Weaver-Williamsov sindrom (Weaver-Smithov sindrom) je zelo redek sindrom prirojenih napak, ki ga je leta 1974 odkril David D. Weaver. Kateri so vzroki za to redko bolezen? Kakšni so simptomi Weaverjevega sindroma?
Kazalo
- Weaverjev sindrom: vzroki
- Weaverjev sindrom: simptomi
- Weaverjev sindrom: diagnoza
- Weaverjev sindrom: zdravljenje
Weaverjev sindrom (WVS) je redka večplastna bolezen.
Bolniki so visoki, imajo poseben videz obraza (hipertelorizem, retrognatija) in spremenljivo motnjo v duševnem razvoju.
Dodatni simptomi lahko vključujejo kamptodaktilijo, mehko, pastozno kožo, popkovnično kilo in nizek hripav glas.
Opisanih je bilo le približno 50 primerov Weaverjevega sindroma. Podatki o točni incidenci in obolevnosti niso na voljo.
Weaverjev sindrom: vzroki
Sindrom povzroča mutacija na 7. kromosomu. Najdemo ga lahko tudi na 5. kromosomu.
V večini primerov se bolezen pojavlja občasno - v družini ni drugih bolnikov s tem sindromom. Poročali so o več primerih družinskega, avtosomno prevladujočega dedovanja.
Weaverjev sindrom: simptomi
Značilnosti Weaverjevega sindroma so:
- obrazne dismorfične poteze, kot so: majhna brada, široko čelo, hipertelorizem (široko razporejene oči), dolg nosni žleb, velika ušesa
- makrocefalija
- kamptodaktilija (kontraktura upogibanja prstov)
- kostne malformacije, deformacije stopal, kratka rebra
- visoka porodna teža, pospešena rast
- nevrološke motnje: epilepsija, govorne motnje, motnje v duševnem razvoju
- psihomotorična zaostalost
- hipertonija / hipotenzija
- hripavost, globok tih glas
- popkovna kila in dimeljska kila
- odvečna ohlapna koža
Weaverjev sindrom: diagnoza
Zdravnik sumi na bolezen na podlagi značilnih dismorfičnih lastnosti.
Slikovni testi potrjujejo diagnozo: ultrazvok ledvic, slikanje magnetne resonance možganov.
Od rojstva je pospešena kostna starost. Pacient mora biti pod nadzorom specialistov za ortopedijo, pediatrijo, nevrologijo in genetsko svetovanje.
Weaverjev sindrom: zdravljenje
Weaverjev sindrom je genetska bolezen, ki je neozdravljiva. Vendar pa bo morda potreben kirurški poseg za odpravo okvar skeleta in rehabilitacija, da se ohrani ustrezen mišični tonus.
Z ustreznim vodenjem in zdravljenjem se življenje bolnikov ne skrajša.
Tudi njihova rast v odrasli dobi je v mejah normale.
Weaverjev sindrom pogosto zamenjamo s Sotosovim sindromom zaradi njihovih skupnih značilnosti, kot so:
- hitra rast
- napredna kostna starost
- razvojna zamuda
- makrocefalija
Obe bolezni sta pogojeni z mutacijo gena NSD1 - ki kodira beljakovine, vključene v normalno rast in razvoj.
Preberite tudi:
- Avtopivovarski sindrom - ko telo proizvaja alkohol
- Sotosov sindrom (cerebralni gigantizem)
- Williamsov sindrom (otroci vilinov): vzroki, simptomi
Priporočen članek:
Kaj so redke bolezni? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem ...
---waciwoci-i-dziaanie.jpg)
