Ponedeljek, 2. septembra 2013. - Na podeželskem območju Finske so znanstveniki odkrili gen, ki je lahko ključen za razvoj shizofrenije: kadar ga manjka, se tveganje, da zboli za to boleznijo, močno poveča.
Shizofrenija je relativno pogosta bolezen. Ocenjujejo, da je en odstotek prebivalstva v določenem času v življenju ogroženo. Neverjetno dejstvo: na severovzhodu Finske je frekvenca trikrat višja. "Vse vasi v tej podeželski in redko poseljeni regiji je v 17. stoletju ustanovilo 40 družin, " pravi Aarno Palotie, genetik iz finskega inštituta za molekularno medicino s sedežem v Helsinkih. Vseh 20.000 prebivalcev je potomcev teh 40 družin. "Shizofrenija je še posebej pogosta in gensko ozadje edinstveno. Te okoliščine so nam dale izjemno priložnost za raziskovanje bolezni, " Palotie pojasnjuje za DW. S sodelavci je iskal posebnosti v genskem materialu prebivalcev in našel nekaj: gen TOP3β je v mnogih primerih manjkal.
Zahvaljujoč temu genu lahko telo proizvaja beljakovine, ki pogojujejo genetski material. Očitno vpliva tudi na nastanek sprememb v možganih, saj ljudje, ki jim primanjkuje gena, tvegajo, da bodo postali shizofreni, ne samo na Finskem, ampak po vsem svetu. "S pregledovanjem ljudi v velikih mestih iz zelo različnih etničnih okolij tega nikoli ne bi odkrili, " pravi Palotie.
Shizofreniki trpijo za halucinacijami in blodnjami; Bolezen prizadene jezik in sposobnost razmišljanja. Zgodnje odkrivanje, preden se je pacient popolnoma umaknil v svoj domišljijski svet, omogoča medicinsko zdravljenje.
Med raziskovalnim procesom so finski znanstveniki prejeli e-pošto od ekipe biokemikov z univerze v Würzburgu. Georg Stoll in njegovi sodelavci so že sumili na povezavo med shizofrenijo in genom TOP3ß. Ko so na spletu izvedeli za ugotovitve Palotiejeve ekipe, so stopili v stik z njim. "Rezultati se popolnoma ujemajo z našo teorijo, " je Stoll povedal za DW. Finski in nemški znanstveniki so se odločili za sodelovanje pri primerjanju podatkov in dejansko se je izkazalo, da se verjetnost trpljenja shizofrenske psihoze močno poveča, ko manjka protein TOP3β.
TOP3ß ni niti prvi niti edini gen, ki ga znanstveniki navezujejo na tveganje za razvoj bolezni. Več takšnih genov je bilo že odkritih, vključno s celotno koncentracijo na kromosomu 22. Vendar pa je biokemični vzrok za opaženi učinek zelo pogosto neznan. S sistemom TOP3ß je tudi tako: do zdaj je znano le, da ima protein, ustvarjen zahvaljujoč temu genu, nekaj učinka na celično jedro. "Prednost je v tem, da točno vemo, kje se ta učinek pojavi, " pravi Stoll, "zato vemo, kam naj pogledamo."
Naslednji korak bo ugotoviti, kakšna je disfunkcija v celici, ki se pojavi, ko zadevnega proteina manjka in v kolikšni meri je povezana s shizofrenijo.
Zakaj je pomembno vedeti, kateri geni vplivajo na bolezen? Na začetku bi bilo mogoče pregledati človekov genetski material in ugotoviti, ali obstajajo ti dejavniki tveganja. Vendar pa se Stoll ne zdi dobra ideja: "Odsotnost TOP3ß ne vključuje vedno shizofrenije, " pojasnjuje.
Cilj je še en: znanje o teh genih ima pomembno vlogo pri razvoju novih zdravil, na primer snovi, ki nadomešča manjkajoči protein. Toda po Stollu smo še vedno daleč od tega: "Odkrivanje določenega gena in karakterizacija njegove funkcije je dober korak v pravo smer, vendar ne moremo pričakovati, da bomo shizofrenijo lahko pozdravili takoj."
Vir:
Oznake:
Slovarček Zdravje Družina
Shizofrenija je relativno pogosta bolezen. Ocenjujejo, da je en odstotek prebivalstva v določenem času v življenju ogroženo. Neverjetno dejstvo: na severovzhodu Finske je frekvenca trikrat višja. "Vse vasi v tej podeželski in redko poseljeni regiji je v 17. stoletju ustanovilo 40 družin, " pravi Aarno Palotie, genetik iz finskega inštituta za molekularno medicino s sedežem v Helsinkih. Vseh 20.000 prebivalcev je potomcev teh 40 družin. "Shizofrenija je še posebej pogosta in gensko ozadje edinstveno. Te okoliščine so nam dale izjemno priložnost za raziskovanje bolezni, " Palotie pojasnjuje za DW. S sodelavci je iskal posebnosti v genskem materialu prebivalcev in našel nekaj: gen TOP3β je v mnogih primerih manjkal.
Zahvaljujoč temu genu lahko telo proizvaja beljakovine, ki pogojujejo genetski material. Očitno vpliva tudi na nastanek sprememb v možganih, saj ljudje, ki jim primanjkuje gena, tvegajo, da bodo postali shizofreni, ne samo na Finskem, ampak po vsem svetu. "S pregledovanjem ljudi v velikih mestih iz zelo različnih etničnih okolij tega nikoli ne bi odkrili, " pravi Palotie.
Shizofreniki trpijo za halucinacijami in blodnjami; Bolezen prizadene jezik in sposobnost razmišljanja. Zgodnje odkrivanje, preden se je pacient popolnoma umaknil v svoj domišljijski svet, omogoča medicinsko zdravljenje.
Pomoč iz Nemčije
Med raziskovalnim procesom so finski znanstveniki prejeli e-pošto od ekipe biokemikov z univerze v Würzburgu. Georg Stoll in njegovi sodelavci so že sumili na povezavo med shizofrenijo in genom TOP3ß. Ko so na spletu izvedeli za ugotovitve Palotiejeve ekipe, so stopili v stik z njim. "Rezultati se popolnoma ujemajo z našo teorijo, " je Stoll povedal za DW. Finski in nemški znanstveniki so se odločili za sodelovanje pri primerjanju podatkov in dejansko se je izkazalo, da se verjetnost trpljenja shizofrenske psihoze močno poveča, ko manjka protein TOP3β.
Še en kos sestavljanke
TOP3ß ni niti prvi niti edini gen, ki ga znanstveniki navezujejo na tveganje za razvoj bolezni. Več takšnih genov je bilo že odkritih, vključno s celotno koncentracijo na kromosomu 22. Vendar pa je biokemični vzrok za opaženi učinek zelo pogosto neznan. S sistemom TOP3ß je tudi tako: do zdaj je znano le, da ima protein, ustvarjen zahvaljujoč temu genu, nekaj učinka na celično jedro. "Prednost je v tem, da točno vemo, kje se ta učinek pojavi, " pravi Stoll, "zato vemo, kam naj pogledamo."
Naslednji korak bo ugotoviti, kakšna je disfunkcija v celici, ki se pojavi, ko zadevnega proteina manjka in v kolikšni meri je povezana s shizofrenijo.
Dolgoročni cilj
Zakaj je pomembno vedeti, kateri geni vplivajo na bolezen? Na začetku bi bilo mogoče pregledati človekov genetski material in ugotoviti, ali obstajajo ti dejavniki tveganja. Vendar pa se Stoll ne zdi dobra ideja: "Odsotnost TOP3ß ne vključuje vedno shizofrenije, " pojasnjuje.
Cilj je še en: znanje o teh genih ima pomembno vlogo pri razvoju novih zdravil, na primer snovi, ki nadomešča manjkajoči protein. Toda po Stollu smo še vedno daleč od tega: "Odkrivanje določenega gena in karakterizacija njegove funkcije je dober korak v pravo smer, vendar ne moremo pričakovati, da bomo shizofrenijo lahko pozdravili takoj."
Vir:
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
