Okvaren gen BRCA1 je lahko resna nevarnost za zdravje in življenje. Mutacije BRCA povečajo tveganje za raka za 30-80 odstotkov pri raku dojke, pri raku jajčnikov za 11 do 40 odstotkov, pri tubalnem in peritonealnem raku za približno 10 odstotkov. Kaj naredi okvarjen gen BRCA1 tako nevaren?
Okvaren gen BRCA1 znatno poveča tveganje za nastanek raka dojke in / ali raka jajčnikov. Zakaj? Ker mutacija tega gena povzroči, da preneha nadzorovati delitev celic, ki se lahko nekaznovano pretirano množijo. Čeprav škodo BRCA 1 pripisujejo razvoju raka dojk in jajčnikov pri ženskah in raka prostate pri moških, se mutacija pri večini bolnikov ne pojavi. Poškodba BRCA1 je vse pogosteje povezana z neoplastičnimi spremembami na peritoneumu in debelem črevesu.
Gen BRCA1: zgradba in vloga
Gen BRCA1 je eden največjih genov v človeškem telesu. BRCA1 sodeluje pri popravilu poškodovane DNA - vključena je v t.i. supresorski geni. Skupina teh genov je odgovorna za zaviranje procesov celične proliferacije (zaprti geni) in stabiliziranje procesov, ki omogočajo ohranjanje genskega ravnovesja celic (tako imenovani varuški geni). Mutacije BRCA1 (in BRCA2) povzročajo prekomerno delitev celic, ki lahko povzroči raka.
Kaj storiti, ko gen BRCA1 mutira?
Ženska, ki ve, da je nosilec gena BRCA1, bi morala skrbeti za profilakso: opustiti hormonsko kontracepcijo, opraviti redne preglede in mamografijo po 35. letu starosti. Rešitev je lahko tudi preventivna mastektomija. Številni genetiki menijo, da je treba tudi nosilce tega gena, pri katerih se razvije rak dojke, med prvo operacijo spodbuditi, da odstranijo zdrave dojke. Poleg tega genetiki ženskam, starejšim od 40 let, priporočajo ligacijo jajcevodov ali odstranitev jajčnikov. Takšna zdravljenja so namenjena zmanjšanju učinkov estrogena, ki lahko prispeva k novemu raku.
Preberite tudi: Preventivna mastektomija: indikacije, potek in učinkovitost preventivne mastektomije ... Zelišča pri ženskih boleznih Odstranjevanje dojk - kako je potekala operacija Angeline Jolie, ki se je predala ... "Operacijska soba": 1. sezona, 10. epizoda
