Dedovanje shizofrenije - so geni povezani s shizofrenijo?

Znanstveniki so že odkrili vsaj nekaj genov, ki so lahko povezani s pojavom shizofrenije. Nekatera poročila pravijo, da mutacije vodijo do sprememb v količini nevrotransmiterjev v možganih, druga pa trdijo, da lahko genetske motnje poslabšajo možgansko plastičnost. Povezavo med geni in shizofrenijo lahko dokaže tudi dejstvo, da če nekdo iz družine določene osebe trpi za shizofrenijo, obstaja večje tveganje za razvoj te bolezni.

Shizofrenija velja za eno najresnejših psihiatričnih bolezni. Med njo je celotna psiha bolne osebe neorganizirana - od tod tudi ime te bolezni, saj izhaja iz grških besed schizein (deliti) in phren (um).

Ker lahko shizofrenija ogrozi bolnikovo življenje in zaradi občasnih težav pri zdravljenju shizofrenije znanstveniki še vedno preučujejo osnovne dejavnike. Verjetno ni nobenega posebnega vzroka za shizofrenijo - etiologija te enote upošteva npr. okužbe, ki jih bolniki doživljajo med svojim materničnim življenjem, pa tudi uporaba psihoaktivnih snovi v zgodnjih življenjskih obdobjih. Genetske motnje so še en potencialni vzrok za shizofrenijo.

Dedovanje shizofrenije: so geni povezani s shizofrenijo?

Populacijska razširjenost shizofrenije je ocenjena na približno 1% in je podobna v različnih regijah sveta. Obstoj takega razmerja lahko torej nakazuje, da imajo okoljski dejavniki (povezani s prebivališčem bolnikov) dejansko manjšo vlogo pri patogenezi shizofrenije. Pozornost raziskovalcev je zato usmerjena na druge možne vzroke te bolezni, vključno z genomom in z njimi povezanimi motnjami.

Prizadevanja za doslej opravljene raziskave niso bila zapravljena - odkriti je bilo mogoče nekatere gene, katerih mutacije lahko prispevajo k razvoju shizofrenije. Eden takih genov je gen COMT, ki kodira encim katehol-o-metil transferazo. Ta beljakovina je odgovorna za presnovo nevrotransmiterjev, vključno dopamin. Ugotovljeno je bilo, da lahko mutacije v genu COMT povzročijo spremembe količine dopamina v možganih - in ravno motnje v količini tega nevrotransmiterja najdemo pri bolnikih s shizofrenijo.

Drug gen, za katerega se zdi, da je povezan s shizofrenijo, je DISC1. Ta gen ima celo ime, ki izhaja iz bolezni, pri kateri lahko sodeluje patogeneza - okrajšava DISC1 izhaja iz angleške fraze "disrupt in shizophrenia", kar lahko prevedemo kot "poškodovana pri shizofreniji". V študijah, izvedenih na miših, so ugotovili, da mutacije tega gena spremenijo tako imenovano plastičnost možganov. Ta lastnost je še posebej pomembna, ker omogoča umu, da se prilagodi spreminjajočim se okoljskim razmeram - zahvaljujoč plastičnosti možganov, za oblikovanje novih nevronskih povezav. Menijo, da lahko nepravilnosti v plastičnosti možganov - ki so lahko posledica mutacije gena DISC1 - povečajo tveganje za razvoj shizofrenije.

Še en gen, ki je bil nedavno omenjen pri analizi povezav med genetskimi motnjami in shizofrenijo, je gen C4. Beljakovinski produkt tega gena sodeluje v procesih razgradnje internevronskih povezav. Takšni pojavi se dogajajo celo popolnoma fiziološko - spremembe povezav med posameznimi živčnimi celicami se zgodijo na primer med procesi človeškega zorenja. Mutacije genov C4 pa lahko vodijo do prekomerne razgradnje omenjenih povezav in s tem prispevajo k pojavu shizofrenije.

Dedovanje shizofrenije: ali obstajajo testi, ki odkrivajo genetske motnje, povezane s shizofrenijo?

Trenutno ni komercialnih testov, ki bi nam omogočili, da ugotovimo, ali imamo genetsko motnjo, ki je nagnjena k shizofreniji. Takšne raziskave bi lahko še posebej zanimale tiste, ki imajo v družini nekoga, ki trpi za shizofrenijo - navsezadnje je njihovo tveganje za razvoj večje kot 1-odstotno tveganje prebivalstva.

Obstaja vsaj nekaj razlogov, zakaj ni genetskih testov, s katerimi bi ugotovili tveganje za shizofrenijo. Najprej je treba omeniti, da znanost še vedno nima dovolj znanja o genetiki shizofrenije. Kot smo že omenili, so nekateri geni, ki bi lahko bili vključeni v razvoj tega stanja, že odkriti, vendar pa lahko trenutno dostopna poročila jemljemo kot predpostavke in ne kot gotovost. Pomembno je tudi upoštevati, da družinska anamneza shizofrenije ne pomeni, da se bo bolezen v prihodnosti ponovila tudi pri drugih članih družine. Dejansko se v primeru shizofrenije pri naših sorodnikih tveganje za zbolenje včasih (včasih celo bistveno) poveča, vendar še vedno ne pomeni, da ima tak bolnik enake genetske motnje kot njegovi sorodniki. Navsezadnje so zgoraj navedeni odstotki še vedno le statistični podatki.

Še en vidik, ki verjetno ne bo videl genetskega testiranja na shizofrenijo, je patogeneza same bolezni. Menijo, da je etiologija shizofrenije večfaktorska in da se bolezen razvije šele, ko se prekriva več različnih patologij. Ne smemo pozabiti, da genske motnje lahko dejansko prispevajo k shizofreniji, vendar niso edini dejavnik, ki sproži pojav te bolezni pri bolnikih.

Dedovanje shizofrenije: ali imamo večje tveganje za sorodnika s shizofrenijo?

O vlogi genetike pri razvoju shizofrenije nas lahko prepriča tudi dejstvo, da je tveganje za to bolezen večje, če zanjo že trpi član družine določene osebe. Tveganje je različno in je neposredno povezano s stopnjo sorodstva s pacientom s shizofrenijo.

Največje tveganje je za enojajčna dvojčka: kadar eden od njiju trpi za shizofrenijo, je tveganje za razvoj iste bolezni pri drugem dvojčku skoraj 50%. V drugih primerih je tveganje lahko tako visoko: -5%, če eden od starih staršev trpi za shizofrenijo, -6%, če zboli brat ali sestra, -13%, če ima eden od staršev shizofrenijo, -46%, če ima eden od staršev shizofrenijo, kadar imata oba starša shizofrenijo.