Glas bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo postaja vse bolj slišen

Družinska hiperholesterolemija je ena najpogostejših monogenskih bolezni - ocenjuje se, da zboli do 1 od 200 ljudi na svetu, verjetnost podedovanja pa je kar 50%. To je mogoče učinkovito zdraviti, vendar ga je treba najprej diagnosticirati - na Poljskem je trenutno diagnosticirano le 1% bolnikov. V sodelovanju z zdravniško skupnostjo želi to spremeniti Združenje bolnikov z družinsko hiperlipidemijo, ki deluje v Gdansku in združuje bolnike z motnjami lipidov s celotne Poljske.

- Zahvaljujoč naši dejavnosti nam uspe doseči skupino zdravnikov, ki bi nam morali pomagati. Prisotni smo na medicinskih kongresih, imamo stojnico in izobraževalna gradiva (tudi za zdravnike) in se udeležujemo sej. Upamo, da bo to dejstvo pomagalo ne samo bolnikom in njihovim družinam, temveč tudi skupini okoli 200.000 bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, ki živijo na Poljskem, ne da bi se zavedali bolezni, ne zdravijo in so izpostavljeni najhujšim zapletom te bolezni: prezgodnjim srčnim napadom, kapi in prezgodnja smrt. Neodkrita in nezdravljena bolezen lahko skrajša življenje do 20-30 let. Naš glas smo opazili med kongresom Poljskega srčnega društva - opazili smo problem nezadostne diagnoze in posledično zdravljenja družinske hiperholesterolemije. Predstavniki kardiološke skupnosti, vključno s potrebo po učinkoviti diagnozi družinske hiperholesterolemije, pa tudi potrebo po vključitvi bolnikov v širše sodelovanje z zdravniki prof. Piotr Ponikowski - predsednik Poljskega kardiološkega društva ali prof. Marcin Gruchała - rektor Medicinske univerze v Gdansku - pravi Ireneusz Bencer, predsednica Združenja bolnikov z družinsko hiperlipidemijo.

Cilji delovanja združenja so predvsem izobraževanje o družinski hiperholesterolemiji, njenem zdravljenju in zaščiti pred posledicami. Združenje deluje v dobro pacientov tudi s sodelovanjem z medicinskimi strokovnjaki in sodelovanjem na znanstvenih kongresih ali z dejavnostmi, namenjenimi odločevalcem. Septembra so bili predstavniki združenja prisotni na najpomembnejših konferencah, njihov glas pa so podprli glavni strokovnjaki kardiološke skupnosti. Med kongresom Poljskega srčnega društva (PTK) v Katovicah so o položaju bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo med drugim razpravljali:

• prof. Piotr Ponikowski - predsednik PTK:

- najpomembnejši cilj centra za zdravljenje bolnikov s FH je zgodnje odkrivanje bolezni in diagnoza zapletov,

• prof. Marlena Broncel - članica upravnega odbora Poljskega lipidološkega društva:

- Različni bolniki s FH imajo skupen cilj zdravljenja - zniževanje holesterola. Razpoložljive metode zdravljenja s FH so statini, ezetimib, zaviralci PCSK9,

• prof. Dariusz Dudek - predsednik sveta Inštituta za kardiologijo Jagelonske univerze:

- Pri bolnikih z družinsko hiperholesterolemijo se lahko uporabljajo tudi postopki LDL-afereze, vendar so okorni in dolgotrajni. Zdravila nove generacije, kot so zaviralci PCSK9, učinkovito znižujejo holesterol in se izogibajo nelagodju, povezanemu z aferezo LDL,

• prof. Marcin Gruchała - rektor Medicinske univerze v Gdansku in predstojnik 1. oddelka i
  Kardiološke klinike:

- Da bi lahko učinkovito zdravili družinsko hiperholesterolemijo, jo moramo najprej diagnosticirati - trenutno imamo diagnosticiranih le 1% bolnikov. Bolezen podeduje 50% svojcev, zato se moramo osredotočiti na diagnostiko v družini.

Gospa Magdalena Miara-Kosewska - bolnica z družinsko hiperholesterolemijo, ki je sodelovala tudi na seji z naslovom "Hiperholesterolemija z največjim tveganjem v praksi kardiologa", kjer je spregovorila o svoji diagnozi, metodah zdravljenja sebe in 9-letne hčerke, ki je bolezen podedovala. - Ukrepati moramo za povečanje odkrivanja družinske hiperholesterolemije na Poljskem z oblikovanjem družbene zavesti o bolezni in prepoznavanjem bolnikov - zlasti po srčno-žilnih incidentih. Borimo se, da bi testiranje holesterola vključili v medicino dela in bilanco stanja 6-letnika, da bi lahko zgodaj diagnosticirali in učinkovito zdravili hiperholesterolemijo. Zelo smo veseli, da je v Gdansku začela delovati druga družinska klinika za hiperholesterolemijo, namenjena novim pacientom, za katere obstaja sum te bolezni. Mi pacienti, člani združenja in naši otroci, ki so že diagnosticirani in zdravljeni, že leta uporabljamo neprecenljivo oskrbo kardiološke klinike, kardiološke klinike in lipidne klinike za otroke Univerzitetnega kliničnega centra, ki deluje pri Nacionalnem centru za družinsko hiperholesterolemijo v Gdansku. Upamo, da bodo vsaj v vseh večjih mestih države ustanovljeni specializirani celoviti centri, ki bodo prispevali k razširitvi diagnoze hiperholesterolemije pri otrocih in odraslih, je med konferenco dejala Magdalena Miara-Kosewska.

Zelo pomemben element v dejavnostih združenja je odkrivanje, zdravljenje in oskrba najmlajših bolnikov z diagnozo družinske hiperholesterolemije.

- Otroci z družinsko hiperholesterolemijo potrebujejo strokovno oskrbo. Razvoj ateroskleroze se lahko začne v otroštvu in je brez simptomov. V diagnostičnem procesu pri otrocih je treba za postavitev končne diagnoze opraviti številne teste, pogosto tudi genetske. Pri zdravljenju otrok in mladostnikov z družinsko hiperholesterolemijo se statinski pripravki lahko uporabljajo od 6. leta dalje. Ker je varno zdravljenje mogoče uporabiti že v otroštvu, je pri tej skupini bolnikov pomembna zgodnja diagnoza. Diagnostiko in zdravljenje otrok in mladostnikov z družinsko hiperholesterolemijo izvaja Ambulanta za diabetes in Oddelek za otroško diabetologijo, ki sodeluje z Nacionalnim centrom za družinsko hiperholesterolemijo - je dejala dr. Agnieszka Brandt z Medicinske univerze v Gdansku.

Preberite tudi: Hiperholesterolemija: vzroki, simptomi, zdravljenje Kaj je holesterol? Preverite, zakaj je vredno skrbeti za pravilno raven hol ... Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): vzroki, simptomi in zdravljenje

Med konferenco o kardiolipidih, organizirano dva tedna prej v Gdiniji, so obsežno razpravljali o problemu zgodnje diagnoze in učinkovitega zdravljenja bolnikov, opozorili pa so tudi na potrebo po povečanju namenskih mest, tj.

- Družine z družinsko hiperholesterolemijo, zlasti bolniki v zgodnjih letih, potrebujejo specialistično oskrbo. Prezgodnji aterosklerotični proces, najpogosteje v obliki koronarne srčne bolezni, se lahko pojavi na atipičen ali asimptomatski način. Napredna slikovna diagnostika je pogosto potrebna za natančno oceno napredovanja bolezni in določitev namena zdravljenja. Pri zdravljenju uporabljamo "močne" statine, tudi v kombinaciji z ezetimibom. Kljub temu nekateri bolniki s hudo družinsko hiperholesterolemijo ali intoleranco za statine ne dosežejo cilja zdravljenja in ostajajo v skupini z največjim tveganjem za prezgodnjo srčno smrt. Za take ljudi je zadnja povrnjena linija zdravljenja afereza LDL-holesterola in zaviralci PCSK-9. Kardiološka klinika s kardiološkim oddelkom, LDL-afereza in laboratorij za ehokardiografijo, ki že leta delujejo v Nacionalnem centru za diagnostiko in zdravljenje družinske hiperholesterolemije, omogočajo celovito, specializirano diagnostiko in zdravljenje bolnikov s potrjeno družinsko hiperholesterolemijo. Na žalost je na Poljskem le malo centrov, ki izvajajo zunajtelesno čiščenje krvi iz holesterola, kar mnogim pacientom otežuje LDL-aferezo. " - je med kardiolipidno konferenco dejala dr. Agnieszka Mickiewicz z Medicinske univerze v Gdansku.

- Opazili smo nekaj izboljšanja oskrbe bolnikov s FH, kar dokazuje npr. odprtje drugega - poleg tistega, ki deluje v ul. Smoluchowski - specialistična klinika, namenjena bolnikom s to boleznijo v Gdansku. Upamo, da bodo takšni centri ustanovljeni tudi drugod po državi, tako da bodo lahko bolniki iz oddaljenih regij na Poljskem diagnosticirani in zdravljeni bližje kraju bivanja, dodaja Ireneusz Bencer iz združenja.

- Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo so bolniki z velikim tveganjem za srčno-žilne zaplete. Do nedavnega je primanjkovalo institucionalnih oblik organiziranih oblik diagnosticiranja teh bolnikov in njihovega pokrivanja s terapijo in zdravstveno oskrbo. Klinika v Nacionalnem centru za diagnostiko in zdravljenje družinske hiperholesterolemije deluje v okviru nacionalnega zdravstvenega programa, to je posebnega sklada ministrskih sredstev, ki je bil našemu centru dodeljen po natečajnem postopku za izvajanje takšnega poslanstva, kot je izboljšanje dostopa do diagnostike za bolnike z družinsko hiperholesterolemijo in zajema ta diagnostika čim širše skupine ljudi, ki omogoča učinkovito kaskadno diagnostiko, pa tudi izvajanje učinkovite terapije po diagnozi - je med konferenco Cardiolipid dejal dr. Krzysztof Chlebus z Medicinske univerze v Gdansku.

Predstavniki združenja načrtujejo nadaljnje aktivnosti. - Veliko časa in energije namenjamo izboljšanju položaja bolnikov glede metod odkrivanja in zdravljenja. Med bolnike in zdravnike širimo znanje o družinski hiperholesterolemiji. Ob dnevu ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji (24. septembra) septembra in oktobra izvajamo promocijsko kampanjo in oglaševalsko akcijo, s katero spodbujamo obisk klinik za zdravljenje hiperholesterolemije v Gdansku in testiranje holesterola čim večjega števila ljudi - pravi Ireneusz Bencer.

Vredno vedeti

Klinike za bolnike:

Kardiološka klinika za družinsko hiperholesterolemijo
Univerzitetni klinični center
Center za invazivno medicino (pisarna 1, prvo nadstropje)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefon: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 in 9:00 - 10:00; od ponedeljka do petka)

Nacionalni center za družinsko hiperholesterolemijo
Družinska klinika za hiperholesterolemijo
Univerzitetni klinični center
ul. Avenija zmage 30
80-219 Gdańsk
Tel: 510-636-072
e-naslov: [email protected]

Otroška klinika za lipide in diabetes
Univerzitetni klinični center (stavba 3, pisarna 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 26 90

Laboratorij za LDL-aferezo
Oddelek za hitro diagnostiko srca
Univerzitetni klinični center
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 25 49