Bi moral moj partner in moj partner opraviti genetske teste, preden načrtuje dojenčka? Sem v zvezi s svojim oddaljenim bratrancem (skupni prednik je moj praded, moja babica in babica mojega partnerja sta bili naravni sestri) živimo na podeželju in, kot se dogaja v tako majhnih mestih, ljudje do naše zveze ravnajo nekoliko čudno. Večina sosedov nas sicer tolerira, njena družina pa ne. Moja družina ne vidi težav in nas sprejema. Njeni starši pravijo, da bodo naši potomci genetsko bolni ali pa bo z njimi kaj narobe, ker nas imajo za ožjo družino. Rad bi dodal, da naša družina nikoli ni imela gensko pogojenih bolezni. Naredila sem intervju z vsemi svojimi bratranci in ni bilo nobenih genskih bolezni, vse do mojih starih staršev, skupnega prednika moje zveze. Ali v takšnih razmerah obstaja možnost, da bodo naši potomci zdravi ali obstaja nevarnost, da se bodo rodili z genetskimi napakami? Lahko imamo otroke?
Iz izkušenj vem, da v vaši situaciji nič ne more nadomestiti osebnega pogovora z zdravnikom specialistom - kliničnim genetikom. Vaša raven stresa je zelo visoka, na kar verjetno najbolj vpliva odnos okolice.Vendar pa se morate do svojega odnosa pristopiti racionalno in poiskati genetsko svetovanje, v katerem boste imeli priložnost dobiti konkretne odgovore na vprašanja o stopnji tveganja za otroka z zdravstvenimi in / ali razvojnimi težavami. Za zanesljivo oceno takega tveganja pa je treba upoštevati več dejavnikov.
Med pogovorom z genetikom bo izdelano rodovniško drevo, ki bo zajemalo največje število generacij in ljudi v vsaki generaciji, ob upoštevanju prisotnosti kakršnih koli drugih odnosov med sorodniki, opravljen pa bo tudi temeljit razgovor o različnih zdravstvenih težavah v družini.
Omeniti velja, da je tveganje za otroka s hudo prirojeno okvaro (npr. Srce) ali genetsko boleznijo za nepovezane pare približno 2%, kar pomeni, da ta težava prizadene enega od petdesetih parov staršev.
Pri bratrancu je tveganje približno dvakrat večje, torej 4%. Vendar bolj kot je razmerje, bolj se tveganje zmanjšuje in ja, za par, ki sta otroka bratranca, znaša približno 3%. Sorodni par ima zlasti večje tveganje za otroka z avtosomno recesivno genetsko boleznijo (če sta oba starša zdrava nosilca mutacije v istem genu).
Na Poljskem je najpogostejša na ta način podedovana bolezen cistična fibroza. Odnosi med sorodniki so na Poljskem razmeroma redki in verjetno zaradi tega zbujajo veliko polemik. Vendar ne smemo pozabiti, da se v mnogih državah, denimo na Bližnjem vzhodu ali Južni Aziji, odnosi med sorodniki (običajno bratranci) sklepajo še pogosteje kot med nepovezanimi osebami.
Da bi dobili genetski nasvet, vabim vas in vašo ženo, da osebno obiščete kliniko.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
