Tako avtosomno dominantna (ADPKD) kot avtosomno recesivna (ARPKD) ledvična policistična ledvična bolezen je genetska bolezen, ki vodi do odpovedi ledvic. Z njim ni zdravila in uporabljeno zdravljenje služi le za boj proti nadaljnjim simptomom. Najpogosteje bolniki s policistično boleznijo ledvic potrebujejo presaditev.
Kazalo
- Policistična ledvična bolezen: vrste
- Avtozomna policistična bolezen ledvic
- Avtozomno recesivna policistična bolezen ledvic
- Kako živeti s policistično boleznijo ledvic?
Policistična ledvična bolezen (cistična ledvična bolezen, lat. degeneratio polycystica renumpolicistična ledvična bolezen (PKD) je genetska bolezen, ki prizadene ledvice.
Glede na obliko policistične bolezni ledvic lahko prve simptome pričakujemo v različnih življenjskih obdobjih, poslabšanje same bolezni pa je različno.
Vendar je finale vedno enako. Zaradi številnih, nenehno rastočih cist (s tekočino napolnjenih cist), ki nenehno pritiskajo na ledvice (na katerih se nahajajo), se poškodujejo strukture samega organa.
Ledvice lahko na ta način "rastejo", njihovo "mehurčko", cistično površino pa je mogoče občutiti tudi z dotikom in videti s prostim očesom. To neizogibno vodi v nadaljnjo okvaro in nastanek kronične ledvične odpovedi.
Policistična ledvična bolezen: vrste
Obstajata dve glavni obliki policistične bolezni ledvic:
- Avtosomno dominantna policistična ledvična bolezen (ADPKD) - pojavlja se s pogostostjo 1: 400-1: 1.000 porodov, je najpogostejša genetsko pogojena ledvična bolezen, predstavlja 8-15 odstotkov primerov končne ledvične odpovedi, ki zahteva nadomestno ledvično zdravljenje
- avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic (ARPKD) - pojavlja se s pogostostjo približno 1: 20.000 rojstev; se odkrije v dojenčku, ga je mogoče odkriti pred rojstvom
Lahko se pojavijo tudi pridobljena cistična bolezen, cistična ledvična displazija, policistična nefropatija in druge nefropatije.
Avtozomna policistična bolezen ledvic
Policistična ledvična bolezen, podedovana pretežno z avtosomnim genom (ADPKD), je posledica mutacije genov PKD1 in PKD2 (odgovorna za kodiranje proteinov policistin-1 in policistin-2).
Najpogostejši zapleti, ki vodijo do smrti, so hipertenzija in njene posledice, možganska kap zaradi rupture anevrizme in okužbe sečil.
Ponavadi se pojavi med 30. in 50. letom in vedno prizadene obe ledvici hkrati.
Bolezen diagnosticiramo z ultrazvočnim pregledom trebušne votline, ki ga lahko podpremo z dodatnimi testi, npr.
Če diagnoza kaže vsaj tri ciste v eni od ledvic s pozitivno družinsko anamnezo (nekdo v družini je trpel zaradi tega stanja), lahko sklepamo, da gre za ADPKD.
ADPKD daje naslednje simptome:
- hipertenzija
- šibkost
- bolečine v trebuhu in ledvenem predelu (bolečine so lahko ostre in kratke ter dolgotrajne in dolgočasne)
- okužbe sečil
- glavoboli
- beljakovine in rdeče krvne celice lahko pogosto najdemo v urinu bolne osebe.
Poleg tega je zaradi dejstva, da gre za večorgansko bolezen, poleg sprememb ledvic, pri bolnikih z ADPKD navedeno:
- ciste na jetrih, najpogosteje asimptomatske
- ciste vranice
- ciste trebušne slinavke
- ciste na pljučih (manj pogoste)
- anevrizme arterij možganske baze
- prolaps mitralne zaklopke ali druga zaklopka srca (mitralna regurgitacija, trikuspidalna regurgitacija)
- anevrizme aorte
- divertikuloza debelega črevesa
- trebušne kile
Avtozomno recesivna policistična bolezen ledvic
Avtozomno recesivna policistična bolezen ledvic (ARPKD) se razvije v novorojenčku in v perinatalnem obdobju. Ima veliko nevarnejšo obliko kot ADPKD in se pogosto konča s smrtjo.
ARPKD ne le poslabša delovanje ledvic, ampak povzroča tudi:
- nepravilnosti dihal (hipoplazija pljuč, atelektaza), ki povzročajo odpoved dihanja
- simptomi, povezani s portalno hipertenzijo (splenomegalija, hipersplenizem, krčne žile)
Zaradi bolezni se razvijejo ciste v ledvicah in tudi v pljučih.
Ledvična funkcija je močno oslabljena in pogosto vodi do odpovedi dihal ali arterijske hipertenzije. Približno pri 20 letih skoraj vsi bolniki razvijejo končno ledvično bolezen. Bolezen je mogoče odkriti med prenatalnimi preiskavami.
Kako živeti s policistično boleznijo ledvic?
Pri bolnikih, ki trpijo za katero koli policistično ledvično boleznijo, je v prvi vrsti priporočljivo nefroprotektivno zdravljenje, to je zato, da čim dlje ohranimo delovanje ledvic: zdrav življenjski slog in predvsem zdravo prehranjevanje. Prehrana naj vsebuje malo beljakovin in maščob.
Poleg tega morate skrbeti za svojo telesno težo, spremljati ravnovesje kalcij-fosfat in krvni tlak.
V primeru ledvične odpovedi in končne odpovedi ledvic je treba uporabiti nadomestno ledvično zdravljenje (dializo).
