HUNTER SINDROM - Simptomi in zdravljenje mukopolisaharidoze tipa II

Hunterjev sindrom ali mukopolisaharidoza tipa II je redka gensko pogojena presnovna bolezen. Hunterjev sindrom se od drugih vrst mukopolisaharidoze razlikuje po drugačnem načinu dedovanja, ki pri večini moških prizadene bolezen. Kakšni so simptomi Hunterjevega sindroma? Kako poteka zdravljenje bolnikov z mukopolisaharidozo tipa II?

Hunterjev sindrom ali mukopolisaharidoza tipa II je lizosomska bolezen za shranjevanje, torej genetsko pogojena bolezen, pri kateri se zaradi okvare ali pomanjkanja aktivnosti enega od encimov v lizosomih kopičijo različne snovi (celični organeli, ki vsebujejo encime, ki razgrajujejo številne snovi) ). Bistvo Hunterjevega sindroma je pomanjkanje ali okvara idursonatne ultrafataze - encima, odgovornega za sintezo mukopolisaharidov, znanih tudi kot glikozaminoglikani ali GAG. Posledično se mukopolisaharidi kopičijo v organih in vodijo do njihove odpovedi.

Hunterjev sindrom spada med t.i. Redke bolezni: incidenca je 1 od 150.000 rojstev, večinoma dečkov. Po podatkih združenja MPS na Poljskem Hunterjeva bolezen predstavlja približno 20 odstotkov. vsi primeri mukopolisaharidoze.

Hunterjev sindrom - vzroki

Bolezen povzroča mutacija gena, ki nadzoruje proizvodnjo idursonata. Zaradi genetske napake se encim, ki je odgovoren za razgradnjo mukopolisaharidov, morda ne bo proizvedel ali pa se bo proizvedel encim, ki mukopolisaharidov ne bo mogel razgraditi ali ne bo naredil, kot bi moral.

Hunterjev sindrom - dedovanje

Za razliko od drugih oblik mukopolisaharidoz, ki se dedujejo avtosomno recesivno, je dedovanje Hunterjevega sindroma recesivne narave, povezano s kromosomom X (gen bolezni se nahaja na kromosomu X). To pomeni, da lahko otrok okvarjeni gen prejme samo od matere. Ženska ima dva kromosoma X: enega od očeta in enega od matere. Po drugi strani ima moški en kromosom X, ki ga podeduje po materi, in en kromosom Y, ki ga prejme od očeta. Če ima ženska en X kromosom z okvarjenim genom za Hunterjev sindrom in drugi normalni, je zdrava prenašalka bolezni, saj jo pravilen gen ščiti pred pojavom simptomov. Iz tega razloga se Hunterjev sindrom pojavlja skoraj izključno pri dečkih. Če mati prenaša nenormalni gen sinu, bo razvil simptome bolezni, ker nima drugega kromosoma X, ki bi mu preprečil aktivacijo bolezni. Če prenese zdrav gen, se simptomi bolezni ne bodo pojavili.

Hunterjev sindrom - simptomi

Obstajata dve obliki bolezni: tip A, imenovan klasična oblika, in tip B - z blažjim potekom. Pri tipu A prevladujejo tipični simptomi mukopolisaharidoze, kot so:

• zadebelitev obraznih potez
• nizke rasti
• spremembe v sklepih, s pomembnim zmanjšanjem njihove gibljivosti
• povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija)
• popkovnične in dimeljske kile (pojavijo se v povojih)

Za tip A je značilna znatna duševna zaostalost, deformacija hrbtenice in huda kifoza.

Pri tipu B so prirojene okvare manj resne: spremembe kosti so blažje, duševna zaostalost pa blaga ali odsotna.

Simptomi, ki ločijo Hunterjevo bolezen od drugih vrst MPS, so kožne lezije, majhne dvignjene grudice na rokah, lopaticah in hrbtu. Poleg tega v vidnem organu ni sprememb, značilnih za mukopolisaharidozo v obliki motnosti roženice, pogosto pa je diagnosticirana poškodba slušnega organa, ki je povezana z izgubo sluha ali gluhostjo. Med Hunterjevo boleznijo pride tudi do odvajanja sluznih seroznih izločkov iz nosu, ki niso povezani z okužbo dihalnih poti. Med drugimi simptomi Hunterjevega sindroma so omenjene tudi poškodbe miokarda in ponavljajoče se okužbe dihal.

Simptomi Hunterjevega sindroma se pojavijo približno 2-3. leto otrokovega življenja.

Hunterjev sindrom - diagnoza

Za diagnosticiranje bolezni je treba opraviti test, ki je sestavljen iz kvantificiranja mukopolisaharidov v urinu (v primeru mukopolisaharidoze se izločajo v presežku) in določitve njihove vrste.

Hunterjev sindrom - zdravljenje

Možno je le simptomatsko zdravljenje Hunterjevega sindroma, ki vključuje rehabilitacijo in zdravljenje zapletov organov. Terapija lahko vključuje tudi dajanje encimskega nadomestnega zdravljenja z uporabo sulfataze iduronata. Uporabljajo se za zaustavitev napredovanja bolezni.

Hunterjev sindrom - napoved

Obdobje preživetja v obliki klasičnega Hunterjevega sindroma je približno 20 let. Ljudje, ki se borijo s tipom B Hunterjevega sindroma, preživijo dlje (do 3. ali celo 4. desetletja življenja).