Od 1. septembra bo nadomestna encimska terapija na seznamu zdravil s povračilom stroškov. Na novo ustvarjeni program zdravil, namenjen pacientom s Fabryjevo boleznijo, bo vključeval dve zdravili, ki sta konec lanskega leta prejeli pozitivno priporočilo Agencije za ocenjevanje in tarifiranje zdravstvene tehnologije: Fabrazyme in Replagal.
- Vesel dan je za nas, pa tudi za bolnike, saj druge bolezni - tako imenovane Redke bolezni so vključene v tako popolno državno oskrbo, popolno povračilo stroškov, popolno oskrbo poljskega zdravstvenega sistema. Zdravili sta dve in obe bosta na voljo vsem poljskim bolnikom. Bolniki s Fabryjevo boleznijo so leta čakali, da bodo lahko dobili povrnjena zdravila, ki jim dejansko rešujejo zdravje in življenje. Kot ministrstvo za zdravje smo dolžni pomagati tem ljudem, ne glede na to, kako velika je skupina - je na današnji tiskovni konferenci dejal minister za zdravje Łukasz Szumowski.
- To je prebojni trenutek, ki končuje ducat let preizkušenj bolnikov s Fabryjevo boleznijo. Trenutna vlada je prva vlada Republike Poljske, ki je storila tisto, kar prejšnji vladarji niso. Pozitivna odločitev ministra Szumowskega o povračilu nadomestnega encimskega zdravljenja mnogim družinam s Fabryjevo boleznijo omogoča dostop do zdravja in reševalne terapije, ki se že vrsto let uspešno uporablja v celotni Evropski uniji. Na koncu bodo pacienti s Fabryjevo boleznijo na Poljskem lahko živeli normalno in dostojanstveno, brez strahu pred jutrišnjo dobo, brez trpljenja in brez bolečin - poudarja Anna Moskal, predsednica Združenja družin z Fabryjevo boleznijo.
- Zahvaljujoč veliki odločnosti in vztrajnosti mnogih ljudi, vključno z ministrom Maciejem Miłkowskim, s katerim smo se imeli priložnost dvakrat srečati, pa tudi s široko skupino strokovnjakov iz nespornih zdravstvenih avtoritet prof. IMiD Dr hab. med. Jolanta Sykut - Cegielska, nacionalna svetovalka na področju presnovne pediatrije, predsednica upravnega odbora Poljskega združenja za prirojene okvare presnove, prof. dr hab. med. Jarosław Sławek - predsednik Poljskega nevrološkega društva, prof. dr hab. med. Piotr Ponikowski
- predsednik poljskega kardiološkega društva, prof. dr hab. med. Michał Nowicki - nekdanji predsednik Poljskega združenja za nefrologijo, prof. dr hab. med. Andrzej Oko - predsednik Poljskega nefrološkega društva, prof. dr hab. Krzysztof Pawlaczyk, dr. Med., Dr. Stanisława Bazan-Sochy, končno prof. dr hab. med. Mieczysławom Walczakom, ki se je osebno zavzel za to, da je bila danes ta odločitev pozitivna. Brez njihove ogromne zavzetosti in znanja ne bi bili tam, kjer smo. Danes lahko samozavestno trdimo, da Fabryjeva bolezen ni več smrtna obsodba, temveč kronična bolezen, ki jo, tako kot v vsaki civilizirani državi, lahko učinkovito zdravimo tudi na Poljskem - dodaja Moskal.
- Kot Nacionalni forum za zdravljenje terapije redkih bolezni skupaj z Združenjem družin z Fabryjevo boleznijo, ki je ustanovni član našega foruma, iščemo terapijo za bolnike s Fabryjevo boleznijo. Končno smo to dočakali. To je velik uspeh! Redkih bolezni poljski sistem doslej ni opazil. Trenutno jih začenjajo opažati, na primer skozi osnutek državnega načrta za redke bolezni ali odločitve, kot je današnja, o povračilu stroškov zdravljenja bolnikov s Fabryjevo boleznijo. Odprta je pot za redke bolezni! - je opozoril Mirosław Zieliński, predsednik Nacionalnega foruma za terapijo redkih bolezni.
O Fabryju
Fabryjeva bolezen je ena redkih redkih bolezni, ki jo je mogoče učinkovito zdraviti z oskrbo bolnika z manjkajočim encimom alfa-galaktozidaza (alfa-GAL), ki ga telo ne more proizvesti. Ljudje s Fabryjevo boleznijo podedujejo nenormalno strukturo gena, odgovornega za proizvodnjo tega encima. Zaradi njegove pomanjkljivosti se lipidi kopičijo v številnih tkivih in krvnih žilah, kar poškoduje npr. ledvice, srce ali možgani.
Nezdravljeni bolniki razvijejo resne zaplete z organi: odpoved ledvic (kar posledično zahteva začetek dialize in presaditve ledvic); resni kardiovaskularni zapleti, kot so miokardni infarkt, zaklopka ventilov, hipertrofija levega prekata; ali na več udarcev. Uničenja, ki ga v bolnikovem telesu povzroči pomanjkanje encima, ni mogoče odpraviti, zato je tako pomembno, da se zdravljenje začne v zgodnji fazi bolezni.
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
