Prirojeni sindromi dolgega intervala QT (LQTS) je skupina resnih srčnih bolezni, ki vključujejo motnje v pretoku ionov skozi celične membrane kardiomiocitov. Kljub normalni strukturi srca in njegovi mehanski funkciji lahko povzroči aritmije in nenaden srčni zastoj. Ugotovite, kdo je v nevarnosti za razvoj LQTS, kakšni so njihovi simptomi in kako preprečiti aritmijo.
Kazalo:
- QT interval - kaj je to?
- Pomen popravljenega intervala QT
- Prirojeni sindromi dolgega intervala QT
- Sindrom dolgega QT - simptomi in diagnoza
- Sindrom dolgega QT - zdravljenje
Prirojeni sindrom dolgega intervala QT je zelo redek. Povzroča ga genetska bolezen in se najpogosteje pojavi skupaj z drugimi napakami, na primer gluhostjo.
Ta bolezen je posledica poškodbe ionskih kanalov, ki so membranski proteini, kar posledično moti pretok ionov v celicah srčne mišice. Tveganje za to motnjo električne aktivnosti srčne mišice je povezano s tveganjem za hude aritmije in srčni zastoj.
Prvi simptom je sinkopa zaradi aritmije, zato je treba poiskati podaljšanje intervala QT pri sorodnikih ljudi, ki so doživeli nenadno srčno smrt ali diagnosticirali LQTS.
Za zdravljenje se uporablja profilaktična farmakoterapija, če je nezadostna, pa se vsadi kardioverter-defibrilator. Po diagnozi podaljšanega intervala QT je treba med drugim ostati pod stalnim nadzorom kardiologa, da se ocenijo indikacije za implantacijo kardioverter-defibrilatorja.
QT interval - kaj je to?
Krivulja EKG beleži električno aktivnost srčne mišice. Vodoravna črta predstavlja potencial mirovanja, to je pomanjkanje električne aktivnosti. Dražljaj, ki deluje na celico, spremeni lastnosti njene membrane, postane prepustna za ione in spremeni se električni naboj celice - pride do depolarizacije. Postopek vrnitve tega naboja v normalno stanje je posledica re-ionskih premikov in se imenuje repolarizacija. Te spremembe v električnem naboju celic (depolarizacija ali repolarizacija) se odražajo, ko se med izvajanjem tega testa premika krivulja EKG.
Interval QT je del EKG krivulje med začetkom vala Q in koncem T vala, je zapis celotne električne aktivnosti srčnih komor. Vključuje celoten kompleks QRS, ki odraža depolarizacijo prekatov, pa tudi segment ST in val T, kar pa govori o repolarizaciji, torej vrnitvi prekatne mišice v njen počitniški potencial. Dolžina intervala QT je odvisna od srčnega utripa, učinkovitosti ionskih nosilcev in v majhni meri tudi od spola in starosti.
Nenormalnosti v intervalu QT lahko prispevajo k razvoju resnih aritmij. To je zato, ker nenormalno podaljšanje intervala QT kaže na nepravilno repolarizacijo in zato različno trajanje električne preobčutljivosti miokarda.
Omenjena preobčutljivost je fiziološki, normalen pojav, zanj je značilen preveč močan električni odziv na aktivni dražljaj in se pojavi po vsaki stimulaciji kardiomiocitov. Ta povečan srčni odziv prispeva k razvoju ventrikularnih aritmij.
Pri bolnikih podaljšanje obdobja repolarizacije in preobčutljivosti omogoča, da se med to preobčutljivostjo zgodi naslednja električna stimulacija srčne mišice, ki bo povzročila aritmijo.
To je lahko ventrikularna tahikardija, ventrikularna fibrilacija in torsade do pointes, ki se lahko spontano razrešijo ali razvijejo v ventrikularno fibrilacijo. Vse te aritmije so življenjsko nevarne in vodijo v smrt, če se takoj ne sprejme nujnih ukrepov.
Te aritmije so redke, vendar je zaradi njihove nevarnosti nujno iskati in zdraviti ljudi z dolgim intervalom QT.
Omeniti velja, da je pri zdravih ljudeh refraktarno obdobje stalno in ni mogoče "nadgraditi" še ene stimulacije na prejšnje.
Podaljšanje intervala QT je lahko posledica:
- jemanje nekaterih zdravil, zlasti več zdravil, ki imajo lahko tak učinek, npr. psihotropna zdravila, antialergijska zdravila, antibakterijska zdravila ali nekatera zdravila, ki vplivajo na delovanje srca
- motnje elektrolitov - pomanjkanje kalcija, pomanjkanje kalija ali magnezija
- miokardna ishemija
- prirojene napake v transporterjih ionov - najpogosteje kalij, manj natrija
- bolezni osrednjega živčevja, ki povzročajo zvišanje intrakranialnega tlaka
- feokromocitom
- strup
- Brugadin sindrom
Pomen popravljenega intervala QT
Diagnoza podaljšanega intervala QT temelji na izračunu popravljenega intervala QT, kar je potrebno, ker je, kot omenjeno, njegova dolžina odvisna od srčnega utripa. V praksi se uporablja Bazettova formula, pri kateri se izmerjeni interval QT deli s korenom razdalje valov R. Podaljšan interval QT se pojavi, ko je preračun večji od 460 milisekund za ženske ali 450 ms za moške.
Prirojeni sindromi dolgega intervala QT
Gre za skupino 15 dednih bolezni, pri katerih so ionski kanali poškodovani zaradi številnih različnih mutacij (opisanih je več kot 500). Posledica tega je heterogenost pri repolarizaciji, podaljšanje intervala QT, nagnjenost k torsade de pointes in nenadna srčna smrt.
Najpogostejše bolezni so:
- Jervell-Lang-Nielsenov sindrom - podedovan avtosomno recesivno. Pojavi se pri več kot 40% bolnikov s prirojenim podaljšanjem intervala QT. Poleg tega je povezan z gluhostjo in pomanjkanjem govora. Telesni napor ali močan čustveni dražljaj predisponira za pojav motenj v ritmu. Diagnozo postavimo na podlagi Schwartzovih kriterijev, vključno z analizo EKG, prisotnostjo sinkope, gluhostjo ali počasnim srčnim utripom.
- Andersen-Tawila sindrom - podedovana avtosomno dominantna
- Romano in Wardov sindrom - podedovana avtosomna dominantna
Preberite več: Srčne kanalopatije: vzroki, vrste, simptomi, zdravljenje
Sindrom dolgega QT - simptomi in diagnoza
Takšna motnja električne aktivnosti prekatov morda ne bo povzročila nobenih simptomov, če pa je v družinski anamnezi nenadna srčna smrt ali sindrom dolgega QT, je diagnoza potrebna. Najbolj značilni so omedlevica s konvulzijami ali nenaden srčni zastoj, ki ga povzročajo čustva, napor ali hrup. To se najpogosteje zgodi prvič pri otrocih in te epizode se pogosto ponavljajo. Ljudje z Andersen-Tawil sindromom imajo tudi spremembe v videzu, na primer okvaro neba ali nizko rast.
Napoved preživetja pri ljudeh z LQTS je slabša v primeru ponavljajoče se sinkope (izgube zavesti), zastoja srca, pomembnega podaljšanja intervala QT, simptomov v zelo mladih letih ali nenadne srčne smrti v družini.
Diagnoza se postavi ne le na podlagi analize EKG zapisa, simptomov, temveč tudi genetskega testa, ki v veliki meri določa nadaljnje upravljanje in prognozo. Žal je sposobnost preučevanja genov, odgovornih za to bolezen, omejena in draga. Zaradi množice mutacij, ki jih lahko povzročijo, se je treba posvetovati z zdravnikom - genetikom, ki bo po analizi vseh simptomov navedel, katero mutacijo je treba iskati.
Pred diagnozo prirojenega sindroma dolgega intervala QT je treba izključiti pridobljene vzroke za to električno disfunkcijo: motnje elektrolitov (natrij, kalij, magnezij), učinke zdravil in v primeru sinkope diagnozo drugih možnih vzrokov (vključno z nevrološkimi).
Sindrom dolgega QT - zdravljenje
Najpomembneje je aktivno iskati ljudi, ki so ogroženi, torej tiste, ki imajo v družini bolnega sorodnika ali nenadno srčno smrt. Če je diagnoza postavljena, zdravljenje temelji predvsem na izogibanju situacijam, ki so ugodne za pojav aritmij:
- izogibanje zdravilom, ki podaljšujejo interval QT (zdravil je veliko, seznam je na voljo na https://crediblemeds.org)
- izogibanje telesnim naporom
- izogibanje situacijam, ki vodijo do elektrolitskih motenj: driska, bruhanje
- odpravljanje nenadnih zvokov, ki lahko povzročijo aritmijo: budilka, zvonec
Poleg tega je potrebna farmakoterapija z zdravili, ki vplivajo na prevodnost živcev in zmanjšujejo srčni utrip. V primeru sinkope, srčnega zastoja ali pojava ventrikularne tahikardije kljub farmakoterapiji, pa tudi če je pri asimptomatskih bolnikih ugotovljena posebno nevarna mutacija, se vgradi kardioverter-defibrilator, ki prekine nastajajoče aritmije. Pri nekaterih bolnikih se izvaja simpatična denervacija srca.
Priporočen članek:
Dekstrokardija: kadar je srce na napačni strani
