Ponedeljek, 11. februarja 2013. - Mednarodna skupina znanstvenikov pod vodstvom 'Kings College' v Londonu (Združeno kraljestvo) je odkrila 24 novih genov, ki povzročajo refrakcijske okvare (miopijo), kar je eden glavnih vzrokov za slepoto in okvara vida po vsem svetu, za katero trenutno ni zdravil. Ti rezultati, objavljeni v reviji Nature Nature, razkrivajo genetske vzroke za to stanje, ki bi lahko privedli do boljšega zdravljenja ali načinov za preprečevanje bolezni v prihodnosti. Za kratkovidnost trpi 35 prebivalcev zahodne države in do 80 odstotkov Azijcev. Med vizualnim razvojem v otroštvu in adolescenci se oko raste v dolžino, pri miopiji pa preveč raste in svetloba, ki vstopi v oko, je usmerjena pred mrežnico in ne nad njo, kar ima za posledico zamegljeno sliko oz. refraktivna napaka, ki jo je mogoče odpraviti z očali, kontaktnimi lečami ali operacijo.
Vendar je mrežnica tanjša in to lahko privede do odvajanja mrežnice, glavkoma ali makularne degeneracije, zlasti z višjimi stopnjami miopije, bolezni, ki je zelo dedna, čeprav se o genetskem ozadju do zdaj malo ve, Avtorji študije.
Za iskanje odgovornih genov so raziskovalci iz Evrope, Azije, Avstralije in ZDA sodelovali kot Konzorcij za refrakcijo in miopijo (CREAM) in analizirali genetske podatke in refrakcijsko napako več kot 45.000 ljudi iz 32 različnih študij, hvala tistim, ki so za to stanje našli 24 novih genov in potrdili dva predhodno odkrita gena.
Zanimivo je, da geni niso pokazali pomembnih razlik med evropskimi in azijskimi skupinami, kljub večji razširjenosti med Azijci. Novi geni vključujejo tiste, ki delujejo v možganih in signalizirajo očesno tkivo, strukturo oči in razvoj oči. Tako geni vodijo k visokemu tveganju za kratkovidnost, zato imajo ljudje, ki nosijo te gene, desetkrat večje tveganje za razvoj miopije.
Znano je bilo že, da okoljski dejavniki, kot so branje, pomanjkanje izpostavljenosti na prostem in višja stopnja izobrazbe, lahko povečajo tveganje za kratkovidnost, pogostejše stanje pri ljudeh, ki živijo v mestnih območjih. Zdi se, da je neugodna kombinacija genetske nagnjenosti in okoljskih dejavnikov še posebej nevarna za razvoj miopije.
Profesor Chris Hammond z oddelka za dvojno raziskovanje in genetsko epidemiologijo londonskega King Collegea in vodilni avtor članka je razložil: "Že vedeli smo, da miopija ali pomanjkanje vida teče v družinah, vendar smo do zdaj vedeli malo o genetskih vzrokih. Ta študija prvič razkriva skupino novih genov, ki so povezani z miopijo in da imajo nosilci nekaterih teh genov desetkrat večje tveganje za razvoj bolezni. "
Po njegovem mnenju gre za "zelo razburljiv" znanstveni preboj, saj bi lahko v prihodnosti "milijone ljudi po vsem svetu" privedlo do boljših načinov zdravljenja in preprečevanja. "Zelo verjetno bo znanje, pridobljeno s to študijo, zagotovilo nove poti za razvoj novih strategij, " sklenejo avtorji.
Vir:
Oznake:
Sex Zdravje Psihologija
Vendar je mrežnica tanjša in to lahko privede do odvajanja mrežnice, glavkoma ali makularne degeneracije, zlasti z višjimi stopnjami miopije, bolezni, ki je zelo dedna, čeprav se o genetskem ozadju do zdaj malo ve, Avtorji študije.
Za iskanje odgovornih genov so raziskovalci iz Evrope, Azije, Avstralije in ZDA sodelovali kot Konzorcij za refrakcijo in miopijo (CREAM) in analizirali genetske podatke in refrakcijsko napako več kot 45.000 ljudi iz 32 različnih študij, hvala tistim, ki so za to stanje našli 24 novih genov in potrdili dva predhodno odkrita gena.
Zanimivo je, da geni niso pokazali pomembnih razlik med evropskimi in azijskimi skupinami, kljub večji razširjenosti med Azijci. Novi geni vključujejo tiste, ki delujejo v možganih in signalizirajo očesno tkivo, strukturo oči in razvoj oči. Tako geni vodijo k visokemu tveganju za kratkovidnost, zato imajo ljudje, ki nosijo te gene, desetkrat večje tveganje za razvoj miopije.
Znano je bilo že, da okoljski dejavniki, kot so branje, pomanjkanje izpostavljenosti na prostem in višja stopnja izobrazbe, lahko povečajo tveganje za kratkovidnost, pogostejše stanje pri ljudeh, ki živijo v mestnih območjih. Zdi se, da je neugodna kombinacija genetske nagnjenosti in okoljskih dejavnikov še posebej nevarna za razvoj miopije.
Profesor Chris Hammond z oddelka za dvojno raziskovanje in genetsko epidemiologijo londonskega King Collegea in vodilni avtor članka je razložil: "Že vedeli smo, da miopija ali pomanjkanje vida teče v družinah, vendar smo do zdaj vedeli malo o genetskih vzrokih. Ta študija prvič razkriva skupino novih genov, ki so povezani z miopijo in da imajo nosilci nekaterih teh genov desetkrat večje tveganje za razvoj bolezni. "
Po njegovem mnenju gre za "zelo razburljiv" znanstveni preboj, saj bi lahko v prihodnosti "milijone ljudi po vsem svetu" privedlo do boljših načinov zdravljenja in preprečevanja. "Zelo verjetno bo znanje, pridobljeno s to študijo, zagotovilo nove poti za razvoj novih strategij, " sklenejo avtorji.
Vir:
