Prirojena driska s klorom - simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prirojena driska s klorom je redek sindrom okvarjenega prenosa klorida v črevesju. Simptomi bolezni so vidni že v nosečnosti, kažejo se kot polihidramnios pri materi in pri otroku - vodna driska takoj po rojstvu. Preberite več o prirojeni klorni driski.

Kazalo:

1. Prirojena driska s klorom - simptomi
2. Prirojena driska s klorom - diagnoza
3. Prirojena driska s klorom - zdravljenje in napoved

Prirojena driska s klorom je avtosomno recesivna bolezen, ki je redka. Gen, ki se nahaja na kromosomu 7, je mutiran, kar je povezano z motnjami prenosa kloridnih ionov v črevesju.

Za prirojeno drisko s klorom je značilna napaka pri transportu klorida in bikarbonata v terminalnem ileumu in debelem črevesu.

Ta nenormalnost povzroči izgubo klorida v blatu. Kot rezultat tega procesa ostane bikarbonat v enterocitih in kolonocitih, velika količina kloridnih ionov pa se izloči z blatom.

Prirojena driska s klorom - simptomi

Prirojena driska s klorom ima značilne simptome. Pripadajo jim:

• raztegnjene črevesne zanke ploda,
• brez mekonija,
• voden, kisel stol, ki ga pogosto zamenjajo za urin
• od rojstva: brez apetita, brez povečanja telesne mase,
• hipokloremija,
• hipokalemija,
• presnovna alkaloza,
• hiponatriemija.

Simptomi prirojene klorove driske so vidni že med nosečnostjo. Prirojena driska s klorom pogosto povzroči prezgodnji porod. Po rojstvu lahko otrok hitro dehidrira in zavira njegov somatski razvoj.

Zato bodite pozorni na vse simptome novorojenčka, da se izognete sekundarni okvari ledvic.

Prirojena driska s klorom - diagnoza

Diagnozo postavimo na podlagi klinične slike in časa nastopa bolezni. Izvesti je treba laboratorijske preiskave krvi:

• koncentracija klorida
• koncentracija kalija
• koncentracija natrija

Prav tako je treba testirati blato, pri katerem pride do povečane izgube kloridnih ionov: več kot 90 mmol / l.

Prirojena driska s klorom - zdravljenje in napoved

Zdravljenje prirojene driske s klorom obsega dodajanje vode in nenehno dajanje pripravkov, ki vsebujejo kloride in natrij.

Na začetku zdravljenja je priporočljivo, da ione jemljemo parenteralno, nato pa jih dajemo peroralno. Če se dodajanje začne dovolj zgodaj, se je mogoče izogniti številnim simptomom, povezanim s prirojeno drisko s klorom.

Z zgodnjo diagnozo prirojene driske s klorom (v novorojenčku) in ustreznim zdravljenjem obstaja velika verjetnost za pravilen razvoj otroka.

Vredno vedeti

Driska je simptom bolezni prebavil, za katero je značilno pogosto (več kot 3-krat na dan) blato tanke konsistence. Razvrstitev driske je temeljila na njihovi patogenezi. Obstajajo osmotska, sekretorna in motorična driska.

Preberite tudi:

• Driska - domača zdravila za drisko
• Akutna driska pri otrocih vodi do dehidracije. Načini dehidracije otroka
  
• Ustavite drisko. Kako se izogniti driski in kako jo zdraviti
• Kronična driska - simptomi. Kako diagnosticirati vzroke kronične driske?
• Kronična driska: vrste drisčnih bolezni in njihovo zdravljenje
• Maščobna driska: vzroki, simptomi in zdravljenje
• Dieta za drisko. Kaj jesti, če imate drisko?
• Akutna driska - kateri so vzroki za akutno drisko?

Bibliografija:

1. J. Konturek - Gastroenterologija in klinična hepatologija, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel - Otroške bolezni, PZWL Medical Publishing

O avtorju

Natalia Młyńska Študentka medicine na Medicinski univerzi v Lodzu. Medicina je njena največja strast. Obožuje tudi šport, predvsem tek in ples. S svojimi prihodnjimi pacienti bi rada ravnala tako, da bi jih videla kot človeka, ne le kot bolezen.

Preberite več člankov tega avtorja