Vztrajni analni pruritus - genetska bolezen?

Pozdravljena gospa doktor! Moj oče je umrl v starosti 48 let zaradi pljučnega raka, že od zgodnjega otroštva ga je bolelo analno srbenje, zaradi česar se je zdravil od mladosti in do konca svojih dni zdravniki tega niso mogli diagnosticirati. S to težavo se spopadam že nekaj let in se ne morem spoprijeti (hemoroidi so bili izključeni). Naredila sem kolonoskopijo in ni pokazala ničesar, samo pline, ki jih imam tako kot on. Se že sprašujem, ali to ni genetska bolezen?

Analni pruritus je razmeroma pogost zdravstveni problem in v nekaterih primerih ni mogoče ugotoviti njegovega vzroka. Kot razumem, se srbenje pojavlja le okoli anusa in že ste se posvetovali s številnimi strokovnjaki. Vsekakor je pri diferencialni diagnozi vredno upoštevati redkejše vzroke, npr. Anemijo, ki jo povzroča pomanjkanje železa, celiakija, kožna amiloidoza ali glivična okužba na tem območju (pojavlja se večinoma pri ljudeh s sladkorno boleznijo) - to je naloga za izkušenega internista. Seveda obstajajo genetsko pogojene bolezni, pri katerih je srbenje eden izmed mnogih simptomov. V medicinski literaturi lahko najdete tudi opise družin s srbenjem na različnih delih telesa kot izoliran simptom. Trenutno genetske preiskave v tej smeri še ni mogoče izvesti.

Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.

Krystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]

Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.