Ali mutacija gena PAI-1 4G pomeni trombofilijo?

Za seboj imam dva zgodnja spontana splava. Veliko sem raziskoval. Kariotipi so normalni, pri testiranju na trombofilijo je bila odkrita le mutacija gena PAI-1 4G (heterozigotni sistem). Je ta mutacija lahko prirojena trombofilija? Ali je med nosečnostjo potreben heparin? Rad bi dodal, da sta babica in dedek imela srčni napad, babica je verjetno umrla zaradi embolije.

Ne, s tem rezultatom ne morete govoriti o trombofiliji. Če niste imeli trombembolije, samo ta rezultat ni indikacija za uporabo heparina med nosečnostjo. Končna odločitev pa je na lečečem ginekologu, ki ima vpogled v to v svojo zdravstveno kartoteko.

Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.

Že nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.

Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.