Sindrom mačjega krika je redka genetska bolezen. Njen značilen simptom je jok otroka, ki spominja na mačje mijavkanje - od tod tudi pogovorno ime sindrom mačjega mijavkanja. Kateri so še simptomi sindroma mačjega krika? Kateri so vzroki bolezni? Kakšno je zdravljenje? Zakaj prizadeti otrok zveni kot mačje mijavkanje?
Kazalo
- Sindrom mačjega krika - vzroki
- Sindrom mačjega krika - simptomi
- Diagnoza sindroma mačjega krika
- Zdravljenje sindroma mačjega krika
Sindrom mačjega krika (Cri du Chat sindrom, Lejeuneov sindrom, CDS) je genetska bolezen, ki jo diagnosticirajo enkrat na 15 let in po nekaterih virih tudi do 50.000 rojstev. Kot tak sindrom mačjega mijavkanja spada v skupino, znano kot redke bolezni.
Njegovo ime je povezano z najbolj značilnim simptomom bolezni, torej z bolnimi otroki, ki oddajajo zvoke, ki spominjajo na mačje mijavkanje. Na Poljskem se približno 50 otrok bori s CDS.
Poslušajte o sindromu mačjega krika. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video
Sindrom mačjega krika - vzroki
Sindrom mačjega krika povzroči delecija, spontana genska mutacija, pri kateri se v kratkem kraku kromosoma 5 izgubi nekaj genskega materiala. Izgubijo se geni, ki kodirajo proteine, ki sodelujejo pri razvoju možganov. Ker bolezen povzroča nepredvidljiva genska mutacija, ni dedna.
Sindrom mačjega krika - simptomi
Prvi simptom bolezni je značilen krik otroka iz prvih dni življenja, katerega intonacija spominja na mačje mijavkanje.
- Kako prebrati otroški jok?
Ta jok je posledica nenormalne strukture grla, ki je majhna, ozka in v obliki diamanta, ter vitkega in majhnega povrhnjice. Vplivajo tudi motnje v živčnem sistemu. Jok običajno popusti po nekaj, včasih tudi po nekaj mesecih.
Obstaja tudi značilen niz obraznih dismorfičnih lastnosti, ki vključujejo:
- mikrocefalija (majhna glava)
- okrogel, asimetričen obraz
- mikrognacija (majhna spodnja čeljust)
- očesna guba, to je navpična kožna guba, ki pokriva oba paranazalna kota očesa
- čelni tumorji
- značilna zgradba nosu (ravno in široko dno, kratek greben)
- očesni hipertelorizem - široko postavljene oči
Pri sindromu mačjega krika obstajajo tudi težave s prebavnim sistemom - otrok nima dovolj razvitega sesalnega in požiralnega refleksa, zato obstajajo težave s hranjenjem in s tem - otrok slabo ali sploh ne pridobiva na teži. Drugi simptomi bolezni so hudo slinjenje in zaprtje.
Z leti so opazne motnje v duševnem razvoju in upočasnjen motorični razvoj. V večini primerov bolniki komunicirajo brez govora - z neverbalno komunikacijo.
Drugi pogoji, kot je sindrom mačjega krika, lahko soobstajajo
- srčne napake
- razpoka ustnice in neba
- spina bifida
- okvare ledvic
- nenormalna struktura črevesja
- klaso stopalo (trajni zavoj stopal navznoter)
Zaradi teh napak nekateri otroci, ki se borijo s to redko boleznijo, umrejo v prvih letih življenja.
Diagnoza sindroma mačjega krika
Diagnoza sindroma mačjega krika temelji na rezultatih testov kariotipa - vrste genetskega testa, ki analizira kromosome.
Zdravljenje sindroma mačjega krika
Sindrom mačjega krika je genetska bolezen, zato je ni mogoče pozdraviti. Vendar pa je mogoče ublažiti njegove simptome.
Osnovni element zdravljenja je rehabilitacija, zahvaljujoč kateri imajo pacienti možnost živeti do polnoletnosti.
Ker so otroci s sindromom mačjega mijavkanja bolj ali manj fizično prizadeti, je rehabilitacija sestavljena iz učenja osnovnih dejavnosti, kot so sedenje, prehranjevanje in hoja.
PREBERITE TUDI:
- Genetske bolezni: vzroki, dedovanje in diagnoza
- Williamsov sindrom (otroci vilinov): vzroki, simptomi
- Ondinov sindrom prekletstva ali prirojene hipoventilacije: redka genetska bolezen
Bibliografija:
- Posmyk R., Midro A., Genetsko svetovanje pri monosomskem sindromu 5p ("mačji krik") del I. Diagnoza fenotipa. Morfološki fenotip in vedenjski fenotip, "Przegląd Pediatryczny" 2003, letnik 33, št. 4
Preberite več člankov tega avtorja
