Petek, 14. december 2012. - Britanski znanstveniki so odkrili, da imajo vsi ljudje na stotine genetskih napak. Nekatere so neškodljive, druge pa so povezane z boleznimi, kot je rak.
Raziskovalci so ugotovili, da ima zdrava oseba v povprečju približno 400 mutacij.
Čeprav je večina teh mutacij "tihih" in ne vplivajo na zdravje, lahko povzročijo težave, ko se prenesejo na prihodnje generacije. Druge različice so povezane s srčno-žilnimi boleznimi in rakom.
Raziskava, objavljena v American Journal of Human Genetics, je pokazala, da bo lahko vsak deseti preiskovani človek zaradi teh različic razvil genetsko bolezen.
Študija je nastala z informacijami iz tako imenovanih Projektnih 1000 genomov, ki preslikava genetske razlike med zdravimi ljudmi, od drobnih sprememb DNK do pomembnih mutacij.
V raziskavi je bil zabeležen celoten genom 1.000 navidez zdravih posameznikov iz Evrope, Amerike in vzhodne Azije, da bi analizirali, kaj razlikuje eno osebo od druge, in da bi pomagali pri iskanju genetskih povezav z boleznimi.
Nova raziskava je primerjala genome 179 udeležencev, ki so bili zdravi ob odvzemu vzorcev DNK, in bazo podatkov o človeških mutacijah, ki jo je razvila Univerza Cardiff.
Študija je razkrila, da ima zdrav človek v povprečju 400 potencialno škodljivih sprememb v svoji DNK in dve spremembi, za katere je znano, da sta povezani z boleznijo.
"Navaden človek ima mutacije, ki povzročajo bolezni, ne da bi pri tem povzročil očiten učinek, " je za BBC povedal doktor Chris Tyler-Smith, ki je vodil študijo na Institutu Wellcome Trust Sanger v Cambridgeu.
"V populaciji obstajajo različice, ki bodo imele posledice na njihovo zdravje."
"Pri drugih ljudeh bodo te različice imele posledice za zdravje in lahko je zgodnje opozorilo koristno. Vendar pa je to lahko za udeležence neprijetno presenečenje."
Dr. Chris Tyler-Smith
Raziskava ponuja informacije o "neuspehih, zaradi katerih smo drugačni, včasih nas naredijo različne izkušnje ali drugačne sposobnosti, hkrati pa nam povzročijo tudi drugačno nagnjenost k boleznim, " razlaga profesor David Cooper z univerze Cardiff, še en od V raziskavo so sodelovali raziskovalci.
"Nimajo vsi človeški genomi popolne sekvence, " doda.
"Človeški genom je poln arhitekturnih in prevladujočih neuspehov."
Že desetletja je znano, da imajo vsi ljudje nekatere genetske mutacije, za katere se zdi, da ne povzročajo malo ali nič škode.
Mnoge od teh povzročijo škodo šele, ko se prenesejo na otroke in podedujejo drugo kopijo okvarjenega gena drugega starša.
V drugih primerih - eden od desetih med tistimi, ki so sodelovali v raziskavi - mutacija povzroči le zmerno motnjo, se zdi neaktivna ali se ne pokaže šele pozneje v življenju.
V prihodnosti bodo baze podatkov o človeških mutacijah, kakršna je bila razvita na univerzi Cardiff, v prihodnosti vse bolj pomembne, ko se bomo približevali dobi personalizirane medicine.
Vedno več ljudi ima dostop do lastnih genetskih informacij in že obstaja več podjetij, ki ponujajo spletno genetsko analizo.
Medtem se stroški zaporedja celotnega genoma hitro zmanjšujejo.
V primeru študije na 1000 genomov so bili vzorci anonimni, udeleženci pa niso prejeli informacij o njihovih genetskih spremembah, povezanih z boleznijo.
Ker pa se zaporedje DNK vedno pogosteje pojavlja, se vse pogosteje pojavljajo etične dileme o tem, kaj naj bi ljudem povedali o svojih genih, zlasti kadar je veliko tveganj še negotovo.
Kot pravi dr. Tyler-Smith, "vsi naši genomi vsebujejo okvare, nekateri od nas nosijo škodljive različice, vendar iz takšnih ali drugačnih razlogov ne bomo tvegali, da bomo z njimi povezali bolezni."
"Toda pri drugih ljudeh bodo te različice imele posledice za zdravje in zgodnje opozorilo bi lahko koristilo. Vendar pa je to lahko za udeležence neprijetno presenečenje, " dodaja znanstvenik.
Vir:
Oznake:
Lepota Preveri Cut-In-Otrok
Raziskovalci so ugotovili, da ima zdrava oseba v povprečju približno 400 mutacij.
Čeprav je večina teh mutacij "tihih" in ne vplivajo na zdravje, lahko povzročijo težave, ko se prenesejo na prihodnje generacije. Druge različice so povezane s srčno-žilnimi boleznimi in rakom.
Raziskava, objavljena v American Journal of Human Genetics, je pokazala, da bo lahko vsak deseti preiskovani človek zaradi teh različic razvil genetsko bolezen.
Študija je nastala z informacijami iz tako imenovanih Projektnih 1000 genomov, ki preslikava genetske razlike med zdravimi ljudmi, od drobnih sprememb DNK do pomembnih mutacij.
V raziskavi je bil zabeležen celoten genom 1.000 navidez zdravih posameznikov iz Evrope, Amerike in vzhodne Azije, da bi analizirali, kaj razlikuje eno osebo od druge, in da bi pomagali pri iskanju genetskih povezav z boleznimi.
Nova raziskava je primerjala genome 179 udeležencev, ki so bili zdravi ob odvzemu vzorcev DNK, in bazo podatkov o človeških mutacijah, ki jo je razvila Univerza Cardiff.
Študija je razkrila, da ima zdrav človek v povprečju 400 potencialno škodljivih sprememb v svoji DNK in dve spremembi, za katere je znano, da sta povezani z boleznijo.
"Navaden človek ima mutacije, ki povzročajo bolezni, ne da bi pri tem povzročil očiten učinek, " je za BBC povedal doktor Chris Tyler-Smith, ki je vodil študijo na Institutu Wellcome Trust Sanger v Cambridgeu.
"V populaciji obstajajo različice, ki bodo imele posledice na njihovo zdravje."
"Pri drugih ljudeh bodo te različice imele posledice za zdravje in lahko je zgodnje opozorilo koristno. Vendar pa je to lahko za udeležence neprijetno presenečenje."
Dr. Chris Tyler-Smith
Raziskava ponuja informacije o "neuspehih, zaradi katerih smo drugačni, včasih nas naredijo različne izkušnje ali drugačne sposobnosti, hkrati pa nam povzročijo tudi drugačno nagnjenost k boleznim, " razlaga profesor David Cooper z univerze Cardiff, še en od V raziskavo so sodelovali raziskovalci.
Ključne napake
"Nimajo vsi človeški genomi popolne sekvence, " doda.
"Človeški genom je poln arhitekturnih in prevladujočih neuspehov."
Že desetletja je znano, da imajo vsi ljudje nekatere genetske mutacije, za katere se zdi, da ne povzročajo malo ali nič škode.
Mnoge od teh povzročijo škodo šele, ko se prenesejo na otroke in podedujejo drugo kopijo okvarjenega gena drugega starša.
V drugih primerih - eden od desetih med tistimi, ki so sodelovali v raziskavi - mutacija povzroči le zmerno motnjo, se zdi neaktivna ali se ne pokaže šele pozneje v življenju.
V prihodnosti bodo baze podatkov o človeških mutacijah, kakršna je bila razvita na univerzi Cardiff, v prihodnosti vse bolj pomembne, ko se bomo približevali dobi personalizirane medicine.
Vedno več ljudi ima dostop do lastnih genetskih informacij in že obstaja več podjetij, ki ponujajo spletno genetsko analizo.
Medtem se stroški zaporedja celotnega genoma hitro zmanjšujejo.
V primeru študije na 1000 genomov so bili vzorci anonimni, udeleženci pa niso prejeli informacij o njihovih genetskih spremembah, povezanih z boleznijo.
Ker pa se zaporedje DNK vedno pogosteje pojavlja, se vse pogosteje pojavljajo etične dileme o tem, kaj naj bi ljudem povedali o svojih genih, zlasti kadar je veliko tveganj še negotovo.
Kot pravi dr. Tyler-Smith, "vsi naši genomi vsebujejo okvare, nekateri od nas nosijo škodljive različice, vendar iz takšnih ali drugačnih razlogov ne bomo tvegali, da bomo z njimi povezali bolezni."
"Toda pri drugih ljudeh bodo te različice imele posledice za zdravje in zgodnje opozorilo bi lahko koristilo. Vendar pa je to lahko za udeležence neprijetno presenečenje, " dodaja znanstvenik.
Vir:
