Katere očesne bolezni je mogoče genetsko določiti?

Genetika v oftalmologiji je tako dinamična kot na drugih področjih medicine. Pri očesnih boleznih se med drugim uporabljajo genetski testi pri diagnozi distrofije roženice ali mrežnice. Odkrivanje mutacij v določenih genih pomaga tudi pri določanju tveganja za nastanek AMD, sive mrene, glavkoma in Lowe-Marfanovega sindroma.

Genetika v oftalmologiji je tako dinamična kot na drugih področjih medicine. Pri očesnih boleznih se med drugim uporabljajo genetski testi pri diagnozi distrofije roženice (v nekaterih primerih gre za osnovni test, ki potrdi diagnozo) ali mrežnice. Intenzivno se dela na genskih terapijah, katerih cilj je "popravilo" mutiranih genov in okrevanje bolnikov (npr. Po uporabi genske terapije pri zdravljenju Leberjeve prirojene slepote - povezane z mutacijami gena RPE65 - pacienti začnejo videti in ločevati velike predmete) . Čeprav genske terapije še niso uvedene v rutinsko pot zdravljenja, je to za mnoge bolnike upajoča prihodnost.

Preberite tudi: Lutein: barvilo za utrujene oči Nova zdravila za očesne bolezni. Intervju s prof. Jerzy Szaflik.Gensko določena moška in ženska neplodnost Dedni rak dojk in jajčnikov. Kaj morate vedeti o genih BRCA1 in BRCA2

Genetika v oftalmologiji

V literaturi je opisanih več kot 1200 genetskih očesnih bolezni. Pogosto gre za bolezni s podobnimi simptomi, ki se prekrivajo, zato imajo zdravniki velik problem s hitro in natančno diagnozo. Trenutno lahko izvajamo genetske preiskave izbranih očesnih bolezni, na podlagi tega lahko na primer ugotovimo tveganje za razvoj starostne degeneracije rumene pege (AMD).

Pri očesnih boleznih je izredno pomembno, da se zgodaj odkrije in uvede ustrezno zdravljenje, ki upočasni razvoj bolezni, na primer pri glavkomu - da se ustavi proces degeneracije optičnega živca. To je tako pomembno, ker so spremembe, ki se pojavijo, nepopravljive in jih ni mogoče pozdraviti. Z ustrezno terapijo lahko zdravniki odložijo pojav celotnih simptomov bolezni, kar nedvomno ohranja kakovost življenja bolnikov že leta.

Genetika je prihodnost oftalmologije. Obstaja veliko znakov, da bo gensko testiranje v bližnji prihodnosti postalo običajna praksa v zdravniških ordinacijah.

Preverite, česar o glavkomu ne veste

Genetsko testiranje, ampak zakaj?

Genetsko testiranje je orodje, s pomočjo katerega lahko zdravnik napove prognozo določenega pacienta, videz in potek bolezni, prilagodi ustrezno zdravljenje in na koncu oceni tveganje za prenos okvarjenega gena na svoje potomce. Drugi argument v prid izvajanju genetskih preiskav tudi pri neozdravljivih boleznih - s tveganjem za slepoto - je možnost priprave pacienta na prihodnje življenje (razgovor s psihologom, načrtovanje prihodnosti z boleznijo, izbira prave šole, poklica itd.). Zahvaljujoč znanju o nagnjenosti k, na primer, AMD, je mogoče znatno zmanjšati tveganje za razvoj bolezni, preden se razvije, tako da:

• sprememba prehrane - obogatitev z antioksidanti in nenasičenimi maščobnimi kislinami iz družine omega 3;
• sprememba življenjskega sloga - povečanje telesne aktivnosti in zmanjšanje izpostavljenosti sončnim žarkom;
• opustitev kajenja;
• pogostejši zdravniški pregledi (za zgodnje odkrivanje sprememb).

Rezultati genetskega testa

Rezultat določenega genetskega testa se ne spremeni, odkrita mutacija bo pacienta spremljala skozi celo življenje in se lahko (z različno verjetnostjo) prenese na njegovo potomstvo. Rezultat testa lahko torej vpliva ne le na življenje preizkušanca, temveč tudi na življenje njegovih sorodnikov. Zato je pomembno, da se ob odločitvi za pregled najprej posvetujete z genetskim zdravnikom, da se popolnoma zavedate posledic. Zdravnik (na podlagi družinske anamneze, anamneze, rezultatov testov itd.) Bo izbral ustrezen genetski test, ki bo pogosto prihranil pacientov čas in denar.

Genetsko testiranje degeneracije rumene pege

Starostna degeneracija rumene pege (AMD) je v razvitih državah eden najpogostejših vzrokov slepote pri ljudeh, starejših od 60 let. Genetski dejavniki tveganja vključujejo mutacije v genih CFH in ARMS2. V primeru te bolezni je zelo pomembno hitro diagnosticiranje, uvedba ustrezne terapije in sprememba načina življenja. Nosilci mutacij v genih CFH in / ali ARMS2 imajo indikacije za redne zdravstvene preglede in izvajanje Amslerjevega testa.

Genetsko testiranje na glavkom

Primarni glavkom je lahko prirojena bolezen zrkla z ocenjeno incidenco 1: 5000 - 1: 20.000 rojstev. Bolezen nastane zaradi oviranja odtoka tekočine iz sprednje očesne komore s povečanjem očesnega tlaka, kar vodi do sekundarne okvare vidnega živca in slepote. Na genetsko stanje kažejo mutacije genov CYP1B1 (bolezen se pojavi prej) in TIGR (bolezen se pojavi pozneje v življenju).

Nezdravljeni glavkom neizogibno vodi v popolno slepoto. Pri ljudeh, ki spadajo v skupino z največjim tveganjem (nosilci mutacij v genih CYP1B1 ali TIGR), je priporočljivo izvajati teste očesnega tlaka do dvakrat na leto, pri preostalih pa enkrat na 2-3 leta.

Genetsko testiranje na Lowejev sindrom

Lowejev sindrom je zelo redka bolezen z incidenco v populaciji okoli 1: 500.000.Katarakta se razvije pri vseh bolnikih v maternici in je prisotna ob rojstvu. Polovica bolnikov trpi za glavkomom (običajno ga odkrijemo v prvem letu življenja). Poleg očesnih bolezni obstajajo še odpoved ledvic in duševna okvara. Lowejev sindrom je dedovanje, povezano z X, zato moški običajno obolevajo. Za bolezen so odgovorne mutacije v genu OCRL.

Genetsko testiranje na Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je pogosta bolezen vezivnega tkiva s pogostnostjo rojstev 1: 5000 - 1: 10.000. Med spremembami v organu vida, opaženimi pri bolnikih, se enostranski ali dvostranski premiki leč pojavijo pri več kot polovici bolnikov. Opazimo tudi okvare, kot so odmik mrežnice, kratkovidnost, subluksacija leče. Bolezen povzročajo mutacije v genu FBN1.