Ponedeljek, 22. julij 2013. - Mednarodni skupini raziskovalcev je uspelo premagati prvo veliko oviro za „kromosomsko terapijo“, ki uporablja epigenetske strategije za uravnavanje teh teles. Ugotovitev, objavljena v reviji Nature, je privedla do uspešnega utišanja v laboratoriju kromosoma 21, ki se zdi trikrat podvojen v primeru Downovega sindroma.
Znanstveniki z Univerze v Massachusettsu (ZDA) so prvi dokazali, da lahko naravno inaktivacijo kromosoma X "preusmerimo", da nevtralizira trisomijo (dodatna kopija) kromosoma 21, znano tudi kot Downov sindrom genetika, za katero je značilna kognitivna oslabitev.
To odkritje, ki je bilo ta teden objavljeno v reviji Nature, ponuja prve dokaze, da je mogoče v kulturnih celicah (in vitro) zatreti osnovno gensko napako, ki je odgovorna za Downov sindrom.
"V zadnjem desetletju je bil velik napredek pri odpravljanju motenj z enim genom, " pojasnjuje Jeanne B. Lawrence, profesorica ameriške institucije in vodja avtorja dela.
"Nasprotno, genska korekcija na stotine genov na celotnem dodatnem kromosomu je ostala zelo oddaljena. Naše upanje je, da bomo v prihodnosti dosegli koncept" terapije s kromosomi ", ki uporablja epigenetske strategije za uravnavanje kromosomov."
Ljudje se rodijo s 23 pari kromosomov, vključno z dvema spolnima kromosomoma, skupaj 46 v vsaki celici. Vendar pa se ljudje z Downovim sindromom rodijo s tremi (in ne dvema) kopijama kromosoma 21 in ta trisomija 21 povzroča kognitivno invalidnost, zgodnjo Alzheimerjevo bolezen, povečano tveganje za otroško levkemijo, srčne in imunološke okvare ter disfunkcijo endokrinega sistema.
Izkoristite funkcijo gena RNA, imenovanega XIST, ki je običajno odgovoren za "izklop" enega od dveh X kromosomov, ki jih najdemo pri samicah sesalcev - zaradi česar je izražanje genov, povezanih z X, podobno kot pri samcih, Imajo samo en X-kromosom, avtorji so pokazali, da je mogoče dodatno kopijo kromosoma 21 utišati v laboratoriju z uporabo matičnih celic, pridobljenih od pacienta.
Lawrence in njegova ekipa sta sodelovala z induciranimi pluripotentnimi matičnimi celicami, pridobljenimi iz celic fibroblasta, ki jih je daroval pacient z Downovim sindromom, saj imajo matične celice posebno sposobnost tvorjenja različnih vrst telesnih celic.
Poleg tega RNA vstavljenega gena XIST učinkovito potisne gene v celotnem ekstra kromosomu, vrne nivo izražanja na skoraj normalne standarde in učinkovito utiša kromosom.
"To kaže na potencial tega novega eksperimentalnega modela, da se preuči na modelih miši z Downovim sindromom, " pravi Lawrence. "Zdaj imamo močno orodje za prepoznavanje in preučevanje celičnih patologij zaradi prevelike ekspresije kromosoma 21".
Za raziskovalko bo "kratkoročno popravljanje celic Downovega sindroma pospešilo njeno preučevanje in dolgoročno potencialni razvoj" kromosomskih terapij ". Za milijone bolnikov in njihovih družin moramo poskusite, "sklene.
Vir:
Oznake:
Zdravila Sex Lepota
Znanstveniki z Univerze v Massachusettsu (ZDA) so prvi dokazali, da lahko naravno inaktivacijo kromosoma X "preusmerimo", da nevtralizira trisomijo (dodatna kopija) kromosoma 21, znano tudi kot Downov sindrom genetika, za katero je značilna kognitivna oslabitev.
To odkritje, ki je bilo ta teden objavljeno v reviji Nature, ponuja prve dokaze, da je mogoče v kulturnih celicah (in vitro) zatreti osnovno gensko napako, ki je odgovorna za Downov sindrom.
"V zadnjem desetletju je bil velik napredek pri odpravljanju motenj z enim genom, " pojasnjuje Jeanne B. Lawrence, profesorica ameriške institucije in vodja avtorja dela.
"Nasprotno, genska korekcija na stotine genov na celotnem dodatnem kromosomu je ostala zelo oddaljena. Naše upanje je, da bomo v prihodnosti dosegli koncept" terapije s kromosomi ", ki uporablja epigenetske strategije za uravnavanje kromosomov."
Ljudje se rodijo s 23 pari kromosomov, vključno z dvema spolnima kromosomoma, skupaj 46 v vsaki celici. Vendar pa se ljudje z Downovim sindromom rodijo s tremi (in ne dvema) kopijama kromosoma 21 in ta trisomija 21 povzroča kognitivno invalidnost, zgodnjo Alzheimerjevo bolezen, povečano tveganje za otroško levkemijo, srčne in imunološke okvare ter disfunkcijo endokrinega sistema.
Laboratorijsko delo
Izkoristite funkcijo gena RNA, imenovanega XIST, ki je običajno odgovoren za "izklop" enega od dveh X kromosomov, ki jih najdemo pri samicah sesalcev - zaradi česar je izražanje genov, povezanih z X, podobno kot pri samcih, Imajo samo en X-kromosom, avtorji so pokazali, da je mogoče dodatno kopijo kromosoma 21 utišati v laboratoriju z uporabo matičnih celic, pridobljenih od pacienta.
Lawrence in njegova ekipa sta sodelovala z induciranimi pluripotentnimi matičnimi celicami, pridobljenimi iz celic fibroblasta, ki jih je daroval pacient z Downovim sindromom, saj imajo matične celice posebno sposobnost tvorjenja različnih vrst telesnih celic.
Poleg tega RNA vstavljenega gena XIST učinkovito potisne gene v celotnem ekstra kromosomu, vrne nivo izražanja na skoraj normalne standarde in učinkovito utiša kromosom.
"To kaže na potencial tega novega eksperimentalnega modela, da se preuči na modelih miši z Downovim sindromom, " pravi Lawrence. "Zdaj imamo močno orodje za prepoznavanje in preučevanje celičnih patologij zaradi prevelike ekspresije kromosoma 21".
Za raziskovalko bo "kratkoročno popravljanje celic Downovega sindroma pospešilo njeno preučevanje in dolgoročno potencialni razvoj" kromosomskih terapij ". Za milijone bolnikov in njihovih družin moramo poskusite, "sklene.
Vir:
