Družinska hiperholesterolemija, bolezen, ki v relativno mladih letih ubije ali vodi do hudih bolezni srca in ožilja, vključno s srčnim infarktom ali možgansko kapjo, je ena najpogostejših genskih bolezni na Poljskem. Ocenjuje se, da lahko zboli do 1 od 250 ljudi. Vendar pa zavest o bolezni, njena zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje zadostujejo, da bolnik živi normalno in dolgo življenje. 24. september je svetovni dan ozaveščanja o hiperholesterolemiji v družini, bolezni, ki je ni mogoče pozdraviti, lahko pa živi in uživa življenje s pravočasnim odkrivanjem in učinkovitim zdravljenjem.
Družinska hiperholesterolemija je genetska motnja, ki povzroči zvišanje ravni LDL holesterola v krvi. Njegov presežek je odgovoren za razvoj ateroskleroze pri pacientih in posledično za povečanje tveganja za srčni infarkt, možgansko kap ali druge bolezni srca in ožilja v relativno mladih letih. V skrajnih primerih se zgodi, da celo nekaj let stare otroke prizadene srčni napad.
- Nenadne družinske smrti, srčni napadi ali možganske kapi pri sorodnikih, ki se pojavijo že v zgodnji mladosti - pri moških, mlajših od 50 let, in pri ženskah, mlajših od 60 let, bi vas morali vznemiriti in spodbujati k zdravniku. Posvet z zdravnikom zahteva tudi t.i. rumene na tetivah in kolenih, ki so nekakšne rumene oznake holesterola. Moteča je lahko tudi prisotnost specifičnega roba okoli šarenice očesa, značilnega za bolnike z družinsko hiperholesterolemijo, pojasnjuje prof. dr hab. Adam Witkowski, novoizvoljeni predsednik poljskega kardiološkega združenja.
Zdravljenje je sestavljeno iz zniževanja ravni LDL holesterola v bolnikovi krvi s terapijo s statini. Pri bolnikih, ki ne prenašajo statinov in katerih učinki so prešibki, je afereza LDL za bolnika precej obremenjujoča, to je mehansko čiščenje holesterola LDL iz krvi. Vendar ima ta terapija številne neželene učinke, kot so otekanje, krvavitev in krvni strdki. Obstaja pa alternativno in varnejše zdravljenje z LDL-aferezo - terapija s sodobnimi biološkimi zdravili - zaviralci PCSK9, ki bistveno znižajo koncentracijo LDL-holesterola v krvi in jih lahko bolniki uporabljajo samostojno - pojasnjuje prof. Witkowski. Vendar pa te terapije na Poljskem še niso povrnjene.
Zavedanje je enako življenju
Ključ do zdravja in v skrajnih primerih celo ključ do preživetja pacienta je zgodnja diagnoza bolezni in hitro izvajanje zdravljenja, ki naj traja vse življenje bolnika z družinsko hiperholesterolemijo. Bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar jo je mogoče dokaj učinkovito obvladati. Na žalost na Poljskem celo 90 odstotkov. bolniki se svoje bolezni ne zavedajo, kljub temu pa z njo trpijo cele družine - pojasnjuje prof. dr hab. Piotr Jankowski, tajnik Poljskega srčnega društva. Zato so se organizacije bolnikov pridružile ozaveščanju o bolezni med samimi bolniki.
- V zadnjem času veliko govorimo o intervencijski kardiologiji in uspehih, ki smo jih dosegli, na primer pri zdravljenju srčnih napadov. Žal premalo govorimo o konzervativni kardiologiji in kroničnih boleznih srca in ožilja, kot je družinska hiperholesterolemija. Pogosto se zgodi, da bolnik, ko je v mladosti hospitaliziran s srčnim infarktom, ugotovi, da z njo trpi, in kardiologi začnejo iskati njegove vzroke. Medtem bi diagnozo bolezni morali postaviti veliko prej, na ravni zdravnika primarne zdravstvene oskrbe (POZ) - poudarja Beata Ambroziewicz, predsednica poljske Zveze organizacij pacientov, državljani za zdravje, in dodaja - Na Poljskem je ozaveščenost javnosti o tej bolezni še vedno prenizka. Veliko ljudi hodi naokoli s takšno kljukasto bombo in ne ve, da se jim raven holesterola LDL drastično poveča, kljub zdravemu načinu življenja in vitki postavi.
Poljski bolnik v primerjavi s časom
Ministrstvo za zdravje se zaveda dejstva, da zgodnje odkrivanje bolezni in hitro zdravljenje omogočata bolnikom normalno življenje in zmanjšuje socialne stroške, ki nastanejo, ko bolniki razvijejo bolezni srca in ožilja.Med letošnjim ekonomskim forumom v Krynici je Radosław Sierpiński, svetovalec ministra za zdravje, v tem okviru posebno pozornost namenil programu KORDIAN, tj. presejalni testi za prepoznavanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. KORDIAN torej lahko pomaga bolnikom, da hitreje diagnosticirajo in imajo boljši dostop do strokovnjakov. Ta program je nedvomno manifestacija vrednotnega pristopa medicine, ki ga je omenil minister za zdravje prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Odkrivanje bolezni bi se zagotovo izboljšalo z uvedbo obveznega testa lipidnega profila v paket testov medicine dela. Z majhnimi stroški bi bilo mogoče preizkusiti številne delujoče Poljake, ki se počutijo zdrave in se vsakodnevnim testom izogibati. Spomnimo se, da je zavedanje Poljakov o družinski hiperholesterolemiji še vedno prenizko, proti čemur se skuša boriti Poljsko srčno društvo - poudarja tajnik društva prof. dr hab. Piotr Jankowski. Žal se zgodi tudi, da že diagnosticirani bolniki zdravljenje prekinejo ali se ga sploh ne lotijo, ne da bi si dopustili, da bi se zavedali, da jih bo bolezen spremljala vse življenje.
Prihajajo strokovnjaki za holesterol
Na Poljskem odkrivanje družinske hiperholesterolemije izvajajo lipidologi, pa tudi kardiologi, pediatri, geriatri in zdravniki splošne medicine. Osnova za diagnozo bolezni so nizozemska merila, ki na podlagi kliničnih simptomov omogočajo oceno tveganja za bolezen. Na Poljskem jih celo splošni zdravniki uporabljajo v svoji vsakdanji praksi. Zahvaljujoč posebni tehtnici lahko zdravnik diagnosticira pacienta v 2-3 minutah in nato izbere ustrezno zdravljenje. Ozaveščenost zdravnikov narašča, zahvaljujoč kateri je vedno več Poljakov deležno specialne pomoči. Vse več ljudi govori o bolezni, zato se povprečna starost odkrivanja počasi znižuje, čeprav je pri 41 letih še vedno visoka.
- Od leta 2014 Poljsko lipidološko društvo izvaja specializirana, certificirana izobraževanja za lipidologe, od katerih smo jih na Poljskem že usposobili približno 70. Seznam je na voljo na spletni strani Društva. Signal, da se obrnete na zdravnika in začnete diagnozo družinske hiperholesterolemije, naj bo LDL holesterol s koncentracijo nad 190 mg / dl - pravi prof. dr hab. Maciej Banach, direktor poljske materinske spominske bolnišnice - Raziskovalni inštitut v Lodžu.
