Miotonična distrofija (Steinertova bolezen)

Miotonična distrofija (Steinertova bolezen) je najpogostejša mišična distrofija. Progresivna izguba mišične moči in izgubljanje mišic sta glavna simptoma, vendar ne edina. Kako diagnosticiramo to bolezen in kakšno zdravljenje lahko ponudimo bolnikom, pri katerih se to stanje razvije?

Kazalo

1. Miotonična distrofija: vzroki
2. Miotonična distrofija: simptomi
3. Miotonična distrofija: diagnoza
4. Miotonična distrofija: zdravljenje
5. Miotonična distrofija: prognoza

Miotonična distrofija (druga imena so atrofična miotonija, Crushmann-Steinertova bolezen, Steinertova bolezen) je bila prvič opisana v medicinski literaturi leta 1909 - takrat je zdravnik nemškega izvora Hans Gustav Wilhelm Steinert opisal 6 primerov tega bolezni svojih pacientov. Iz njegovega imena je nastalo drugo, prav tako uporabljeno ime te enote, ki je Steinertova bolezen.

Vendar pa miotonične distrofije ni preučeval le ta človek - o posameznih primerih te enote so poročali tudi drugi raziskovalci, kot sta Frederick Batten in Hans Curschmann, zato miotonsko distrofijo včasih imenujejo tudi Curschmann-Batten-Steinertova bolezen.

Miotonična distrofija je najpogostejša oblika mišične distrofije. Ocenjuje se, da se pojavlja pri enem od 8000 ljudi. Bolezen se pojavlja s podobno pogostostjo pri moških in ženskah.

Obstajata dve vrsti miotonične distrofije:

• Miotonična distrofija tipa 1 - mutacija gena DMPK na 19. kromosomu
• Miotonična distrofija tipa 2 - mutacija gena ZNF9 na kromosomu 3

Miotonična distrofija: vzroki

Genetske mutacije vodijo do miotonične distrofije - zadevajo gen DMPK (v primeru bolezni tipa 1) ali gen CNBP (v primeru bolezni tipa 2). Obe zgoraj omenjeni mutaciji sta povezani s prevelikim številom trikratnih ponovitev nukleotidov. Vloga zgoraj omenjenih genov in beljakovin, ki jih kodirajo, ni povsem jasna, obstaja pa sum, da lahko vplivajo na komunikacijo med posameznimi celicami, pa tudi na procese, povezane s sintezo beljakovin.

Mutacije, ki vodijo do miotonične distrofije, se podedujejo avtosomno prevladujoče - to pomeni, da je dovolj, da se od starša podeduje en alel mutiranega gena. S tem je povezano tudi to, da ima otrok osebe z miotonično distrofijo 50-odstotno tveganje, da bo podedoval mutirani alel gena in sčasoma razvil stanje, podobno kot pri staršu.

Miotonična distrofija: simptomi

Bolezni, povezane s Steinertovo boleznijo, se lahko pojavijo v kateri koli starosti, vendar se običajno prvi simptomi miotonične distrofije pojavijo v drugem in tretjem desetletju življenja.

Osnovne nepravilnosti, povezane s to boleznijo, so povezane z delovanjem mišic - bolniki se razvijejo miotonija, za katero je značilno izrazito počasnejše sproščanje mišice po začetku dela.

Obstajajo tudi postopna izguba mišične moči, atrofija mišic in pretirana mišična togost.

Glede na vrsto bolezni različne mišične skupine trpijo zaradi nepravilnosti, značilnih za miotonično distrofijo. Pri miotonični distrofiji tipa 1 so predvsem prizadete mišice okončin, vratu in obraza, pri tipu 2 pa patologija prizadene predvsem mišice vratu, ramen in bokov.

Vendar mišične nepravilnosti niso edini simptomi Steinertove bolezni. Bolniki se lahko razvijejo tudi:

• sive mrene
• alopecija in atrofija testisov pri moških
• Srčna aritmija
• menstrualne motnje pri ženskah
• motnje požiranja
• okvara sluha
• odpornost proti insulinu (običajno vodi do diabetesa)
• motnje plodnosti

Tu velja omeniti najhujšo obliko opisane bolezni, to je prirojena miotonična distrofija. Na splošno naj bi predstavljal 10% vseh primerov miotonične distrofije tipa 1, v njenem primeru pa so, kot že ime pove, simptomi bolezni prisotni že od rojstva in včasih celo prej.

V prenatalnem obdobju se lahko zgodi naslednje:

• oslabljeni gibi ploda
• polihidramnije
• razširitev možganskih prekatov

Kasneje, po rojstvu, lahko bolniki s prirojeno miotonično distrofijo vključujejo:

• ohlapnost mišic
• skupne kontrakture
• težave s sesanjem in požiranjem

Pri pomembnem deležu bolnikov s to vrsto miotonične distrofije se motorični in duševni razvoj upočasni.

Miotonična distrofija: diagnoza

Sum miotonične distrofije je možen na podlagi bolnikovih značilnih simptomov. Te je mogoče opaziti med nevrološkim pregledom, vendar le pregled vsekakor ne zadošča za zanesljivo diagnozo.

Običajno se bolnikom z nepravilnostmi, ki kažejo na Steinertovo bolezen, naročijo različni testi, kot npr slikovni testi glave ali elektromiografija (EMG).

Dokončno in dokončno diagnozo miotonične distrofije pa lahko na splošno postavimo le, če genetski testi odkrijejo mutacijo, značilno za to bolezen.

Miotonična distrofija: zdravljenje

Dejansko je miotonična distrofija na žalost neozdravljiva bolezen - medicina trenutno nima nobenih metod, ki bi omogočale odpravo mutacij, ki obstajajo pri bolnikih.

Vendar pacienti ne ostanejo popolnoma nezdravljeni - zdravijo se s simptomatskim zdravljenjem, katerega cilj je zmanjšati intenzivnost simptomov in podaljšati čas vzdrževanja kondicije. Da bi te cilje dosegli, se bolnikom priporoča predvsem redna rehabilitacija.

Poleg tega je včasih priporočljivo, da bolniki jemljejo zdravila proti bolečinam za lajšanje bolečin, povezanih s prekomerno mišično napetostjo.

Tu je treba dodati, da so bolniki z miotonično distrofijo običajno v oskrbi različnih medicinskih strokovnjakov - zanje je izjemno pomembno, da obvladujejo različne nepravilnosti.

V primeru razvoja sive mrene jo je mogoče odstraniti s kirurškim posegom, motnje plodnosti lahko odpravimo z dodajanjem ustreznih hormonov, motnje srčnega ritma pa lahko odpravimo zahvaljujoč uporabi antiaritmikov.

Miotonična distrofija: prognoza

Napoved bolnikov z miotonično distrofijo je odvisna predvsem od vrste njihove bolezni - pri vseh se simptomi sčasoma povečajo, pri nekaterih vrstah te bolezni pa je napredovanje počasnejše, pri drugih pa hitrejše.

Napoved za prirojeno miotonično distrofijo je najslabša - tu bolniki običajno živijo do 3-4. desetletja življenja.

Zmanjšanje pričakovane življenjske dobe - čeprav ne tako pomembno, kot je navedeno zgoraj - se pojavi tudi pri miotonični distrofiji tipa 1.

Najboljšo prognozo imajo bolniki z miotonično distrofijo tipa 2, pri katerih imajo pacienti pričakovano življenjsko dobo, podobno pričakovani življenjski dobi splošne populacije, poleg tega pa še dolgo ostanejo funkcionalni (bolniki običajno ohranijo sposobnost hoje do 60. leta ali celo dlje).

Viri:

1. Nacionalni center za napredek v translacijskih znanostih, spletni dostop
2. Turner C., Hilton-Jones D., miotonične distrofije: diagnoza in upravljanje, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, spletni dostop:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Miotonična distrofija - nov pogled na znano bolezen, Nevrologija in nevrokirurgija Poljska 2010; 44, 3: 264–276

O avtorju

Lok. Tomasz Nęcki Diplomant medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanju. Ljubitelj poljskega morja (po možnosti se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jih vedno posluša in porabi toliko časa, kolikor jih potrebujejo.

Preberite več od tega avtorja