Amiloidoza (amiloidoza): vzroki, simptomi, zdravljenje

Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) je bolezen, pri kateri se beljakovine shranjujejo v telesu. Glede na to, kje se ti plaki nahajajo, imajo bolniki različne simptome - na primer, proteinurija se lahko pojavi v primeru prizadetosti ledvic in ko se beljakovine kopičijo med celicami srčne mišice - motnje srčnega ritma ali srčnega popuščanja. Kateri drugi simptomi amiloidoze so lahko? Kakšno je zdravljenje amiloidoze in kakšna je napoved bolnikov, ki bodo razvili to bolezen?

Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) ni ena, ampak dejansko skupina bolezni, katerih skupni imenovalec je kopičenje beljakovinskih usedlin med celicami različnih telesnih tkiv.

Te beljakovine imenujemo amiloid, za bolezni, povezane z njegovim odlaganjem, je včasih značilno ne zgoraj omenjeno ime, temveč tudi amiloidoze - drugo ime izhaja iz dejstva, da po obdelavi beljakovinskih usedlin z jodom - podobno kot škrob - dobijo modrikasto barvo.

Amiloidoza - zaradi tega, koliko težav lahko privede do njenega pojava - se lahko razvije pri bolnikih vseh starosti, vendar običajno to bolezen najdemo pri ljudeh, starejših od 40 let.

Amiloidoza (amiloidoza): vzroki

Glavna težava pri amiloidozi je kopičenje beljakovin v zunajceličnih prostorih - ta položaj je neugoden, ker na koncu moti delovanje tistih tkiv, v katerih se nahajajo take beljakovinske usedline.

Vendar obstajajo različni neposredni vzroki za amiloidozo: nekatere amiloidoze načeloma lahko štejemo za prirojene bolezni, ki so posledica različnih genskih mutacij, druge zaradi apeloidne kpei amiloidoze pridobimo v življenju in so povezane z različnimi boleznimi.

Amiloidoza (amiloidoza): simptomi

Kar dolgo časa po razvoju amiloidoze se bolnik tega sploh ne zaveda - simptome amiloidoze, zlasti v zgodnjih fazah bolezni, je lahko zelo težko zajeti.

Natančni simptomi amiloidoze so odvisni od organa, v katerem se razvije nenormalno kopičenje beljakovin.

Vendar pa se skupaj z nabiranjem vedno več beljakovinskih oblog med različnimi celicami telesa pojavljajo vedno več motenj v njihovih funkcijah, zato lahko bolniki doživljajo vedno več bolezni.

Eden od simptomov, ki se lahko pojavi najprej, je povečanje jeter (povečanje vranice je manj pogosto).

Pogosto pri amiloidozi pride do prizadetosti ledvic - v tem primeru lahko bolniki razvijejo proteinurijo (ki je lahko samostojna težava ali del nefrotskega sindroma) in sčasoma celo privedejo do odpovedi ledvic.

Če se po drugi strani v srcu kopičijo beljakovinske obloge, so lahko simptomi amiloidoze motnje srčnega ritma in pritožbe, povezane s progresivnim srčnim popuščanjem.

Na splošno lahko amiloidoza vključuje tudi:

• razširitev jezika (simptom, ki velja za dokaj značilen za amiloidozo)
• driska
• izguba teže
• šibkost, utrujenost
• krvavi teki v različnih delih telesa (tj. modrice)
• modrice okoli oči
• nenormalni občutek v rokah in nogah
• simptomi sindroma karpalnega kanala

Preberite tudi: Psevdohipoparatiroidizem ali Albrightov sindrom Smith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen. Je zdravljenje SL ... Fenilketonurija - prirojena presnovna bolezen

Amiloidoza (amiloidoza) - vrste

Najpogostejša vrsta amiloidoze je primarna amiloidoza (lahka veriga AL). V tem primeru so beljakovinske usedline narejene iz lahkih verig monoklonskih imunoglobulinov in se razvijejo med boleznimi, ki so razvrščene kot monoklonske gamapatije (kot primer lahko omenimo multipli mielom).

Kot druge vrste amiloidoze se pojavijo:

• sekundarna amiloidoza (AA - amiloidoza A, znana tudi kot reaktivna) - v tem primeru pride do odlaganja beljakovine, katere predhodnik je SAA - beljakovina akutne faze;
  
  Sekundarna amiloidoza se razvije v povezavi z različnimi boleznimi, pri katerih pride do vnetja - tu so bolezni, ki lahko prispevajo k nastanku amiloidoze, na primer revmatoidni artritis, sistemski eritematozni lupus ali Crohnova bolezen,
  
  posameznik se lahko razvije tudi v povezavi z različnimi okužbami (zlasti tistimi, ki vztrajajo dlje časa; obstaja možnost amiloidoze tudi pri odvisnikih od drog, ki si vbrizgavajo droge - bolezen se lahko pri njih razvije zaradi okužb, ki so posledica injekcij drog)
  
  
• dializna amiloidoza (Aβ2M - beta-2-mikroglobulin amiloidoza) - razvije se v povezavi s kronično dializno terapijo, v njenem primeru je amiloidni predhodnik β2-mikroglobulin
  
  
• družinska amiloidoza - redka, gensko določena oblika amiloidoze; lahko se pojavi kot posledica mutacije različnih genov (npr. geni za transtiretin - transportni protein tiroksina - potem je bolezen okrajšana kot ATTR - transtiretin amiloidoza)

Poleg že omenjenih so z odlaganjem amiloidnih usedlin povezane tudi druge bolezni, kot so Alzheimerjeva bolezen, prionske bolezni, cerebralna amiloidna angiopatija in družinska amiloidoza roženice.

Amiloidoza (amiloidoza): diagnoza

Slika bolezni je izjemno neznačilna in jo je težko prepoznati. Iz tega razloga bi morali ljudje z boleznimi, ki bi lahko bile povezane z amiloidozo (npr. RA), obvestiti lečečega zdravnika o vseh novih boleznih, ki jih opazijo - potem je mogoče začeti diagnozo, ki bo potrdila ali izključila amiloidoza.

Pri sumu na amiloidozo se najprej opravijo laboratorijski testi (npr. Test urina z oceno njegove koncentracije beljakovin ali testi monoklonskih beljakovin in lahkih verig imunoglobulinov v krvnem serumu ali urinu).

Končno potrditev, da bolnik trpi za amiloidozo, pa je mogoče dobiti šele po izvedbi biopsije, pri čemer se material, pridobljen iz nje, podvrže mikroskopskemu pregledu in opazovanju beljakovinskih usedlin.

Sprva se biopsija odvzame iz lahko dostopnih tkiv (npr. Maščobnega tkiva) in šele, ko je to nujno potrebno, se material odvzame iz drugih organov, npr. Iz ledvic ali jeter.

Amiloidoza (amiloidoza): zdravljenje

Način zdravljenja amiloidoze je odvisen od natančne oblike bolezni, ki jo ima bolnik. Kadar bolnik trpi za primarno amiloidozo, se v glavnem uporablja kemoterapija in presaditev kostnega mozga.

• Kako deluje kemoterapija?
• Presaditev kostnega mozga: indikacije, potek, zapleti

Če ima bolnik sekundarno amiloidozo, povezano s katero drugo boleznijo, je najprej treba zdraviti povezano vnetje in čim bolj nadzorovati potek te bolezni.

Kot alternativo je pacientom mogoče dati zdravilo, ki zmanjšuje kopičenje beljakovin - kolhicin.

Obstajajo tudi poskusi uporabe protivnetnih in imunosupresivnih sredstev pri zdravljenju amiloidoze - zmanjšanje intenzivnosti vnetja bi v tem primeru povzročilo zmanjšanje proizvodnje amiloidnih predhodnikov, vendar doslej ni bilo mogoče jasno potrditi učinkovitosti take terapije.

Poleg tega - odvisno od vpletenih organov - bolnike zdravimo z zdravljenjem, usmerjenim neposredno na obstoječe motnje.

Na primer, pri bolnikih z amiloidozo srca, ki je povzročila odpoved tega organa, se lahko uporabljajo diuretiki ali pripravki, ki spadajo v zaviralce angiotenzinske konvertaze (ACEI).

Amiloidoza (amiloidoza): prognoza

Tako kot zdravljenje je tudi prognoza za amiloidozo odvisna od vrste bolezni pri bolniku. Če se primarna amiloidoza ne zdravi, bolniki običajno umrejo v enem letu od začetka.

Napoved bolnikov s sekundarno amiloidozo je boljša - v povprečju preživijo približno desetletje po pojavu bolezni.

Natančna prognoza je odvisna od doseženih učinkov zdravljenja amiloidoze in (v primeru sekundarne amiloidoze) od rezultatov zdravljenja osnovne bolezni.

Na splošno je amiloidoza na žalost neozdravljiva bolezen, vendar je mogoče upočasniti njen potek in bolniku dajati zdravila za lajšanje simptomov, povezanih z boleznijo.

Viri:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, ur. P. Gajewski, publ. Praktična medicina
2. Zdrojewski Z., Amiloidoza pri revmatskih boleznih, Anali Pomeranske medicinske univerze v Szczecinu, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Primarna AL amiloidoza s prizadetostjo srca, Folia Cardiologica Excerpta 2012, letnik 7, številka 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amiloidoza, Medscape, maj 2018; spletni dostop: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview