Fenilketonurija - prirojena presnovna bolezen

Fenilketonurija je dedna presnovna bolezen. Sestoji iz nepravilne transformacije ene od aminokislin - fenilalanina. Pravilna prehrana je zelo pomembna pri zdravljenju fenilketonurije. Ugotovite, kakšna je definicija fenilketonurije in kakšni so njeni simptomi.

Kazalo:

1. Fenilketonurija - opredelitev
2. Fenilketonurija - zdravljenje
3. Fenilketonurija - prehrana
4. Fenilketonurija - prepoved fenilalanina

Fenilketonurija je dedna bolezen, kar pomeni, da je ne morete ujeti. Ljudje s fenilketonurijo lahko oddajajo značilen vonj po obliki. Otrok se lahko rodi bolan, če tako oče kot mati trpita za to boleznijo ali sta njena prenašalca. Verjetnost, da se bo to zgodilo, je 25 odstotkov. Enake so možnosti, da se bo otrok rodil zdrav, pol in pol pa ne bo trpel, ampak bo postal nosilec bolezni. Če pa s PKU prizadene samo enega od staršev, bo otrok zdrav. Trenutno lahko fenilketonurijo odkrijemo s presejanjem novorojenčkov.

Poslušajte o fenilketonuriji, prirojeni presnovni bolezni, njenih simptomih in zdravljenju. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video

Fenilketonurija - opredelitev

Fenilketonurija je prirojena in je njeno napredovanje hitro in nepopravljivo. Zato je izredno pomembno, da ga zaznamo čim prej. Fenilketonurija je nenormalna sprememba ene od aminokislin fenilalanina. V telesu se kopiči v presežku in poškoduje možgane, celo povzroči hudo duševno zaostalost. Bolezen spremljajo nevrološki simptomi: konvulzije, huda mišična napetost in tresenje ter vedenjske motnje.

Na Poljskem in v mnogih drugih državah testiranje za to bolezen opravljajo otroci v tretjem dnevu življenja, test pa se ponovi po dveh tednih. Če se bolezen pokaže v prvih tednih življenja in se takoj začne izvajati ustrezna prehrana, se bo otrok pravilno razvil.

Fenilketonurija - zdravljenje

Zdravila zanjo ni. Zastrupitve telesa in poškodbe možganov lahko preprečite le z upoštevanjem ustrezne, zelo stroge diete. Otrok mu mora slediti, dokler možgani ne upočasnijo svojega razvoja, torej do 12. do 14. leta. Po tem se lahko prehranske omejitve nekoliko liberalizirajo. Zdravniki pa prihajajo do zaključka, da bi moral človek, ki trpi za fenilketonurijo, bolj ali manj strogo upoštevati prehrano, ki je primerna za to bolezen vse življenje. To še posebej velja za ženske, ki zanosijo s fenilketonurijo - če so prehrano prenehale uporabljati prej, se morajo v tem času k njej vrniti. Povečana koncentracija fenilalanina v krvi lahko povzroči, da škodljive snovi pridejo v otrokov krvni obtok in trajno poškodujejo možgane.

Fenilketonurija - prehrana

Strogo dieto mora predpisati zdravnik, specializiran za zdravljenje fenilketonurije, ki bo ocenil, koliko fenilalanina lahko varno dostavimo v bolnikovo telo. Da bi se to zgodilo, so nujni redni in pogosti krvni testi na ravni aminokislin. Običajno otroka, mlajšega od treh let, testirajo tedensko, nato na dva tedna in mesečno, ko otrok dopolni sedem let.

Fenilketonurija - prepoved fenilalanina

Hrana, ki jo uživajo otroci s PKU, mora vsebovati le majhne količine fenilalanina (majhne količine so potrebne za pravilen razvoj) - aminokisline, ki je telo ne more pretvoriti. Zato morate iz hrane odstraniti vse mesne izdelke, ribe, jajca, sir, mleko in izdelke iz njega, kruh in številne druge izdelke iz moke.

Pomanjkanje hranilnih snovi v teh izdelkih dopolnjujejo posebni pripravki, ki vsebujejo potrebne aminokisline, vitamine in mineralne soli. Nutricionist mora določiti podrobnosti, da bodo obroki hkrati pravilno uravnoteženi in okusni. Ker je treba prehrano bolnikov s fenilketonurijo spremeniti glede na zdravstveno stanje in starost otroka, je za njeno pravilno uporabo potrebna stalna in pogosta posvetovanja z zdravnikom in nutricionistom.

Priporočen članek: