Molekularna diagnostika se vse pogosteje uporablja pri diagnosticiranju vzrokov številnih bolezni. Ne glede na to, ali so naše zdravstvene težave povezane s presnovnimi boleznimi, rakom ali neširjenjem družine, so njihovi vzroki vse pogosteje v genskem materialu. Kaj so takšne raziskave?
Molekularna diagnostika (genetsko testiranje) poveča učinkovitost zdravljenja in možnosti preživetja. Da bi ugotovili genetske nepravilnosti v človeškem telesu, lahko preučimo celične kromosome. To počne citogenetika. Metode molekularne biologije se uporabljajo za oceno genskih struktur z analizo sestave genskega nosilca informacij, tj. DNA (včasih tudi RNA). Praktični učinek znanja na področju genetskih temeljev raka je bil razvoj novih terapij, vključno z molekularno usmerjena zdravila. Z drugimi besedami, ubija rakave celice s posebno genetsko motnjo, to je DNA, ki je na določen način poškodovana. Takšna terapija, imenovana ciljna terapija, je običajno učinkovitejša in manj toksična kot klasična kemoterapija.
Prilagajanje zdravljenja zahteva genetski test pred začetkom zdravljenja. Pravilno opravljen genetski test bo pokazal bolnike, ki imajo možnost izkoristiti izbrano ciljno terapijo, in tiste, pri katerih molekularni tip raka izključuje učinkovito delovanje istega zdravila.
Molekularna diagnoza: kako se to izvaja?
Za natančno diagnozo je treba diagnostično metodo prilagoditi parametru, ki ga želimo oceniti. Postopek je drugačen, da ugotovimo prisotnost znane mutacije, drugače pa poiščemo neznano motnjo v genu, za katerega obstaja sum, da ima okvaro.
Pri iskanju kromosomske translokacije (premik fragmenta kromosoma) in drugih metodah za oceno genske škode je treba uporabiti različne metode. Uporabljena metoda mora biti izbrana tudi glede na biološki material, ki se preskuša. Pridobljene genetske motnje, odgovorne za nastanek 80-90% rakavih obolenj, je mogoče odkriti le v malignih celicah. Zato se študija izvede z analizo materiala, pridobljenega iz tumorskih celic. Tumorsko tkivo, pridobljeno med operacijo ali biopsijo, se odpelje v laboratorij. To velja za večino solidnih tumorjev. Če imamo opravka z levkemijo - ustrezen material za analizo genetskih motenj so celice kostnega mozga, ki jih zberemo v lokalni anesteziji z uporabo metode trepanobiopsije (izrez kostnega drobca skupaj s kostnim mozgom) ali aspiracijske biopsije (sesanje materiala za pregled). Pri testih, namenjenih oceni dovzetnosti za raka, je dovolj, da bolniku odvzamemo kri. To se naredi na enak način kot pri morfologiji.
Ocena nagnjenosti
Pri mnogih družinskih rakih je znano, kateri geni oziroma njihove nenormalne (mutirane) oblike povečajo tveganje za razvoj bolezni. Prisotnost takšne nagnjenosti pri zdravi osebi je opozorilni signal, ki spodbuja natančnejši nadzor zdravja, v posebnih primerih pa tudi uporabo posebnih preventivnih metod. Izkazalo se je tudi, da bosta pri nekaterih dednih novotvorbah potek bolezni in učinkovitost zdravljenja različni v primerjavi z isto vrsto novotvorbe, vendar občasni, torej ne povezani s poškodbami gena za nagnjenost.
Na sledi mutiranih celic
Raziskave genetskega raka trenutno predstavljajo približno polovico vseh opravljenih genetskih raziskav. Izvajajo se za tri glavne namene. Prva je diagnoza bolezni in natančna razvrstitev novotvorbe. Drugi - natančna izbira metode zdravljenja. Tretja je ocena podedovane nagnjenosti k razvoju neoplastične bolezni.
Do nedavnega so tumorje razvrščali glede na potek bolezni (klinična ocena) in preiskave celic pod mikroskopom (citologija) ali tkiva odstranjenega tumorja (histopatologija). Zahvaljujoč napredku v znanju o bioloških mehanizmih nastanka in razvoja raka vemo, da se lahko novotvorbe "podobnega videza" na primer bistveno razlikujejo v prognozi. Med takšnimi raki so lahko genetske razlike, ki pogosto določajo izbiro zdravljenja. Trenutno številnih levkemij, limfomov in solidnih tumorjev ni mogoče jasno razvrstiti brez pomoči genetskega testiranja.
Vredno vedeti
Sindrom kratkih odej
Stroški genetskega testiranja se močno razlikujejo glede na uporabljeno metodo, obseg testa, analizirani gen ali število potrebnih postopkov. Zato se lahko gibljejo od nekaj sto do nekaj tisoč zlotov. Na žalost na Poljskem genetski testi niso povrnjeni v vseh primerih. Medtem pa bi v mnogih primerih izvajanje genetskih testov omogočilo dobro izbrano in gospodarno upravljanje dragih terapij proti raku ali zgodnejše odkrivanje raka. Prosti dostop do določenega genskega testa je odvisen od številnih dejavnikov - tudi o predlagani vrsti ciljno usmerjenega zdravljenja, tj. ali se uporablja kot del programa z zdravili, ali se klinična preskušanja izvajajo v bolnišnici, in tudi finančnem stanju določenega rakavega centra. V primeru diagnosticiranega raka se za genetski test in njegovo usmeritev odloči patolog (za določitev diagnoze) ali klinik (za izbiro ciljne terapije). Vendar ne smemo pozabiti, da molekularna diagnostika ne nadomešča, ampak dopolnjuje druge teste, na primer slikanje (ultrazvok, mamografija, rentgen), histopatološke in druge.
Priporočen članek:
Tumorski markerji (tumorski antigeni) - snovi, prisotne v krvi bolezni ... mesečno "Zdrowie"
