Sinu je bila diagnosticirana trombofilija: leidenski faktor in beljakovina S. Ali to pomeni, da eden od staršev nosi pokvarjen gen (npr. Stari starši ga ne morejo prenesti)? Statistično gledano, koliko večja je pojavnost tromboze pri osebi s poškodovanim genom kot pri zdravi osebi?
Predlagam, da vas in otrokovega očeta preizkusite v enaki meri kot za sina. Potem bo potrjen izvor teh nepravilnosti. Tveganje je: tveganje za vensko trombozo - povprečna belka: heterozigot za pomanjkanje beljakovin S-6, heterozigot za mutacijo v Leidenu: 5 - 7
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
