Genetskih vzrokov za nosečnost je veliko, a kromosomske nepravilnosti povzročajo 70 odstotkov vseh splavov. Najlažje ugotovimo, ali so povzročili splav, z genetskim testiranjem. Metoda NGS velja za najučinkovitejšo in odpira nove diagnostične možnosti.
Metoda NGS (naslednja generacija zaporedja) - kakšna je novost pri ugotavljanju vzroka splava? Metoda NGS, torej zaporedje naslednje generacije, je inovativna metoda branja človeške DNK, ki temelji na neposrednem dostopu do genetske kode. Zaradi svoje natančnosti se imenuje referenčna metoda za vse druge genetske teste. NGS je izjemno občutljiva metoda, ki analizira nekaj sto tisoč odčitkov za vsak kromosom. To je veliko več kot starejše metode, ki so preučile le nekaj deset mest na kromosomu in so zato dale veliko manj informacij.
Vse druge metode (mikromreže, ribe) v raziskavi uporabljajo svetlobo in markerje. Uporabljajo napredno optiko, ki je lahko nezanesljiva in okvarjena.
Druga prednost metode NGS je zmožnost branja celotnega in neprekinjenega zapisa DNK, za razliko od drugih metod, ki omogočajo pregled le dela genetske kode. Med sekvenciranjem dobi vsak vzorec dodaten zaščitni element v obliki molekularne kode, ki popolnoma izključi možnost zmede, zaradi česar je NGS zelo zanesljiv in zanesljiv genetski test.
Od pojava tehnologije sekvenciranja je NGS nepogrešljivo orodje v molekularni biologiji. Omogočil je neomejen vpogled v genetske informacije vseh organizmov na prej nedosegljivi ravni.Zahvaljujoč svoji univerzalni naravi se uporablja na številnih znanstvenih področjih, od medicine do evolucijske biologije in kmetijstva. NGS se najpogosteje uporablja v medicinski diagnostiki. Najpogosteje se uporablja kot del zunajtelesne oploditve. Poleg tega omogoča pridobivanje izčrpnih informacij o DNA zarodka v smislu potencialnih genskih mutacij in bolezni. S tem znanjem lahko zdravniki pomagajo parom, pri katerih obstaja večje tveganje za nastanek genskih napak na plodu.
Raziskave vzrokov splava
Genetski testi omogočajo hitro in učinkovito preiskovanje vzrokov splava na materialu za splav. Obstoječe standardne metode so se v večini primerov izkazale za zadostne. Učinkovitost takšnih testov je visoka in omogoča odkrivanje tako rekoč vseh najpogostejših genetskih napak. Po ocenah je učinkovitost testov s standardnimi metodami približno 85-odstotna, kar je zelo visoka stopnja medicinske diagnostike. Genetske raziskave vzrokov splavov so vse pogostejše in so prihodnost običajnega zdravljenja splava.
Zaupanje v diagnosticiranje vzroka splava - NGS
Če vzrokov splava ne ugotovimo z osnovnim genetskim testiranjem, je možnost za odgovor odgovor test NGS, ki lahko odkrije vse možne genetske okvare. Njihova določitev omogoča ugotovitev, ali so nepravilnosti kariotipa ploda vzrok za splav. Ugotovitev odstopanja pri mrtvem plodu natančno pokaže vzrok splava in določi možnost ohranitve nadaljnje nosečnosti. Včasih razkrije tudi kromosomsko nepravilnost pri enem od partnerjev, ki je povzročila splav.
Vredno vedetiGenetski test določa nadaljnje korake v diagnozi in je zelo pomemben za psiho, ki je izgubil nosečnost. Pomanjkljivost metode NGS je njena cena, ki se v kombinaciji s klasičnimi metodami genskih raziskav o vzrokih splavov zdi draga. Standardni genetski testi stanejo okoli 800 PLN, medtem ko NGS stanejo več kot 2000 PLN. Iz tega razloga zaporedje naslednje generacije ni popolnoma nadomestilo vseh metod genskega testiranja.
