WILLIAMSOV SINDROM (OTROCI VILINOV): VZROKI, SIMPTOMI

Williamsov sindrom (otroci vilinov): vzroki

V manjkajočem fragmentu kromosoma je 26-28 genov, od katerih ima zelo pomembno vlogo elastinski gen (gen ELN), pa tudi geni, odgovorni za kognitivne funkcije.

Elastin protein je bistveni element elastičnih vlaken, ki so prisotna v vezivnem tkivu mnogih organov.

Izbris gena za elastin pojasnjuje nekatere značilne fenotipske značilnosti bolnikov z Williamsovim sindromom, kot so poteze obraza, hripav glas, nagnjenost k divertikulitisu in mehurju, bolezni srca in ožilja ter ortopedske težave.

Patogeneza preostalih značilnosti sindroma, kot so hiperkalciemija, duševna zaostalost in osebnostne lastnosti, ostaja neznana.

Williamsov sindrom (otroci vilinov): simptomi

Williamsov sindrom je sindrom številnih prirojenih napak, kot so:

"vilinski" obraz - obrazni dismorfizem, ki ga sestavljajo značilne ušesa, široko čelo, dolg nosni žleb, debele ustnice, globok nosni most, viseča lica; pri večini otrok so šarenice modre in včasih (redko) zelene z "čipkastim" vzorcem; te značilnosti se pokažejo proti koncu prvega ali drugega leta življenja

nepravilno razviti zobje z okvaro sklenine, velika čeljust, majhna spodnja čeljust

preobčutljivost za zvoke, ki v odrasli dobi lahko povzroči gluhost

okvare srca in krvnih žil najdemo pri približno 80% ljudi z Williamsovim sindromom - najpogostejša je supravalvularna stenoza; dojenčki imajo pogosto periferno pljučno obstrukcijo; treba je poudariti, da lahko zožitev prizadene tudi številne druge žile, kot so ledvične, koronarne, možganske arterije, torakalna ali trebušna aorta

arterijska hipertenzija se pojavi pri polovici bolnikov; začne se lahko že v otroštvu; najpogostejši vzroki za hipertenzijo so spremembe v ledvičnih žilah ali trebušni aorti

15-30% hiperkalciemije in / ali hiperkalciurije, tj.povišane ravni kalcija v krvi in povečano izločanje kalcija v urinu

oftalmične motnje; hipermetropija in strabizem sta pogosta, katarakta pa pri odraslih

endokrine motnje, kot so intoleranca za glukozo, diabetes in hipotiroidizem, opazimo pogosteje kot pri zdravi populaciji

okvare ledvic in sečil, pa tudi ledvični kamni zaradi povečanega izločanja kalcija v urinu

nizka rast; večina otrok z Williamsovim sindromom je krajših od vrstnikov, raste počasneje in ne dosega povprečne višine

debel, hripav glas

ohlapne vezi

intelektualna okvara ali inteligenca v spodnjem normalnem območju

prijazna naravnanost in ljubezen do glasbe ter pogosto celo absolutni sluh

povečana amigdala (struktura v možganih, ki je med drugim odgovorna za nadzor strahu), zato bolniki kažejo večje zaupanje v prej neznane ljudi; veliko govorijo in so srečni, imajo bogat besedni zaklad in izviren način izražanja

druge vedenjske in duševne motnje, kot sta manija in neutemeljen strah pred določenimi situacijami; nekateri otroci so videti moteni, z motnjo pozornosti in hiperaktivnostjo

kognitivne motnje - stopnja njihove intenzivnosti se pri različnih bolnikih razlikuje

Williamsov sindrom (otroci vilinov): diagnoza

Na Williamsov sindrom lahko sumimo na podlagi kliničnih značilnosti. Najpogostejši razlogi za napotitev na genetsko kliniko so obrazne dismorfične poteze, zaostajanje v razvoju in srčne napake.

Bolnike s takim sumom napotijo na genetsko kliniko.

Za pacienta skrbi splošni zdravnik.

Bolnikom je treba zagotoviti tudi kardiološko, nefrološko ali drugo specialistično oskrbo.

Poleg tega je treba upoštevati motnje, značilne za določene starostne skupine, odvisno od starosti.

Za Williamsov sindrom ni zdravila.

Uporabljeno zdravljenje je simptomatsko in obsega pravilno zdravljenje ugotovljenih motenj (odprava srčnih napak), zgodnje odkrivanje drugih nepravilnosti in spremljanje bolnikovega stanja v skladu s sprejetimi pravili.

Fizični razvoj otroka s tem sindromom zahteva sistematično ocenjevanje. Nega zob je nujna. Celovita, specializirana oskrba in ustrezna rehabilitacija sta zelo pomembna.