Usherjev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna okvara sluha in progresivna okvara vida. Na koncu vodi do popolne izgube teh dveh čutnih organov. Kateri so vzroki in simptomi bolezni? Kakšno je zdravljenje ljudi, ki se borijo z Usherjevim sindromom?
Usherjev sindrom je redka genetska bolezen, ki postopoma povzroča izgubo sluha in vida. Ocenjuje se, da je Usherjev sindrom odgovoren za 3-6 odstotkov. vsi primeri otroške gluhosti. Pojavi se tudi v 50 odstotkih. gluhe in slepe odrasle osebe. Ocenjuje se, da je incidenca Usherjevega sindroma vsaj 4 od 100.000 ljudi.
Usherjev sindrom - vzroki
Usherjev sindrom povzročajo mutacije enega od 10 trenutno znanih genov, odgovornih za bolezen, to je MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 in CLRN1 (čeprav znanstveniki sumijo, da obstajajo tudi drugi geni, odgovorni za bolezen). pojav bolezni). Ti geni kodirajo beljakovine, ki so pomembne tako za videnje kot za zaznavanje zvokov. Mutacije v teh genih preprečujejo, da bi protein, ki ga kodira ta gen, nastal ali postal nenormalen, kar vodi do izgube sluha in vida.
Usherjev sindrom: dedovanje
Usherjev sindrom se podeduje avtosomno recesivno. Izraz "avtosomno" pomeni, da zgoraj omenjeni geni se podedujejo ne glede na spol - tako moški kot ženske lahko nosijo gen z mutacijo. Izraz "recesivno dedovanje" pomeni, da mora otrok, da zboli, od vsakega starša dobiti po eno kopijo okvarjenega gena. V situaciji, ko ima vsak od staršev eno nenormalno kopijo določenega gena, je verjetnost za otroka z Usherjevim sindromom 25%.
Starši bolnega otroka, čeprav imajo eno kopijo gena z napako, ne razvijejo simptomov bolezni. Prav tako pri otrocih, ki so z mutacijo prejeli le en gen. To je zato, ker je ena pravilna kopija gena dovolj, da je raven kodiranega proteina ustrezna in se bolezen ne razvije.
Usherjev sindrom: simptomi in vrste Usherjevega sindroma
Značilni simptomi Usherjevega sindroma so postopna izguba sluha in izguba vida. Izgubo vida povzroči pigmentna degeneracija mrežnice v očesu. Retinitis pigmentosa povzroča postopno degeneracijo mrežnice, kar vodi v temo v temi (nočna slepota, nočna slepota) in izguba perifernega vida (bočni vid). Z napredovanjem bolezni se vidno polje zoži na samo osrednji (naravnost naprej) vid, znan kot "tunelski vid". V nekaterih primerih je osrednji vid dodatno omejen z zameglitvijo očesne leče, to je sive mrene. Poleg tega ima veliko ljudi z Usherjevim sindromom tudi resne težave z ravnotežjem.
Obstajajo tri glavne vrste Usherjevega sindroma, ki se razlikujejo po resnosti simptomov in starosti, pri kateri se ti simptomi pojavijo. Najpogosteje diagnosticirani sta tipa I in II, ki predstavljata 90-95 odstotkov vseh primerov (ameriški podatki).
Usherjev sindrom - tip I
- globoka dvostranska izguba sluha od rojstva;
- motnje vida, ki se pojavijo v prvem desetletju življenja in se začnejo s težavami z vidom po temi. Popolna izguba vida se pojavi v zgodnjem srednjem veku;
- motnje ravnotežja;
- lahko pride do zamude pri razvoju motorja;
Usherjev sindrom - tip II
- prirojena ali progresivna izguba sluha s starostjo (zmerna do globoka). Večina otrok lahko uporablja slušne pripomočke in ustno komunicira;
- postopno, čeprav počasneje kot pri prvem tipu, izguba vida, ki se običajno začne v drugem desetletju življenja in je sprva povezana z zamegljenim vidom po temi;
- ni težav z neravnovesjem;
Usherjev sindrom - tip III
- dojenčki s Usherjevim sindromom tipa III so običajno rojeni s sluhom. Postopna izguba sluha se začne v poznem otroštvu ali mladosti po razvoju govora. Bolni ljudje ne postanejo popolnoma gluhi, dokler ne dosežejo srednjih let;
- težave z vidom se pojavijo v drugem desetletju življenja in se začnejo z nočno slepoto. V odrasli dobi je bolnik slep (drugo ali tretje desetletje življenja);
- težave z ravnotežjem se ne pojavijo vedno
Usherjev sindrom: diagnoza
Ker Usherjev sindrom povzroča motnje na kar treh področjih: sluh, vid in ravnotežje, se opravijo številni testi, primerni za vsak čutni organ:
- test vidnega polja in elektroretinogram, ki meri električni odziv očesne mrežnice na svetlobni dražljaj;
- elektronstagmografija, ki meri nehotene gibe oči in se uporablja za oceno organa za ravnotežje;
- tonska avdiometrija, katere namen je oceniti slušni prag, ki omogoča določitev vrste in stopnje okvare sluha;
Potrditev diagnoze bolezni temelji na prepoznavanju mutacij v obeh kopijah gena pri bolniku. V ta namen se uporabljajo metode molekularne biologije, kot je Sangerjevo zaporedje. Prav tako je mogoče izvajati teste z uporabo mikromrež.
Tovrstni test se lahko opravi tudi na plodu (samo informativno). Upoštevati pa morate tveganja, povezana z invazivnimi prenatalnimi testi.Izvajanje genetskih testov in ugotavljanje natančnega vzroka bolezni (katere mutacije in kateri geni so odgovorni za pojav Usherjevega sindroma) ni pomembno le za bolnega, ampak tudi za družino. Omogoča ugotavljanje tveganja ponovitve bolezni v družini, napovedovanje poteka bolezni pri bolniku in zagotavljanje pacientove zdravstvene oskrbe dovolj zgodaj.
Usherjev sindrom: zdravljenje
Usherjev sindrom je kot katera koli genetska bolezen neozdravljiva bolezen in bolnik potrebuje oskrbo številnih strokovnjakov, med katerimi so: pediater, oftalmolog, ORL specialist, psiholog in včasih nevrolog.
Slušni pripomočki se uporabljajo pri ljudeh z Usherjevim sindromom. Možno je tudi vsaditi polžasti vsadek s pozitivnim rezultatom. Zaradi postopne izgube vida je treba operacijo polžnega vsadka opraviti čim prej.
V zgodnjih življenjskih obdobjih se je koristno naučiti znakovnega jezika ali braillove pisave. Za gluhoslepe osebe je bila razvita tudi posebna Lormova abeceda.
Po mnenju znanstvenikov z Nacionalnega inštituta za oči in Fundacije za boj proti slepoti v ZDA lahko visoki odmerki vitamina A upočasnijo pigmentozni retinitis. Na podlagi rezultatov opravljenih študij priporočajo, da večina odraslih bolnikov s pigmentnim retinitisom dnevno zaužije približno 15.000 ie (mednarodne enote) vitamina A v obliki retinol palmitita (pod nadzorom specialista). Odmerek vitamina A, večji od 15.000 ie, ne prinaša veliko koristi za zdravje. Upoštevati je treba tudi, da jemanje velikih količin vitamina A povzroča neželene učinke, kot je poškodba jeter.
Bolniki s sindromom Usher tipa I niso sodelovali v študijah Nacionalnega očesnega inštituta in Fundacije za boj proti slepoti, zato ni mogoče sklepati, ali bo dajanje vitamina A tej skupini bolnikov imelo terapevtske učinke. Nekateri viri pravijo, da bolnikom ne bi smeli dajati vitamina A v obliki beta-karotena. Učinki nadomestitve retinol-palmitata z beta-karotenom pa niso znani, saj pri bolnikih z Usherjevim sindromom njegov učinek ni bil preizkušen.
Preberite tudi: Otroški slušni test - prirojena in pridobljena okvara sluha pri otrocih Nenadna IZGUBA VIZIJE zaradi GLAVE, VNETJA OČI, KRVI, DROG IN GENETIČNE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza
