognozo, saj nenehne okužbe poškodujejo pljučno tkivo, včasih pa je potrebna tudi presaditev pljuč.

Genetska bolezen

Cistična fibroza je avtosomno recesivna bolezen, ki se prenaša z geni. Ne najdemo ga v spolnih kromosomih in potrebuje oba gena, da lahko manifestira svoj razvoj. Bolezen se kaže, ko sta podedovana dva spremenjena gena.

Ljudje, ki imajo normalen gen in oboleli gen, so zdravi prenašalci bolezni in nimajo simptomov. Ko sta oba starša nosilca, obstaja verjetnost, da zaradi bolezni prizadenejo zdravi otroci, drugi zdravi prenašalci in drugi. Ko sta oba starša zdrava nosilca:


*

• • 25% otrok bo popolnoma zdravih.
  • 50% bo zdravih prevoznikov.
  • 25% bo imelo bolezen.

V primeru, da zdrav prevoznik rodi otroke s povsem zdravo osebo, možnost, da se rodijo, prizadeti zaradi cistične fibroze, ne obstaja, ampak da se rodijo zdravi nosilci.

Poleg tega bo v primeru, da en član para prizadene cistično fibrozo, vsaj vsi otroci prenašalci, če je drugi član zdrav. Zaradi tega je število prenašalcev cistične fibroze zelo veliko, vendar jih večina ne ve.